Unidad 11: Genómica

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11.1: ADN recombinante y clonación génica
El ADN recombinante es el ADN que ha sido creado artificialmente. El ADN de dos o más fuentes se incorpora en una sola molécula recombinante.
11.2: Reacción en cadena de la polimerasa
La reacción en cadena de la polimerasa es una técnica para “clonar” rápidamente una pieza particular de ADN en el tubo de ensayo (en lugar de en células vivas como E. coli). Gracias a este procedimiento, se pueden hacer copias prácticamente ilimitadas de una sola molécula de ADN aunque inicialmente esté presente en una mezcla que contiene muchas moléculas de ADN diferentes.
11.3: Terapia génica - Métodos y perspectivas
Muchas enfermedades humanas son causadas por genes defectuosos que son causados por un defecto en un locus de un solo gen. (La herencia es recesiva por lo que tanto la copia materna como la paterna del gen deben ser defectuosas.) ¿Hay alguna esperanza de introducir genes funcionales en estos pacientes para corregir su trastorno? Probablemente. Otras enfermedades también tienen una base genética, pero parece que varios genes deben actuar en concierto para producir el fenotipo de la enfermedad.
11.4: Avances recientes en terapia génica
Alcanzar el objetivo de terapias génicas efectivas para enfermedades humanas ha sido difícil.
11.5: Animales transgénicos
Un animal transgénico es aquel que porta un gen extraño que ha sido insertado deliberadamente en su genoma. El gen foráneo se construye usando metodología de ADN recombinante. Además del gen en sí, el ADN suele incluir otras secuencias para permitirle incorporarse al ADN del huésped y ser expresado correctamente por las células del huésped.
11.6: Plantas transgénicas
Se está avanzando en varios frentes para introducir nuevos rasgos en las plantas utilizando tecnología de ADN recombinante. La manipulación genética de las plantas viene ocurriendo desde los albores de la agricultura, pero hasta hace poco esto ha requerido el lento y tedioso proceso de cruzamiento de variedades. La ingeniería genética promete acelerar el proceso y ampliar el alcance de lo que se puede hacer.
11.7: Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción
Los polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP) han proporcionado información valiosa en muchas áreas de la biología, incluida la detección de ADN humano para detectar la presencia de genes potencialmente deletéreos (“Caso 1") y proporcionar evidencia para establecer la inocencia de, o una probabilidad de culpabilidad de, un sospechoso de delito por ADN” huella digital” (“Caso 3")
11.8: Gel Secante
La transferencia en gel es una técnica para visualizar un subconjunto particular de macromoléculas —proteínas, o fragmentos de ADN o ARN— inicialmente presentes en una mezcla compleja.
11.9: Cribado Genético para Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es uno de los trastornos heredados más comunes —ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 bebés nacidos en Estados Unidos. Se presenta en bebés que heredan dos genes mutantes para la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH — “1" en la figura de la izquierda). Esta enzima normalmente inicia el proceso de descomponer moléculas del aminoácido fenilalanina que están en exceso de las necesidades del organismo para la síntesis de proteínas.
11.10: ARN antisentido
El ARN mensajero (ARNm) es monocatenario. Su secuencia de nucleótidos se llama “sentido” porque da como resultado un producto génico (proteína). Normalmente, sus nucleótidos desapareados son “leídos” mediante anticodones de ARN de transferencia a medida que el ribosoma procede a traducir el mensaje.
11.11: Oligodesoxinucleótidos antisentido y su potencial terapéutico
Los oligonucleótidos antisentido son polímeros sintéticos. Los monómeros son desoxinucleótidos modificados químicamente como los del ADN o ribonucleótidos como los del ARN. Por lo general, solo hay entre 15 y 20 de ellos, de ahí el “oligo”. Su secuencia (3' → 5′) es antisentido; es decir, complementaria a la secuencia sentido de una molécula de ARNm.
11.12: Genética hacia adelante y hacia atrás
Desde la época de Mendel, la mayor parte de la genética ha implicado observar un interesante fenotipo rastreando el gen responsable del mismo. Entonces esta genética “hacia adelante” procede del fenotipo -> genotipo. Pero ahora con un conocimiento de la secuencia de ADN de un gen de función desconocida, se pueden utilizar métodos para suprimir ese gen en particular (“knockdown”), y luego observar el efecto sobre el fenotipo. Entonces esta genética “inversa” procede del genotipo -> fenotipo.
11.13: Metagenómica
Todos los genomas enumerados en mi página Tamaños del genoma describen el genoma completo de una sola especie. Para bacterias y arqueones, esto significa que el organismo se cultivó en cultivo puro para proporcionar el ADN para la secuenciación. Pero ahora está claro que el mundo microbiano contiene un vasto número de ambos grupos que nunca se han cultivado en el laboratorio y así han escapado al estudio. El suelo, el agua y el contenido de nuestro intestino grueso son ejemplos de hábitats que están plagados de microorganismos desconocidos.

Miniatura: Una micromatriz de ADN. (CC BY-SA 3.0; Guillaume Paumier).