8.1: Estudio de caso: Genes y herencia

Estudio de caso: Cáncer en la familia

Las personas tienden a parecerse a sus padres biológicos, como lo ilustra el árbol genealógico en la Figura\(\PageIndex{1}\). Pero, también puedes heredar rasgos de tus padres que no puedes ver. Rebecca se vuelve muy consciente de este hecho cuando visita a su nuevo médico para un examen físico. Su médico hace varias preguntas sobre los antecedentes médicos de su familia, incluyendo si Rebecca tiene o tuvo familiares con cáncer. Rebecca le dice que su abuela, tía y tío, que todos han fallecido, todos tenían cáncer. Todos tenían cáncer de mama, incluido su tío, y su tía además tenía cáncer de ovario. Su médico pregunta cuántos años tenían cuando les diagnosticaron cáncer. Rebecca no está segura exactamente, pero sabe que su abuela era bastante joven en ese momento, probablemente en sus cuarenta.

Figura\(\PageIndex{1}\): Dos árboles genealógicos. Cada uno muestra niños que tienen características similares a sus padres.

El médico de Rebecca explica que si bien la gran mayoría de los cánceres no se deben a factores heredados, un grupo de cánceres dentro de una familia puede indicar que hay mutaciones en ciertos genes que aumentan el riesgo de contraer ciertos tipos de cáncer, particularmente el cáncer de mama y ovario. Algunos signos de que los cánceres pueden deberse a estos factores genéticos están presentes en la familia de Rebecca, como el cáncer con una edad temprana de inicio (por ejemplo, cáncer de mama antes de los 50 años), cáncer de mama en hombres y cáncer de mama y cáncer de ovario dentro de la misma persona o familia.

Con base en su historial médico familiar, el médico de Rebecca le recomienda que consulte a un consejero genético porque estos profesionales pueden ayudar a determinar si la alta incidencia de cánceres en su familia podría deberse a mutaciones heredadas en sus genes. Si es así, pueden probar a Rebecca para averiguar si tiene las variaciones particulares de estos genes que aumentarían su riesgo de contraer cáncer.

Cuando Rebecca ve a la consejera genética, le pregunta cómo se relacionan con ella su abuela, tía y tío con cáncer. Dice que estos familiares están todos del lado de su madre —son la madre de su madre y sus hermanos. El consejero genético registra esta información en forma de un tipo específico de árbol genealógico, llamado pedigrí, indicando qué familiares tenían qué tipo de cáncer y cómo se relacionan entre sí y con Rebecca. También le pregunta su etnia. Rebecca dice que su familia, en ambos lados, son judíos asquenazíes, es decir, judíos cuyos antepasados vinieron de Europa central y oriental. “Pero, ¿qué tiene eso que ver con algo?” ella pregunta. El consejero le dice a Rebecca que las mutaciones en dos genes supresores de tumores llamados BRCA1 y BRCA2, ubicados en los cromosomas 17 y 13, respectivamente, son particularmente prevalentes en personas de ascendencia judía asquenazí y aumentan en gran medida el riesgo de contraer cáncer. Alrededor de 1 de cada 40 judíos asquenazíes tienen una de estas mutaciones, en comparación con aproximadamente 1 de cada 800 en la población general. Su etnia, junto con los tipos de cáncer, la edad de inicio y las relaciones específicas entre los miembros de su familia que tenían cáncer indican a la consejera que es una buena candidata para las pruebas genéticas por la presencia de estas mutaciones.

Rebecca dice que su madre de 72 años nunca tuvo cáncer, y tampoco tuvo muchos otros parientes de ese lado de la familia, entonces, ¿cómo podrían ser genéticos los cánceres? El consejero genético explica que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, aunque dominantes, no son heredadas por todos en una familia. Además, incluso las personas con mutaciones en estos genes no necesariamente tienen cáncer, las mutaciones simplemente aumentan su riesgo de contraer cáncer. Por ejemplo, entre el 55 y el 65% de las mujeres con una mutación dañina en el gen BRCA1 tendrán cáncer de mama antes de los 70 años, en comparación con el 12% de las mujeres de la población general que contraerán cáncer de mama en algún momento a lo largo de sus vidas.

Rebecca no está segura de querer saber si tiene un mayor riesgo de cáncer. El consejero genético entiende su aprehensión pero explica que si sabe que tiene mutaciones dañinas en alguno de estos genes, su médico la evaluará para detectar cáncer con más frecuencia y a edades más tempranas. Por lo tanto, cualquier cáncer que pueda desarrollar es probable que se contraigan antes cuando a menudo son mucho más tratables. Rebecca decide seguir adelante con la prueba, que consiste en tomar una muestra de sangre, y espera nerviosamente sus resultados.

Resumen del Capítulo: Genética

Al final de este capítulo, conocerás los resultados de las pruebas de Rebecca. Para entonces, ya habrás aprendido cómo las mutaciones en genes como BRCA1 y BRCA2 pueden transmitirse y causar enfermedades. Especialmente, aprenderás sobre:

• Cómo Gregor Mendel descubrió las leyes de la herencia para ciertos tipos de rasgos.
• La ciencia de la herencia, conocida como genética, y la relación entre genes y rasgos.
• Herencia simple y más compleja de algunos rasgos humanos.
• Trastornos Genéticos.

Al leer este capítulo, tenga en cuenta la situación de Rebecca y piense en las siguientes preguntas:

1. ¿Qué hacen normalmente los genes BRCA1 y BRCA2? ¿Cómo pueden causar cáncer?
2. ¿Se consideran genes ligados BRCA1 y BRCA2? ¿Y están en autosomas o cromosomas sexuales?
3. Después de aprender más sobre los pedigríes, dibuja el pedigrí para el cáncer en la familia de Rebecca. Usa el pedigrí para ayudarte a pensar por qué es posible que su madre no tenga una de las mutaciones del gen BRCA, aunque su abuela, tía y tío sí la tuvieran.
4. ¿Por qué cree que ciertas mutaciones genéticas son prevalentes en ciertos grupos étnicos?

Atribuciones

1. Árbol genealógico de Caelius y Valerius por Ann Martin, con licencia CC BY 2.0 a través de Flickr
2. Texto adaptado de Biología Humana por CK-12 licenciado CC BY-NC 3.0