8.5: Herencia compleja

Retrato de familia

Esta foto de una familia sudafricana muestra algunas de las variaciones que existen en el color de la piel humana. El color de la piel humana puede variar de muy claro a muy oscuro con cada gradación posible en el medio. Como cabría esperar, el rasgo de color de la piel tiene una base genética más compleja que un solo gen con dos alelos, que es el tipo de rasgo simple que Mendel estudió en plantas de guisantes. Al igual que el color de la piel, muchos otros rasgos humanos tienen modos de herencia más complicados que los rasgos mendelianos. Dichos modos de herencia se denominan herencia no mendeliana, e incluyen herencia de múltiples rasgos alélicos, rasgos con codominancia o dominancia incompleta, y rasgos poligénicos, entre otros, todos los cuales se describen a continuación.

Figura\(\PageIndex{1}\): Familia

Rasgos Alélicos Múltiples

Se cree que la mayoría de los genes humanos tienen más de dos versiones normales o alelos. Los rasgos controlados por un solo gen con más de dos alelos se denominan rasgos alélicos múltiples. Un ejemplo es el grupo sanguíneo ABO. Tu tipo de sangre se refiere a cuál de ciertas proteínas llamadas antígenos se encuentran en tus glóbulos rojos. Hay tres alelos comunes para este rasgo, los cuales están representados por las letras I ^A, I ^B e i.

Tabla\(\PageIndex{1}\): Grupo sanguíneo ABO

Genotipo	Fenotipo (tipo de sangre)
I ^A I ^A	A
I ^A i	A
I ^B I ^B	B
I ^B i	B
ii	O
I ^A I ^B	AB

Como se muestra en la siguiente tabla, existen seis posibles genotipos ABO porque los tres alelos, tomados de dos a la vez, dan como resultado seis combinaciones posibles. Los alelos IA e IB son dominantes al alelo i. Como resultado, ambos genotipos I ^A _{I A} y I ^A i tienen el mismo fenotipo, con el antígeno A en su sangre (sangre tipo A). De manera similar, ambos genotipos I ^B I ^{B y I B} i tienen el mismo fenotipo, con el antígeno B en su sangre (sangre tipo B). Ningún antígeno está asociado con el alelo i, por lo que las personas con el genotipo ii no tienen antígenos para el tipo de sangre ABO en su sangre (sangre tipo O).

Codominancia

Mira el genotipo I ^A I ^B en la tabla de grupos sanguíneos ABO. Los alelos I ^A y I ^B para el grupo sanguíneo ABO no son dominantes ni recesivos entre sí. En cambio, son codominantes entre sí. La codominancia ocurre cuando dos alelos para un gen se expresan por igual en el fenotipo de heterocigotos. En el caso del grupo sanguíneo ABO, los heterocigotos I ^A I ^B tienen un fenotipo único, con antígenos tanto A como B en su sangre (sangre tipo AB).

Dominio Incompleto

Otra relación que puede ocurrir entre alelos para un mismo gen es la dominación incompleta. Esto ocurre cuando el alelo dominante no es completamente dominante, por lo que un fenotipo intermedio da como resultado heterocigotos que heredan ambos alelos. Generalmente, esto sucede cuando los dos alelos para un gen dado producen proteínas pero una proteína no es funcional. Como resultado, el individuo heterocigoto produce solo la mitad de la cantidad de proteína normal que la produce un individuo homocigótico para el alelo normal.

Un ejemplo de dominancia incompleta en humanos es la enfermedad de Tay Sachs. El alelo normal para el gen, en este caso, produce una enzima que se encarga de descomponer los lípidos. Un alelo defectuoso para el gen da como resultado la producción de una enzima no funcional. Los heterocigotos que tienen un alelo normal y uno defectuoso producen la mitad de enzima funcional que el homocigoto normal, y esto es suficiente para un desarrollo normal. Sin embargo, los homocigotos que solo tienen alelos defectuosos producen solo la enzima no funcional. Esto lleva a la acumulación de lípidos en el cerebro comenzando en el útero, lo que provoca un daño cerebral significativo. La mayoría de los individuos con la enfermedad de Tay Sachs mueren a una edad temprana, típicamente a la edad de cinco años.

Rasgos poligénicos

Muchos rasgos humanos están controlados por más de un gen. Estos rasgos se llaman rasgos poligénicos. Los alelos de cada gen tienen un efecto aditivo menor sobre el fenotipo. Existen muchas combinaciones posibles de alelos, especialmente si cada gen tiene múltiples alelos. Por lo tanto, es posible un continuo completo de fenotipos.

Figura\(\PageIndex{2}\). Altura Humana Adulta. Al igual que muchos otros rasgos poligénicos, la estatura adulta tiene una distribución en forma de campana.

Un ejemplo de un rasgo poligénico humano es la estatura adulta. Varios genes, cada uno con más de un alelo, contribuyen a este rasgo, por lo que hay muchas alturas adultas posibles. Por ejemplo, la estatura de un adulto podría ser de 1.655 m (5.430 pies), y la altura de otro adulto podría ser 1.656 m (5.433 pies). La estatura adulta varía de menos de 5 pies a más de 6 pies, siendo los machos algo más altos que las hembras en promedio. La mayoría de las personas caen cerca de la mitad del rango de alturas por su sexo, como se muestra en la gráfica de la Figura\(\PageIndex{2}\).

Efectos Ambientales sobre el Fenotipo

Muchos rasgos se ven afectados tanto por el ambiente como por los genes. Esto puede ser especialmente cierto para los rasgos poligénicos. Por ejemplo, la estatura adulta podría verse afectada negativamente por la mala alimentación o enfermedad durante la infancia. El color de la piel es otro rasgo poligénico. Existe una amplia gama de colores de piel en personas en todo el mundo. Además de las diferencias en los genes del color de la piel, las diferencias en la exposición a la luz ultravioleta (UV) provocan algunas de las variaciones. Como se muestra en la Figura\(\PageIndex{3}\), la exposición a la luz UV oscurece la piel.

Figura\(\PageIndex{3}\): La piel en la parte inferior del brazo es de color mucho más oscuro que la piel protegida cerca de la parte superior debido a los efectos de la radiación UV.

Pleiotropía

Algunos genes afectan a más de un rasgo fenotípico. Esto se llama pleiotropía. Existen numerosos ejemplos de pleiotropía en humanos. Generalmente involucran proteínas importantes que son necesarias para el normal desarrollo o funcionamiento de más de un sistema orgánico. Un ejemplo de pleiotropía en humanos ocurre con el gen que codifica para la proteína principal en el colágeno, una sustancia que ayuda a formar los huesos. Esta proteína también es importante en los oídos y los ojos. Las mutaciones en el gen provocan problemas no sólo en los huesos sino también en estos órganos sensoriales, que es como se descubrieron los efectos pleiotrópicos del gen.

Otro ejemplo de pleiotropía ocurre con la anemia falciforme. Este trastorno genético recesivo ocurre cuando hay una mutación en el gen que normalmente codifica la proteína de glóbulos rojos llamada hemoglobina. Las personas con el trastorno tienen dos alelos para la hemoglobina falciforme, llamado así por la forma falciforme (Figura\(\PageIndex{4}\)) que sus glóbulos rojos toman bajo ciertas condiciones como el esfuerzo físico. Los glóbulos rojos en forma de hoz obstruyen los vasos sanguíneos pequeños, causando múltiples efectos fenotípicos, incluyendo retraso en el crecimiento físico, ciertas deformidades óseas, insuficiencia renal y accidentes cerebrovasculares.

Figura\(\PageIndex{4}\): El glóbulo rojo en forma de hoz de la izquierda se muestra junto a varios glóbulos rojos normales para su comparación.

Epistasis

Algunos genes afectan la expresión de otros genes. Esto se llama epistasis. La epistasis es similar a la dominancia, excepto que ocurre entre diferentes genes en lugar de entre diferentes alelos para un mismo gen.

El albinismo es un ejemplo de epistasis. Una persona con albinismo prácticamente no tiene pigmento en la piel. La afección se produce debido a un gen completamente diferente a los genes que codifican el color de la piel. El albinismo ocurre porque una proteína llamada tirosinasa, que es necesaria para la producción de pigmento normal de la piel, no se produce debido a una mutación génica. Si un individuo tiene mutación albinismo, no tendrá ningún pigmento en la piel, independientemente de los genes del color de la piel que se heredaron.

Característica: Mi cuerpo humano

¿Conoces tu tipo de sangre ABO? En caso de emergencia, conocer esta valiosa información posiblemente podría salvarle la vida. Si alguna vez necesitas una transfusión de sangre, es vital que recibas sangre que coincida con tu propio tipo de sangre. ¿Por qué? Si la sangre transfundida a tu cuerpo contiene un antígeno que tu propia sangre no contiene, los anticuerpos en tu plasma sanguíneo (la parte líquida de tu sangre) reconocerán el antígeno como extraño para tu cuerpo y causarán una reacción llamada aglutinación. En esta reacción, los glóbulos rojos transfundidos se agruparán, como se muestra en la imagen de abajo. La reacción de aglutinación es grave y potencialmente mortal.

Figura\(\PageIndex{5}\): Aquí se muestran dos muestras de la misma sangre. La muestra de la izquierda se mezcla con anticuerpos anti-B; la muestra de la derecha se mezcla con anticuerpos anti-A. La aglutinación por los anticuerpos anti-A de la derecha muestra que la muestra es sangre tipo A.

Conocer los antígenos y anticuerpos presentes en cada uno de los tipos sanguíneos ABO te ayudará a entender qué tipo (s) de sangre puedes recibir de manera segura si alguna vez necesitas una transfusión. Esta información se muestra en la siguiente tabla para todos los tipos de sangre ABO. Por ejemplo, si tienes el tipo sanguíneo A, esto significa que tus glóbulos rojos tienen el antígeno A y que tu plasma sanguíneo contiene anticuerpos anti-B. Si recibieras una transfusión de sangre tipo B o tipo AB, ambas con el antígeno B, tus anticuerpos anti-B atacarían los glóbulos rojos transfundidos, causando aglutinación.

Tabla\(\PageIndex{2}\): Antígenos y anticuerpos en los tipos sanguíneos ABO

Características	Tipo A	Tipo B	Tipo AB	Tipo O
Glóbulos Rojos
Anticuerpos en Plasma	Anti-B	Anti-A	Ninguno	Anti-A y Anti-B
Antígenos en Glóbulos Rojos	Un antígeno	Antígenos B	Antígenos A y B	Ninguno

Es posible que haya escuchado que las personas con el tipo de sangre O se llaman donantes universales y que las personas con el tipo de sangre AB se llaman receptores universales. Las personas con sangre tipo O no tienen antígenos A ni B en su sangre, por lo que si su sangre se transfunde a alguien con un tipo sanguíneo ABO diferente, no causa reacción inmune. Es decir, pueden donar sangre a cualquiera. Por otro lado, las personas con sangre tipo AB no tienen anticuerpos anti-A o anti-B en su sangre, por lo que pueden recibir una transfusión de sangre de cualquier persona. ¿Qué tipo (s) de sangre pueden recibir de manera segura una transfusión de sangre tipo AB y qué tipo (s) de sangre pueden recibir de manera segura las personas con sangre tipo O?

Revisar

1. ¿Qué es la herencia no mendeliana?
2. Explicar por qué el grupo sanguíneo ABO humano es un ejemplo de un rasgo alelo múltiple con codominancia.
3. ¿Qué es el dominio incompleto? Dé un ejemplo de este tipo de herencia no mendeliana en humanos.
4. Explicar las bases genéticas del color de la piel humana.
5. ¿Cómo puede influir el rasgo humano de la estatura adulta por el medio ambiente?
6. Definir pleiotropía, y dar un ejemplo humano.
7. ¿Cuál es la diferencia entre pleiotropía y epistasis?
8. ¿Cuál de los siguientes términos coincide mejor con cada descripción de rasgo? Elige solo el término que mejor se ajuste a cada rasgo. (codominancia; rasgo alelo múltiple; rasgo mendeliano; rasgo poligénico)
   1. Un rasgo controlado por cuatro genes.
   2. Un rasgo donde cada alelo de un heterocigoto hace una contribución igual al fenotipo.
   3. Un rasgo controlado por un solo gen que tiene tres versiones diferentes.
   4. Un rasgo controlado por un solo gen donde un alelo es completamente dominante al único otro alelo.
9. Las personas con sangre tipo AB tienen:
   1. Anticuerpos anti-O
   2. Anticuerpos anti-A y anti-B
   3. Antígenos A y B
10. Verdadero o Falso. Las personas con sangre tipo O no pueden recibir una transfusión de sangre de nadie además de otras con sangre tipo O.
11. Verdadero o Falso. Las personas con sangre tipo O pueden ser heterocigóticas para este rasgo.

Explora más

https://bio.libretexts.org/link?16764#Explore_More

Para conocer más sobre la herencia no mendeliana, mira este video:

Atribuciones

1. Familia de Henry M. Trotter, liberada al dominio público vía Wikimedia Commons
2. Gráfico de estatura adulta de Mariana Ruiz Villarreal (LadyOFHats), CC BY-NC 3.0 para Fundación CK-12
3. Bronceado de la piel por Onetwo1, licenciado CC BY 3.0 vía Wikimedia Commons
4. Células falciformes por OpenStax College, con licencia CC BY 3.0 vía Wikimedia Commons
5. Tipo A Sangre, dominio público vía Wikimedia Commons
6. Tabla de tipos de sangre basada en imagen de ABO Tipo de sangre, dominio público vía Wikimedia Commons[1]
7. Texto adaptado de Biología Humana por CK-12 licenciado CC BY-NC 3.0