La fenilcetonuria es uno de los trastornos heredados más comunes —ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 bebés nacidos en Estados Unidos. Se presenta en bebés que heredan dos genes mutantes para l...La fenilcetonuria es uno de los trastornos heredados más comunes —ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 bebés nacidos en Estados Unidos. Se presenta en bebés que heredan dos genes mutantes para la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH — “1" en la figura de la izquierda). Esta enzima normalmente inicia el proceso de descomponer moléculas del aminoácido fenilalanina que están en exceso de las necesidades del organismo para la síntesis de proteínas.