Sección 1: Introducción

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¿Qué es el cáncer? El cáncer representa un grupo de enfermedades o tumores que desencadenan un crecimiento celular anormal y tienen el potencial de diseminarse a muchas partes del cuerpo. Un cáncer suele comenzar con mutaciones en uno o más “genes conductores” que son genes que pueden impulsar la tumorigénesis. Estas mutaciones se denominan eventos conductores, lo que significa que proporcionan una ventaja de aptitud selectiva para el individuo; otras mutaciones que no proporcionan ventajas de aptitud se denominan mutaciones pasajeras.

El objetivo principal de la genómica del cáncer es generar un catálogo integral de genes y caminos del cáncer. Muchos proyectos del genoma del cáncer se han iniciado en los últimos diez años (principalmente debido a la caída en los costos de secuenciación del genoma); por ejemplo, el Atlas del Genoma del Cáncer se inició en 2006 con el objetivo de analizar 20-25 tipos de tumores con 500 pares tumor/ normales cada uno a través de una gran cantidad de experimentos (matrices SNP, enteros- secuenciación de exomas, secuencia de ARN y otros). El ICGC (consorcio internacional del genoma del cáncer) es una organización paraguas más grande que organiza proyectos similares en todo el mundo con el objetivo final de estudiar 50 tipos de tumores con 500 tipos de tumor/normales cada uno.