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13.2C: Inactivación X

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    La presencia de cromosomas X adicionales en una célula es compensada por la inactivación de X en la que se silencian todos menos uno de los cromosomas X.

    Objetivos de aprendizaje
    • Explicar cómo y por qué ocurre la inactivación de X en humanos

    Puntos Clave

    • Las copias adicionales del cromosoma X se silencian al convertirse en cuerpos Barr.
    • Las anomalías cromosómicas X suelen estar asociadas con defectos mentales y físicos leves, así como esterilidad.
    • Las afecciones asociadas a la aneuploidía de los cromosomas sexuales incluyen individuos con tres cromosomas X, llamados triplo-X; el genotipo XXY, conocido como síndrome de Klinefelter; y el síndrome de Turner, caracterizado como monosomía X.
    • La inactivación de X es una forma de compensación de dosis, en la que un organismo intenta igualar la cantidad de productos génicos del cromosoma X en machos y hembras.
    • Dado que los machos solo tienen un cromosoma X, las hembras inactivan uno de ellos para que solo un cromosoma X esté activo en cada género.

    Términos Clave

    • compensación de dosis: un mecanismo regulador genético que iguala la expresión fenotípica de características determinadas por genes en el cromosoma X para que se expresen por igual en machos y hembras.
    • Cuerpo Barr: un cromosoma sexual inactivado por empaquetamiento en heterocromatina
    • Inactivación X: proceso mediante el cual se inactiva una de las dos copias del cromosoma X presentes en mamíferos hembra

    Nodisyunción de cromosomas sexuales en humanos

    Los humanos muestran dramáticos efectos deletéreos con trisomías y monosomías autosómicas. Por lo tanto, puede parecer contradictorio que las hembras y los machos humanos puedan funcionar normalmente, a pesar de portar diferentes números del cromosoma X. Más que una ganancia o pérdida de autosomas, las variaciones en el número de cromosomas X se asocian con efectos relativamente leves. En parte, esto ocurre debido a un proceso molecular llamado inactivación X. Temprano en el desarrollo, cuando los embriones de mamífero hembra constan de solo unos pocos miles de células (en relación con billones en el recién nacido), un cromosoma X en cada célula se inactiva condensándose fuertemente en una estructura quiescente (latente) llamada cuerpo Barr. La posibilidad de que un cromosoma X (derivado materna o paterno) se inactive en cada célula es aleatoria, pero una vez que se produce la inactivación, todas las células derivadas de esa sola célula tendrán el mismo cromosoma X inactivo o cuerpo Barr.

    Mediante este proceso, se logra un fenómeno llamado compensación de dosis. Las hembras poseen dos cromosomas X, mientras que los machos solo tienen uno; por lo tanto, si ambos cromosomas X permanecieran activos en la hembra, producirían el doble de producto de los genes en los cromosomas X que los machos.

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    Figura\(\PageIndex{1}\): Nodisyunción cromosómica sexual: Los síntomas del síndrome de Klinefelter (XXY) en un varón humano.

    Entonces, ¿cómo ayuda la inactivación X a aliviar los efectos de los cromosomas X adicionales? Un individuo portador de un número anormal de cromosomas X inactivará todos menos un cromosoma X en cada una de sus células. Si están presentes tres cromosomas X, la célula inactivará dos de ellos. Si están presentes cuatro cromosomas X, tres serán inactivados, y así sucesivamente. Esto da como resultado un individuo que es relativamente fenotípicamente normal. Sin embargo, incluso los cromosomas X inactivados continúan expresando algunos genes, y los cromosomas X deben reactivarse para la maduración adecuada de los ovarios femeninos. Como resultado, las anomalías del cromosoma X suelen estar asociadas con defectos mentales y físicos leves, así como esterilidad. Si el cromosoma X está completamente ausente, el individuo no se desarrollará en el útero.

    Se han caracterizado varios errores en el número de cromosomas sexuales. Los individuos con tres cromosomas X, llamados triplo-X, son fenotípicamente femeninos, pero expresan retrasos en el desarrollo y fertilidad reducida. El genotipo XXY, correspondiente a un tipo de síndrome de Klinefelter, corresponde a individuos fenotípicamente masculinos con testículos pequeños, senos agrandados y vello corporal reducido. Existen tipos más complejos de síndrome de Klinefelter en los que el individuo tiene hasta cinco cromosomas X. En todos los tipos, cada cromosoma X excepto uno sufre inactivación para compensar el exceso de dosis genética. Esto puede verse como varios cuerpos Barr en cada núcleo celular. El síndrome de Turner, caracterizado como un genotipo X0 (es decir, un solo cromosoma sexual), corresponde a un individuo fenotípicamente femenino con estatura baja, piel palmeada en la región del cuello, deficiencias auditivas y cardíacas y esterilidad.

    Duplicaciones y supresiones

    Además de la pérdida o ganancia de un cromosoma completo, un segmento cromosómico puede duplicarse o perderse. Las duplicaciones y deleciones suelen producir descendencia que sobrevive pero presenta anomalías físicas y mentales. Los segmentos cromosómicos duplicados pueden fusionarse con cromosomas existentes o pueden estar libres en el núcleo. Cri-du-Chat (del francés para “grito del gato”) es un síndrome asociado con anomalías del sistema nervioso y características físicas identificables que resultan de una deleción de la mayor parte de 5p (el brazo pequeño del cromosoma 5). Los infantes con este genotipo emiten un grito agudo característico en el que se basa el nombre del trastorno.

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    Figura\(\PageIndex{1}\): Síndrome Cri-du-Chat: Este individuo con síndrome de cri-du-chat se muestra a los dos, cuatro, nueve y 12 años de edad.

    Contribuciones y Atribuciones

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