4.3: Revisión de pedigríes
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| Término | Significado |
|---|---|
| Pedigrí | Cuadro que muestra la presencia o ausencia de un rasgo dentro de una familia a lo largo de generaciones |
| Genotipo | La composición genética de un organismo (ex: TT) |
| Fenotipo | Las características físicas de un organismo (por ejemplo: alto) |
| Alelo dominante | Alelo que se expresa fenotípicamente sobre otro alelo |
| Alelo recesivo | Alelo que solo se expresa en ausencia de un alelo dominante |
| Rasgo autosómico | Rasgo que se localiza en un autosoma (cromosoma no sexual) |
| Rasgo vinculado al sexo | Rasgo que se localiza en uno de los dos cromosomas sexuales |
| Homocigotos | Tener dos alelos idénticos para un gen particular |
| Heterocigoto | Tener dos alelos diferentes para un gen particular |
Pedigríes
Los pedigríes se utilizan para analizar el patrón de herencia de un rasgo particular a lo largo de una familia. Los pedigríes muestran la presencia o ausencia de un rasgo en lo que se refiere a la relación entre padres, hijos y hermanos.
Leyendo un pedigrí
Los pedigríes representan a miembros de la familia y relaciones usando símbolos estandarizados.
Al analizar un pedigrí, podemos determinar genotipos, identificar fenotipos y predecir cómo se transmitirá un rasgo en el futuro. La información de un pedigrí permite determinar cómo se heredan ciertos alelos: si son dominantes, recesivos, autosómicos o vinculados al sexo.
Para comenzar a leer un pedigrí:
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Determinar si el rasgo es dominante o recesivo. Si el rasgo es dominante, uno de los padres debe tener el rasgo. Los rasgos dominantes no se saltarán una generación. Si el rasgo es recesivo, se requiere que ninguno de los padres tenga el rasgo ya que pueden ser heterocigotos.
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Determine si la gráfica muestra un rasgo autosómico o ligado al sexo (generalmente ligado al cromosoma X). Por ejemplo, en los rasgos recesivos ligados al X, los machos son mucho más comúnmente afectados que las hembras. En los rasgos autosómicos, tanto machos como hembras tienen la misma probabilidad de verse afectados (generalmente en proporciones iguales).
Ejemplo: Rasgo autosómico dominante
El diagrama muestra la herencia de pecas en una familia. El alelo para pecas (F) es dominante al alelo para no pecas (f).
En la parte superior del pedigrí se encuentra una abuela (individuo I-2) que tiene pecas. Dos de sus tres hijos tienen el rasgo (individuos II-3 y II-5) y tres de sus nietos tienen el rasgo (individuos III-3, III-4 y III-5).
- [¿Cuál es el genotipo del individuo I-2?]
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Dado que las pecas son dominantes a ninguna pecas, un individuo afectado como I-2 debe tener al menos un alelo F.
El rasgo se manifiesta en todas las generaciones y afecta tanto a hombres como a mujeres por igual. Esto sugiere que es un rasgo autosómico dominante.
Los individuos no afectados deben tener dos alelos recesivos (ff) para no tener pecas. Si nos damos cuenta, I-2 tiene algunos hijos que no tienen pecas. Para producir niños con un genotipo de ff, I-2 debe poder donar un alelo f.
Por lo tanto, podemos concluir que su genotipo es Ff.
Ejemplo: rasgo recesivo ligado al X
El diagrama muestra la herencia del daltonismo en una familia. El daltonismo es un rasgo\((\text{X}^b)\) recesivo y ligado al cromosoma X. El alelo para visión normal es dominante y está representado por\(\text{X}^B\).
En la generación I, ninguno de los padres tiene el rasgo, pero uno de sus hijos (II-3) es daltónico. Debido a que hay padres no afectados que han afectado a la descendencia, se puede suponer que el rasgo es recesivo. Además, el rasgo parece afectar más a los machos que a las hembras (en este caso, se ven afectados exclusivamente a los machos), lo que sugiere que el rasgo puede estar ligado al cromosoma X.
- [¿Cuál es el genotipo del individuo III-2?]
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Podemos determinar el genotipo de III-2 observando a sus hijos. Al ser una hembra no afectada, debe tener al menos un alelo de visión normal\((\text{X}^B)\). Sus dos opciones de genotipo son entonces\(\text{X}^{B}\text{X}^{B}\) o\(\text{X}^{B}\text{X}^{b}\).
Sin embargo, su hijo (IV-1) es daltónico, lo que significa que tiene un genotipo de\(\text{X}^{b}\text{Y}\). Debido a que los machos siempre obtienen su\(\text{X}\) cromosoma de sus madres (y el\(\text{Y}\) de sus padres), su alelo daltónico debe provenir del III-2.
Entonces podemos determinar que el genotipo de III-2 es\(\text{X}^{B}\text{X}^{b}\), para que pueda transmitirlo a su hijo.\(\text{X}^{b}\)
Errores comunes y conceptos erróneos
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La presencia de muchos individuos afectados en una familia no siempre significa que el rasgo sea dominante. Los términos dominante y recesivo se refieren a la forma en que se expresa un rasgo, no por la frecuencia con la que aparece en una familia. De hecho, aunque es poco común, un rasgo puede ser recesivo pero aún así aparece en todas las generaciones de un pedigrí.
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Es posible que no siempre puedas determinar el genotipo de un individuo basado en un pedigrí. A veces un individuo puede ser homocigoto dominante o heterocigótico para un rasgo. A menudo, podemos usar las relaciones entre un individuo y sus padres, hermanos y descendencia para determinar los genotipos. Sin embargo, no todos los transportistas siempre se indican explícitamente en un pedigrí, y es posible que no sea posible determinar con base en la información proporcionada.