10.1B: ADN genómico y cromosomas

Objetivos de aprendizaje

• Explicar la importancia de un genoma para un organismo

ADN genómico

Antes de discutir los pasos que una célula debe emprender para replicarse, es necesario un entendimiento más profundo de la estructura y función de la información genética de una célula. El ADN de una célula, empaquetado como una molécula de ADN bicatenario, se llama su genoma. En los procariotas, el genoma está compuesto por una molécula de ADN simple y bicatenaria en forma de bucle o círculo. La región en la célula que contiene este material genético se denomina nucleoide. Algunos procariotas también tienen bucles de ADN más pequeños llamados plásmidos que no son esenciales para el crecimiento normal. Las bacterias pueden intercambiar estos plásmidos con otras bacterias, recibiendo en ocasiones nuevos genes beneficiosos que el receptor puede agregar a su ADN cromosómico. La resistencia a antibióticos es un rasgo que a menudo se propaga a través de una colonia bacteriana a través del intercambio

Figura\(\PageIndex{1}\): Genoma procariota: Los procariotas, incluyendo bacterias y arqueas, tienen un único cromosoma circular localizado en una región central llamada nucleoide.

En eucariotas, el genoma consiste en varias moléculas de ADN lineales bicatenarias empaquetadas en cromosomas. Cada especie de eucariotas tiene un número característico de cromosomas en los núcleos de sus células. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas, mientras que los gametos humanos (espermatozoides u óvulos) tienen 23 cromosomas cada uno. Una célula corporal típica, o célula somática, contiene dos conjuntos coincidentes de cromosomas, una configuración conocida como diploide. La letra n se usa para representar un solo conjunto de cromosomas; por lo tanto, un organismo diploide se designa 2n. Las células humanas que contienen un conjunto de cromosomas se denominan gametos, o células sexuales; estas son óvulos y espermatozoides, y se designan 1n, o haploides.

Figura\(\PageIndex{1}\): Genoma eucariota: Existen 23 pares de cromosomas homólogos en una célula somática humana femenina. Los cromosomas condensados se ven dentro del núcleo (parte superior), se retiran de una célula en mitosis y se extienden sobre un portaobjetos (derecha), y se disponen artificialmente según la longitud (izquierda); una disposición como esta se llama cariotipo. En esta imagen, los cromosomas se expusieron a tinciones fluorescentes para la diferenciación de los diferentes cromosomas. Un método de tinción llamado “pintura cromosómica” emplea tintes fluorescentes que resaltan cromosomas en diferentes colores.

Los pares emparejados de cromosomas en un organismo diploide se denominan cromosomas homólogos (“mismo conocimiento”). Los cromosomas homólogos tienen la misma longitud y tienen segmentos de nucleótidos específicos llamados genes exactamente en la misma ubicación, o locus. Los genes, las unidades funcionales de los cromosomas, determinan características específicas, o rasgos, codificando proteínas específicas. Por ejemplo, el color del cabello es un rasgo que puede ser rubio, marrón o negro.

Cada copia de un par homólogo de cromosomas se origina a partir de un progenitor diferente; por lo tanto, los genes en sí mismos no son idénticos. La variación de individuos dentro de una especie se debe a la combinación específica de los genes heredados de ambos padres. Incluso una secuencia ligeramente alterada de nucleótidos dentro de un gen puede resultar en un rasgo alternativo. Por ejemplo, hay tres posibles secuencias génicas en el cromosoma humano que codifican para el tipo de sangre: secuencia A, secuencia B y secuencia O. Debido a que todas las células humanas diploides tienen dos copias del cromosoma que determina el tipo de sangre, el tipo de sangre (el rasgo) está determinado por el cual dos versiones del marcador se heredan. Es posible tener dos copias de la misma secuencia génica en ambos cromosomas homólogos, con una en cada uno (por ejemplo, AA, BB u OO), o dos secuencias diferentes, como AB, AO o BO.

Las variaciones menores de rasgos, como el tipo de sangre, el color de los ojos y la mano, contribuyen a la variación natural que se encuentra dentro de una especie. Sin embargo, si se compara la secuencia de ADN completa de cualquier par de cromosomas homólogos humanos, la diferencia es inferior al uno por ciento. Los cromosomas sexuales, X e Y, son la única excepción a la regla de uniformidad cromosómica homóloga. Aparte de una pequeña cantidad de homología que es necesaria para producir con precisión los gametos, los genes que se encuentran en los cromosomas X e Y son diferentes.

Puntos Clave

• El ADN de una célula, empaquetado como una molécula de ADN bicatenario, se llama su genoma.
• En los procariotas, el genoma está compuesto por una molécula de ADN simple, bicatenaria en forma de bucle o círculo; la región en la célula que contiene este material genético se denomina nucleoide.
• En los eucariotas, el genoma consta de varias moléculas de ADN lineales bicatenarias; cada especie de eucariotas tiene un número característico de cromosomas en los núcleos de sus células.
• Los pares emparejados de cromosomas en un organismo diploide se denominan cromosomas homólogos, que tienen la misma longitud y tienen segmentos de nucleótidos específicos llamados genes exactamente en la misma ubicación, o locus.
• Cada copia de un par homólogo de cromosomas se origina a partir de un progenitor diferente, por lo que los genes en sí no son idénticos.
• La diferencia entre las secuencias de ADN en pares de cromosomas homólogos es menor al uno por ciento; los cromosomas sexuales, X e Y, son la única excepción a esta regla ya que sus genes son diferentes.

Términos Clave

• genoma: la información genética completa de la célula empaquetada como una molécula de ADN bicatenario
• nucleoide: la región de forma irregular dentro de una célula procariota donde se localiza el material genético
• gen: una unidad de herencia; las unidades funcionales de los cromosomas que determinan características específicas codificando proteínas específicas
• cromosoma: una estructura en el núcleo celular que contiene ADN, proteína histona y otras proteínas estructurales
• locus: una posición fija en un cromosoma que puede estar ocupada por uno o más genes