4.1: Efectos de mutación
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¿Esta rata no tiene pelo?
Sí. ¿Por qué? El resultado de una mutación, un cambio en la secuencia de ADN. Los efectos de las mutaciones pueden variar ampliamente, desde ser beneficiosos, a no tener ningún efecto, a tener consecuencias letales, y todas las posibilidades en el medio.
Efectos de las Mutaciones
La mayoría de las mutaciones no tienen efectos negativos ni positivos sobre el organismo en el que ocurren. Estas mutaciones se denominan mutaciones neutras. Los ejemplos incluyen mutaciones puntuales silenciosas. Son neutros porque no cambian los aminoácidos en las proteínas que codifican.
Muchas otras mutaciones no tienen efecto sobre el organismo porque se reparan antes de que ocurra la síntesis de proteínas. Las células tienen múltiples mecanismos de reparación para fijar mutaciones en el ADN. Una forma en que se puede reparar el ADN se ilustra en la siguiente figura. Si el ADN de una célula está permanentemente dañado y no se puede reparar, es probable que se impida que la célula se divida.
Vía de Reparación de ADN. Este diagrama de flujo muestra una forma en que el ADN dañado se repara en la bacteria E. coli. Mutaciones beneficiosas
Algunas mutaciones tienen un efecto positivo en el organismo en el que ocurren. Se les llama mutaciones beneficiosas. Conllevan a nuevas versiones de proteínas que ayudan a los organismos a adaptarse a los cambios en su entorno. Las mutaciones beneficiosas son esenciales para que se produzca la evolución. Aumentan los cambios de supervivencia o reproducción de un organismo, por lo que es probable que se vuelvan más comunes con el tiempo. Existen varios ejemplos bien conocidos de mutaciones beneficiosas. Aquí hay solo dos:
- Mutaciones en muchas bacterias que les permiten sobrevivir en presencia de antibióticos. Las mutaciones conducen a cepas de bacterias resistentes a antibióticos.
- Una mutación única se encuentra en personas en un pequeño pueblo de Italia. La mutación los protege del desarrollo de aterosclerosis, que es la peligrosa acumulación de materiales grasos en los vasos sanguíneos. Incluso se ha identificado el individuo en el que apareció la mutación por primera vez.
Mutaciones dañinas
Imagínese hacer un cambio aleatorio en una máquina complicada como el motor de un automóvil. La posibilidad de que el cambio aleatorio mejore el funcionamiento del automóvil es muy pequeña. El cambio es mucho más probable que resulte en un automóvil que no funcione bien o quizás no funcione en absoluto. De la misma manera, es probable que cualquier cambio aleatorio en el ADN de un gen dé como resultado una proteína que no funcione normalmente o que no funcione en absoluto. Es probable que tales mutaciones sean dañinas. Las mutaciones dañinas pueden causar trastornos genéticos o cáncer.
- Un trastorno genético es una enfermedad causada por una mutación en uno o algunos genes. Un ejemplo humano es la fibrosis quística. Una mutación en un solo gen hace que el cuerpo produzca moco espeso y pegajoso que obstruye los pulmones y bloquea los conductos en los órganos digestivos.
- El cáncer es una enfermedad en la que las células crecen fuera de control y forman masas anormales de células. Generalmente es causada por mutaciones en genes que regulan el ciclo celular. Debido a las mutaciones, se permite que las células con ADN dañado se dividan sin límites. Los genes del cáncer se pueden heredar.
Resumen
- Las mutaciones son esenciales para que se produzca la evolución porque aumentan la variación genética y el potencial de que los individuos difieran.
- La mayoría de las mutaciones son neutras en sus efectos sobre los organismos en los que ocurren.
- Las mutaciones beneficiosas pueden volverse más comunes a través de la selección natural.
- Las mutaciones dañinas pueden causar trastornos genéticos o cáncer.
Revisar
- ¿Por qué las mutaciones son esenciales para que ocurra la evolución?
- ¿Qué es un trastorno genético?
- ¿Qué es el cáncer? ¿Qué suele causar cáncer?
| Imagen | Referencia | Atribuciones |
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[Figura 1] | Licencia: CC BY-NC |
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[Figura 2] | Crédito: Hana Zavadska Fuente: Fundación CK-12 Licencia: CC BY-NC 3.0 |