12.1: Introducción

Ser Humano

Dibujos que datan de aproximadamente 30 mil años atrás en la Cueva Chauvet.

¿Qué constituye ser humano? Muchos señalarán la identidad cultural y dejarán restos de larga data de esa cultura. Tales artefactos prehistóricos como dibujos rupestres y herramientas proporcionan un marco antropológico para identificar lo que es ser humano, pero la identidad biológica permanece encerrada en la historia de nuestro ADN.

Puntos de lanza de la Cultura Clovis en las Américas que datan de hace aproximadamente 13,000 años.

Crédito: Bill Whittaker [CC-BY-SA 3.0]

Los grandes simios

Árbol filogenético generado con genes de Citocromo Oxidasa I (COI).

Homo sapiens representa una rama de primates en la línea de los Grandes Simios. La familia de los Grandes Simios consta de cuatro géneros existentes: Homo, Pan, Gorila, Pongo. Análisis de cariotipo (Yunis et al. , 1982) revela una estructura genómica compartida entre los Grandes Simios. Mientras que los humanos tienen 46 cromosomas, los otros Grandes Simios tienen 48. La evidencia molecular a nivel de ADN indica que el Cromosoma Humano 2 es una fusión de 2 cromosomas individuales. En los otros Grandes Simios, estos 2 Cromosomas son referidos como 2p y 2q para ilustrar su síntesis a la contraparte humana.

Mapa de sintenía de humanos, chimpancé, gorila, orangután y tití (primate no mono). El mapeo de los cromosomas 2a y 2b en los simios en comparación con el 6 y 14 en el tití ilustra la relación de la estructura cromosómica de los simios. Las inversiones menores son evidentes en el cromosoma del orangután.

Crédito: Jeremy Seto [CC-BY-NC-SA]

Los chimpancés (Pan) son los parientes vivos más cercanos a los humanos modernos. Se cita comúnmente que menos del 2% de diferencias en sus secuencias de nucleótidos existen con los humanos (Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium, 2005). Hallazgos más recientes al comparar el complemento de genes (incluyendo eventos de duplicación y pérdida de genes) ahora describen la diferencia en genomas en aproximadamente 6% (Demuth JP, et al., 2006).

La divergencia Pan-Homo. Una exhibición en la Cuna de la Humanidad ilumina los cráneos de dos Hominini existentes con una serie de fósiles modelo de la subtribu Hominina de Austrolopithecina y Homo. Crédito: Jeremy Seto [CC-BY-NC-SA] https://flic.kr/p/SmhHTd

El género Homo

Un lago subterráneo en el interior del sistema de cuevas Sterkfontein en la Cuna de la Humanidad (Sudáfrica) Crédito: Jeremy Seto [CC-BY-NC-SA] https://flic.kr/p/RczrEg

Se piensa que el ascenso del linaje humano surge en África. Los fósiles de Austroloptihs (simios del sur) encontrados en trampas mortales, como los de la Cuna de la Humanidad, revelan un registro histórico de organismos que habitan el paisaje. Las rupturas en el techo de las cuevas brindan oportunidades para que los animales caigan dentro de estas cuevas a su muerte. Los yacimientos calizos de las cuevas sirven como ambiente para la fosilización y mineralización de sus restos. Una abundancia de homínidos fosilizados en estas cuevas incluyendo Australopithecus africanus, Australopithecus prometheus, Paranthropus boisei y el recién descubierto Homo naledi continúan revelando la historia natural del género Homo de 2.6 millones a 200, Hace 000 años.

La entrada al sitio arqueológico en Sterkfontein, Cuna de la Humanidad (Sudáfrica). Crédito: Jeremy Seto [CC-BY-NC-SA] https://flic.kr/p/ULs2Sv

ADN antiguo de los humanos

En 2008, se encontraron un trozo de hueso de dedo y un molar de una cueva siberiana que diferían ligeramente del de los humanos modernos y los neandertales. La cueva, llamada Cueva Denisova, mantiene una temperatura promedio de 0ºC durante todo el año y se sospechaba que los huesos contenían tejido blando viable. Un análisis inicial de ADN mitocondrial reveló que estos homínidos representaban una línea distinta de humanos que se superponía con ellos en el tiempo (Krause et al. , 2010). El análisis del genoma nuclear completo siguió e indicó que existía el mestizaje entre estos denisovanos, neandertales y humanos modernos (Reich et al. , 2010). Además, el análisis del ADN de un fémur de 400.000 años en España reveló que estas tres líneas divergieron de la especie Homo heidelbergensis con denisovanos más cercanos en similitud de secuencia (Meyer et al. , 2016).

Entre los humanos modernos, los marcadores que se encuentran en el ADNmt pueden usarse para rastrear las migraciones y orígenes a lo largo de la línea materna. De manera similar, los VNTR encontrados en el cromosoma Y han revelado patrones de migración a lo largo de líneas paternas dentro de los hombres. Otros marcadores, como los puntos de inserción de elementos transponibles, se pueden utilizar para describir más a fondo la genética y la herencia de los humanos modernos a la vez que proporcionan una instantánea de la historia evolutiva.

Otros recursos

• Secuencias mitocondriales del Gran Simio
• http://media.hhmi.org/biointeractive/click/Origins/01.html
• Yunis JJ, Prakash O. El origen del hombre: un legado pictórico cromosómico. Ciencia. 1982 Mar 19; 215 (4539) :1525-30.
• Consorcio de Secuenciación y Análisis de Chimpancés. Secuencia inicial del genoma del chimpancé y comparación con el genoma humano. Naturaleza. 2005 Sep 1; 437 (7055) :69-87.
• Demuth JP, De Bie T, Stajich JE, Cristianini N, Hahn MW. La evolución de las familias de genes de mamíferos. PLoS One. 2006 Dic 20; 1:e85.
• Krause, Johannes; Fu, Qiaomei; Bueno, Jeffrey M.; Viola, Bence; Shunkov, Michael V.; Derevianko, Anatoli P. & Pääbo, Svante (2010), “El genoma completo del ADN mitocondrial de un homínido desconocido del sur de Siberia”, Nature, 464 (7290): 894—897, doi: 10.1038/naturaleza 08976 , PMID 20336068
• Reich, David; Green, Richard E.; Kircher, Martin; Krause, Johannes; Patterson, Nick; Durand, Eric Y.; Viola, Bence; Briggs, Adrian W. & Stenzel, Udo (2010), “Historia genética de un grupo homínido arcaico de la cueva Denisova en Siberia”, Nature, 468 (7327): 1053—1060, doi : 10.1038/naturaleza09710, PMID 21179161
• Meyer M, Arsuaga JL, de Filippo C, Nagel S, Aximu-Petri A, Níquel B, Martínez I, Gracia A, Bermúdez de Castro JM, Carbonell E, Viola B, Kelso J, Prüfer K, Pääbo S. Secuencias de ADN nuclear del Pleistoceno Medio Sima de los Huesos homínidos. Naturaleza. 2016 mar 24; 531 (7595) :504-7. doi: 10.1038/naturaleza17405. PMID:26976447