9.3: Genes vinculados al sexo
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Cromosomas Sexuales
En su mayor parte, los mamíferos tienen un género determinado por la presencia del cromosoma Y. Este cromosoma es pobre en genes y un área específica llamada región determinante del sexo en Y (SRY) es responsable del inicio de la determinación del sexo masculino.
El cromosoma X es rico en genes mientras que el cromosoma Y es un desierto genético. La presencia de un cromosoma X es absolutamente necesaria para producir una forma de vida viable y el género predeterminado de los mamíferos es tradicionalmente femenino.
Las técnicas de pintura cromosómica pueden revelar el origen de género de las células de mamíferos. Mediante el uso de secuencias marcadoras fluorescentes que pueden hibridarse específicamente a los cromosomas X o Y a través de la Hibridación Fluorescente In Situ (FISH), se puede identificar el género
Las células masculinas tienen una X y una Y mientras que las células femeninas tienen una combinación X y X. Crédito: Janice Y Ahn, Jeannie T Lee [CC BY 2.0]
Pruebas de Ishihara (Actividad)
Los genes que codifican proteínas fotorreceptoras para las longitudes de onda largas (rojas) y medias (verdes) residen en el cromosoma X en Xq25. Dado que el cromosoma Y no es homólogo, cualquier mutación en cualquiera de estos genes que los haga no funcionales da como resultado una incapacidad para percibir cualquiera de esos colores. Los hombres son más susceptibles a la condición de daltonismo rojo-verde ya que son hemicigosos. Esto significa que no existe un gen correspondiente que pueda complementar un gen fotorreceptor rojo o verde deficiente.
Representación monocromática de la prueba de Ishihara a un individuo daltónico a medida que emerge a algo visible para un individuo con visión de color.
El Dr. Shinobu Ishihara publicó su prueba para la percepción del color en 1917 y esta prueba es ampliamente utilizada para detectar déficits en la percepción del color. A continuación se presentan ejemplos de las placas de Ishihara. Registre el número que perciba en cada plato y discuta con el resto de la clase.
Prueba de Ishihara
1. Al pasar por las placas anteriores, anote el número que veas (si lo hay).
2. Los genes para los receptores Rojo y Verde están en el cromosoma X, ¿quiénes son los más afectados por la mutación? Crea un Punnett Square para ilustrar cómo funciona esto.
3. ¿Las mujeres pueden ser daltónicas para el rojo/verde?
4. Los humanos tienen 3 receptores de luz de color y tienen visión tricromática. Algunas mujeres son descritas como posiblemente teniendo visión tetracromática (viendo 4 colores) y siendo capaces de discriminar colores invisibles para el resto de nosotros. Describir un mecanismo de por qué esto podría suceder. ¿Por qué existe un posible sesgo de género?
Enlaces de secuencia:
- Opsina 1 Gen sensible a onda larga (OPN1LW) — fotorreceptor rojo (humano)
- Opsina 1 Gen sensible a la onda media (OPN1MW) — fotorreceptor verde (humano)
El caso de la reina Victoria
La hemofilia se traduce literalmente como amante de la sangre. Esta es una descripción de una serie de trastornos donde un individuo tiene una incapacidad para coagular la sangre después de un corte. En los tiempos modernos, los factores de coagulación pueden administrarse a un individuo afectado, pero un tratamiento previo involucró transfusiones de sangre. Una familia muy famosa tenía una predisposición genética a la hemofilia y debido a la naturaleza proliferativa de esta familia, tenemos cierto poder estadístico para verificar predicciones sobre las probabilidades de pasar el estado de enfermedad. A continuación se muestra un pedigrí parcial para Victoria, Reina del Reino Unido de Gran Bretaña e Irlanda y Emperatriz de la India. Las formas rellenadas representan individuos que padecían hemofilia.
Crédito: Jeremy Seto (CC-BY-SA)
Preguntas:
1. Del pedigrí anterior, ¿qué se puede decir de esta forma de hemofilia con respecto al dominio?
2. A partir de este pedigrí, ¿puedes comentar el probable cromosoma donde se produce la deficiencia?
3. Asigne genotipos para el príncipe Alberto y la reina Victoria y realice un Punnett Square para ilustrar si su descendencia refleja sus declaraciones sobre el dominio y la ubicación del cromosoma.
4. Albert y Victoria eran primos hermanos. ¿Cree que esto tuvo algo que ver con la propagación de esta enfermedad? ¿Qué te dice tu Punnett Square?
5. Destacar los portadores definitivos del gen de la enfermedad en el pedigrí anterior.
Recursos adicionales:
- El estudio de caso completo se puede adquirir en el Centro Nacional para la Enseñanza de Estudios de Caso en Ciencias.
- Secuencia de ARNm del Factor IX humano
X-Inactivación
El cromosoma X de los mamíferos contiene significativamente más información genética que el cromosoma Y. Esta dosificación génica se controla en las hembras a través de un proceso llamado inactivación X donde uno de los cromosomas X se apaga y se condensa altamente en un cuerpo Barr. La inactivación del cromosoma X ocurre de manera estocástica que da como resultado que las hembras sean mosaicos celulares donde un grupo de células ha inactivado el cromosoma X paterno y otros parches de células han inactivado el cromosoma X materno. El ejemplo más llamativo del mosaicismo es el gato calicó. Un gato percal (gato carey) es siempre una hembra. Uno de los genes que codifica el color del pelaje en gatos reside en el cromosoma X y existe como alelos anaranjados o negros. Debido a la inactivación estocástica, el patrón de pelaje naranja y negro es una cualidad distintiva de los calicos.
Crédito: Howcheng [CC-BY-SA-3.0]
Si bien la información genética para el color del pelaje naranja o negro existe en todas las células, no se expresan por igual. Este tipo de rasgo heredable a pesar de la presencia del material genético (ADN) se denomina epigenético para implicar que está “por encima” (epi) de la genética.
Drosophila: Thomas Hunt Morgan
Alrededor de 1908, Thomas Hunt Morgan comenzó a explorar la genética de lo que iba a convertirse en un organismo modelo, Drosophila melanogaster (Mosca de la fruta). Este pequeño organismo tuvo un ciclo de vida relativamente corto, gran fecundidad y fue fácilmente manejado. De estas moscas que normalmente tienen coloración de ojos rojos, él y sus alumnos encontraron mutantes de ojos blancos. El laboratorio señaló que las moscas de ojos blancos eran casi exclusivamente machos. Este desequilibrio de género llevó a Morgan a creer que el rasgo estaba vinculado al sexo.
En 1911, Morgan publicó un artículo que describía los patrones de herencia de 5 colores de ojos en Drosophila (Morgan, 1911).
Drosophila sigue una determinación del sexo basada en la relación de cromosomas X:A y no por la presencia de una Y como en los mamíferos. Una relación 1:1 da como resultado una hembra y una proporción 1:2 da como resultado un macho donde se ignora la Y. El estándar 2N = 8. Crédito: GyassinEmrabet [CC-BY-SA 4.0]
Si bien el ADN aún no se conocía como la fuente de información genética, los estudios de Morgan revelaron que la ubicación de los genes probablemente residía en los cromosomas. Al catalogar muchas mutaciones en el laboratorio, pudo construir un mapa de ubicaciones de genes. Su artículo de 1922 afirmó específicamente que algunos rasgos estaban vinculados al sexo y, por lo tanto, residían en el cromosoma sexual. Al realizar cruces de machos de ojos blancos a hembras de tipo silvestre, continuó encontrando rasgo de ojos blancos solo en machos. Sin embargo, en el posterior cruce de hembras de esa generación con machos de ojos blancos, se reveló la presencia de machos y hembras de ojos blancos. Esto indicó que el rasgo de ojos blancos era recesivo y residía en el cromosoma X.
Análisis de la transmisión del color “White-Eyed” en Drosophila. Crédito: Jeremy Seto (CC-BY-SA)
Morgan recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1933 por su inferencia de que los cromosomas son un mecanismo físico para empaquetar información genética en las células.
- Morgan TH. EL ORIGEN DE CINCO MUTACIONES EN EL COLOR DE OJOS EN DROSOFILA Y SUS MODOS Ciencia. 1911 Abr 7; 33 (849) :534-7