14.9: Línea germinal vs. Soma

¿Podría alguna vez transmitirse a sus hijos una mutación en una de sus células hepáticas?

¡No!

¿Por qué no?

• La fusión de un espermatozoide y un óvulo representa el único vínculo genético entre los cuerpos de los padres y el cuerpo de su hijo y
• las células destinadas a producir esperma y óvulos se apartan muy temprano en la vida embrionaria.

Ejemplo 1:

Para la semana 15 de gestación, el feto femenino humano ya ha dejado de lado todas y cada una de las células que algún día pueden convertirse en un óvulo maduro. (De hecho, ¡cada una de estas células ya ha entrado en su división meiótica final!)

Ejemplo 2:

Caenorhabditis elegans es un nematodo microscópico (~ 1 mm) (lombriz intestinal) que normalmente vive en el suelo. Como todos los animales, comienza la vida como un óvulo fertilizado (cigoto) que luego sufre las divisiones mitóticas necesarias para producir el

• 556 celdas del gusano recién eclosionado y, más tarde,
• las 959 células somáticas, y un número variable de células germinales, del gusano adulto.

Figura 14.9.2 Germoplastos

En opinión de Weismann, el somaplasma simplemente proporciona la vivienda para el germoplasma, velando por que el germoplasma sea protegido, nutrido y transmitido al germoplasma del sexo opuesto para crear la siguiente generación. El viejo enigma sobre el que vino primero, la gallina o el huevo, no habría sido un rompecabezas para Weismann. En su opinión, el pollo es simplemente un dispositivo de huevo para poner otro huevo.

Weismann también entendió las implicaciones de su teoría para el envejecimiento. Una vez que ha pasado la oportunidad de transmitir germoplasma, no hay necesidad de mantener la integridad del somaplasma (“soma desechable”); de ahí la disminución de la función corporal con el envejecimiento.

Hoy sabemos que sólo el germoplasma —los gametos y las células que los forman— siguen expresando altos niveles de la enzima telomerasa. Estas células son capaces de mantener la longitud de sus cromosomas para siempre y son inmortales. Las células del somaplasma, por el contrario, dejan de producir telomerasa, pierden una porción de sus puntas cromosómicas en cada mitosis y eventualmente mueren.

Decidir entre línea germinal y soma

Lo que determina

• cuál de las células tempranas del embrión se destinará a pasar a formar espermatozoides u óvulos, es decir, convertirse en línea germinal y
• que están destinados a desarrollarse en los tejidos corporales (soma) del animal?

Figura 14.9.3 División mitótica en un musgo biliar

En la 4ta división mitótica en el huevo de musgo biliar (un insecto), 2 de los 16 núcleos se pellizcan en una pequeña cantidad de citoplasma en un extremo del huevo. En la 5ta mitosis, estos dos núcleos se dividen normalmente, produciendo células hijas con el complemento completo de cromosomas (2 n = 40) de la especie. Pero no así para los otros núcleos. Cuando cada uno de estos alcanza la anafase, sólo 8 de sus 40 cromosomas (díadas) se separan y se mueven hacia extremos opuestos del huso. Los 32 cromosomas restantes permanecen en la placa de metafase y finalmente se desintegran.

• Los descendientes de los dos núcleos “normales” finalmente se diferencian para formar espermatozoides u óvulos, es decir, la línea germinal.
• Los descendientes del resto de núcleos, aquellos con el número de cromosomas muy reducido, pasan a formar todos los demás tejidos del cuerpo del insecto, es decir, el soma.

La fila superior de esta figura muestra el desarrollo normal en el musgo biliar. Los gametos descienden de los dos núcleos, cada uno con un conjunto diploide completo de 40 cromosomas, que se repartieron en una masa de citoplasma especial (aquí llamado “germoplasma”). Los núcleos restantes pierden 32 cromosomas antes de continuar formando el resto del cuerpo del insecto (el somaplasma).

La fila inferior muestra que la destrucción del germoplasma hace que los núcleos que allí se mueven se sometan también a la eliminación cromosómica. El animal que se desarrolla es estéril pero por lo demás normal.

Mamíferos

En mamíferos (y aves), la decisión de convertirse en células germinales no es intrínseca sino que es el resultado de la señalización célula a célula durante el desarrollo embrionario temprano.

En ratones, la reserva de las futuras células germinales comienza al inicio de la gastrulación (6 días después de la fertilización en el ratón) a medida que se va formando el mesodermo. Las células ecto-derm de las futuras membranas extraembrionarias secretan citoquinas (incluidas las proteínas morfogénicas óseas) que señalan a las células en el dermo meso en desarrollo para diferenciarse en células que —bajo la influencia de otras señales químicas intercelulares— pasarán a formar

• mesodermo de las membranas extraembrionarias (amnios y alantoides)
• células germinales primordiales (PGC s)

Las CGP migran a la parte del embrión en desarrollo que pasará a formar las gónadas (ovarios o testículos).

Excepciones a la teoría de Weismann

La distinción entre línea germinal y soma existe sólo en animales.

En las plantas, las células destinadas a convertirse en gametos sí surgen de los tejidos somáticos. En las plantas con flores (angiospermas), por ejemplo, ciertas señales hacen que los meristemos que habían estado haciendo que el tejido del tallo se convirtieran en capullos que pasan a hacer los gametos.

En los microorganismos, todas las funciones de la vida se encarnan en una sola célula. (Sin embargo, algunos organismos unicelulares, como el protozoo ciliado Tetrahymena thermophila, tienen un genoma completo en sus micronúcleos, que se transmiten a la siguiente generación, así como genes en un macronúcleo, que no lo es. Así, incluso aquí, existe el equivalente a una distinción entre línea germinal y soma.)

Mutaciones somáticas vs. de línea germinal

La importancia de las mutaciones está profundamente influenciada por la distinción entre línea germinal y soma. Las mutaciones que ocurren en una célula somática, en la médula ósea o en el hígado, por ejemplo, pueden

• dañar la célula
• hacer que la célula sea cancerosa
• matar a la celda

Sea cual sea el efecto, el destino final de esa mutación somática es desaparecer cuando muere la célula en la que ocurrió, o su dueño.

Por el contrario, las mutaciones de la línea germinal se encontrarán en cada célula descendiente del cigoto al que contribuyó ese gameto mutante. Si un adulto se produce con éxito, cada una de sus células contendrá la mutación. Entre estos se incluirá la próxima generación de gametos, por lo que si el dueño es capaz de convertirse en padre, esa mutación pasará a otra generación más.

Ejemplo 1:

Más de 8000 personas que viven en Sudáfrica hoy en día portan un gen para la enfermedad metabólica llamada porfiria. Cada uno de ellos ha adquirido su gen a través de una cadena de ancestros que se remonta a una sola pareja: Ariaantje Jacobs y Gerrit Jansz. Esta mujer y hombre emigraron de Holanda a Sudáfrica a finales del siglo XVII y uno u otro de ellos pasó el gen —a través de la línea germinal — a sus descendientes. Afortunadamente, la dolencia suele ser leve (a menos que a la persona se le dé un sedante barbitúrico, lo que desencadena una reacción violenta).

Ejemplo 2:

Retinoblastoma, un tumor que se presenta en humanos en

• una forma esporádica, que es causada por una mutación somática en cada uno de los dos genes RB en una célula
• una forma familiar (heredada), que es causada por una mutación somática a un gen RB en una célula que ya tiene un gen RB mutante heredado a través de la línea germinal de un progenitor.