13: Entendimientos modernos de la herencia
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El gen es la unidad física de herencia, y los genes están dispuestos en un orden lineal en los cromosomas. Los comportamientos e interacciones de los cromosomas durante la meiosis explican, a nivel celular, los patrones de herencia que observamos en las poblaciones. Los trastornos genéticos que implican alteraciones en el número o estructura de cromosomas pueden tener efectos dramáticos y pueden evitar que un óvulo fertilizado se desarrolle por completo.
- 13.0: Preludio a los entendimientos modernos de la herencia
- El gen es la unidad física de herencia, y los genes están dispuestos en un orden lineal en los cromosomas. Los comportamientos e interacciones de los cromosomas durante la meiosis explican, a nivel celular, los patrones de herencia que observamos en las poblaciones. Los trastornos genéticos que implican alteraciones en el número o estructura de cromosomas pueden tener efectos dramáticos y pueden evitar que un óvulo fertilizado se desarrolle por completo.
- 13.1: Teoría cromosómica y vinculación genética
- La Teoría Cromosómica de la herencia, propuesta por Sutton y Boveri, establece que los cromosomas son los vehículos de la herencia genética. Ni la genética mendeliana ni la vinculación génica son perfectamente precisos; en cambio, el comportamiento cromosómico implica segregación, surtido independiente y ocasionalmente, vinculación. Sturtevant ideó un método para evaluar la frecuencia de recombinación e inferir las posiciones relativas y distancias de genes enlazados en un cromosoma sobre la base del número promedio de cruces.
- 13.2: Bases cromosómicas de los trastornos hereditarios
- El número, tamaño, forma y patrón de bandas de los cromosomas los hace fácilmente identificables en un cariograma y permite la evaluación de muchas anomalías cromosómicas. Los trastornos en el número de cromosomas, o aneuploidías, suelen ser letales para el embrión, aunque algunos genotipos trisómicos son viables. Debido a la inactivación de X, las aberraciones en los cromosomas sexuales suelen tener efectos fenotípicos más leves. Las aneuploidías también incluyen casos en los que los segmentos de un cromosoma se duplican o eliminan.
Miniatura: Los cromosomas son estructuras nucleares filifilares que consisten en ADN y proteínas que sirven como repositorios de información genética. Los cromosomas representados aquí se aislaron de la glándula salival de una mosca de la fruta, se tiñeron con tinte y se visualizaron bajo un microscopio. Al igual que los códigos de barras en miniatura, los cromosomas absorben diferentes tintes para producir patrones característicos de bandas, lo que permite su identificación rutinaria. (crédito: modificación de obra por “LPLT” /Wikimedia Commons; datos de barra de escala de Matt Russell)