9.1: Esferocitosis Hereditaria
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Imágenes de frotis hereditarios de esferocitosis de sangre periférica que demuestran marcada esferocitosis y policromasia. De Colección MLS, Universidad de Alberta.
Imagen 1:100x inmersión en aceite. https://doi.org/10.7939/R34B2XK9F
Imagen 2:50 x inmersión en aceite. https://doi.org/10.7939/R3HM53096
Nota:
La condición hereditaria da como resultado la formación de esferocitos con una menor esperanza de vida, disminución de la deformabilidad y una relación superficie-volumen reducida que causa mayor fragilidad osmótica. 1
Mutación:
Mutaciones genéticas en los enlaces proteicos verticales entre la membrana y el citoesqueleto: α-espectrina, β-espectrina, banda 3, anquirina y proteína 4.2. 1-4 Resultados en la pérdida de membrana no soportada a lo largo del tiempo, y la formación de esferocitos.
Herencia: 1,3
Autosómico dominante o recesivo dependiendo de qué mutaciones se hereden.
Características Clínicas: 1,3,4
Ictericia
Fatiga
Palidez
Esplenomegalia
Sobrecarga de Hierro
Eritropoyesis extramedular
Resultados de Laboratorio: 1-3
CBC: Hb: Disminución MCV: Disminuido a Normal MCH: Normal a Aumentada MCHC: Aumento (>360 g/L) RETIC: Incrementado RDW: Incrementado | PBS: Esferocitos (Cantidades variables) Policromasia Aumento de inclusiones (cuerpos HJ, cuerpos de pappenheimer) +/- NRBC | BM: Relación M:E: Disminución Hiperplasia Eritroide |
Otras pruebas: Fragilidad osmótica: Aumento Ensayo de unión a eosina -5'-maleimida: disminución de la fluorescencia DAT: Negativo (AIHA con esferocitos son DAT positivos)
Marcadores de EVH: Bilirrubina: Aumento LD: Incrementado Urobilinógeno: Aumento | ||
Referencias:
1. Gallagher PG. Anomalías de la membrana eritrocitaria. Pediatr Clin North Am [Internet]. 2013 15 dic [citado 2018 Jun 26]; 60 (6) :1349—62. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4155395/
2. Keohane EM. Defectos intrínsecos que conducen a una mayor destrucción de eritrocitos. En: Aplicaciones y principios clínicos de hematología de Rodak. 5ta ed. San Luis, Misuri: Saunders; 2015. p. 367—93.
3. Andolfo I, Russo R, Gambale A, Iolascon A. Nuevos conocimientos sobre los defectos hereditarios de la membrana eritrocitaria. Haematologica [Internet]. 2016 22 de nov [citado 2018 Jun 26]; 101 (11) :1284—94. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5394881/
4. Da Costa L, Galimand J, Fenneteau O, Mohandas N. Esferocitosis hereditaria, eliptocitosis y otros trastornos de la membrana de los glóbulos rojos. Blood Rev [Internet]. 2013 [citado 2018 Jul 24]; 27 (4) :167—78. Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0268960X13000192