9.1: Genomas y su organización
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El genoma de un organismo (y generalmente las células de las que está compuesto) consiste en una o más moléculas de ADN. Cuando hablamos del tamaño del genoma estamos hablando del número total de pares de bases presentes en todas estas moléculas de ADN agregadas juntas. El organismo con uno de los genomas más grandes conocidos es la planta Paris japonica; su genoma se estima en ~150,000 x 10 6 (millones de) pares de bases 255. En contraste, el genoma humano (haploide) consiste en ~3,200 x 10 6 pares de bases de ADN. Se cree que el tamaño relativamente pequeño del genoma de las aves (~1,450 x 10 6 pares de bases) se debe al menor tamaño del genoma de sus antepasados dinosaurios 256. Dicho esto hay organismos interesantes que sugieren que en algunos casos, la selección natural puede actuar para aumentar o disminuir drásticamente el tamaño del genoma sin cambiar el número de genes. Por ejemplo, la bladderwort carnívora Utricularia gibba, tiene un genoma de ~80 x 10 6 pares de bases y ~28,000 genes, significativamente menos pares de bases de ADN, pero aparentemente más genes que los humanos.
Genomas mucho más pequeños se encuentran en los procariotas, típicamente sus genomas son de unos pocos millones de pares de bases de longitud. Los genomas más pequeños ocurren en organismos que son parásitos obligados y endosimbiontes. Por ejemplo, la bacteria Mycoplasma genitalium, la causa de la uretritis no gonocócica, contiene ~0.58 x 10 6 pares de bases de ADN, que codifica ~500 genes distintos. Un genoma aún más pequeño se encuentra en el endosimbionte obligado Carsonella ruddii; tiene 159,662 (~0.16 x 10 6) pares de bases de ADN que codifican “182 ORF (marcos de lectura abiertos o genes), 164 (90%) se superponen con al menos uno de los dos ORF adyacentes” 257. Las mitocondrias y cloroplastos eucariotas, derivados de endosimbiontes, tienen genomas muy pequeños. Por lo general, los genomas mitocondriales tienen ~16,000 pares de bases de longitud y contienen ~40 genes, mientras que los genomas de cloroplastos son más grandes, ~120,000—170,000 pares de bases de longitud, y codifican ~100 genes. La mayoría de los genes presentes en los endosimbiontes originales parecen haberse perdido o transferido al núcleo de la célula hospedadora. Esto ilustra un tema al que volveremos, a saber, que los genomas no son estáticos. De hecho, es su naturaleza dinámica la que hace posible un cambio evolutivo significativo.
Una pregunta interesante es cuál es el número mínimo de genes que necesita un organismo. Aquí tenemos que mirar organismos vivos libres, más que parásitos o endosimbiontes, ya que pueden confiar en genes dentro de sus huéspedes. Un enfoque común es utilizar la mutagénesis para generar versiones no funcionales (amórficas) de genes. Entonces se puede contar el número de genes esenciales dentro de un genoma, es decir, genes cuyo funcionamiento es absolutamente necesario para la vida. Una complicación es que diferentes conjuntos de genes pueden ser esenciales en diferentes ambientes, pero lo ignoraremos por ahora. En uno de esos estudios de mutagénesis letal Lewis et al encontraron que 382 de los genes en Mycoplasma genitalium son esenciales; de estos ~ 28% no tenían (hasta ahora) función conocida 258.