12.2: Organización del ADN dentro de una célula

Organización del ADN en Procariotas

El ADN de una célula, empaquetado como una molécula de ADN bicatenario, se llama su genoma. En procariotas, el genoma está compuesto por una molécula de ADN monocatenaria doble en forma de bucle o círculo (Figura\(\PageIndex{1}\)). La región en la célula que contiene este material genético se llama nucleoide (recuerde que los procariotas no tienen un núcleo separado unido a la membrana). Algunos procariotas también tienen bucles de ADN más pequeños llamados plásmidos que no son esenciales para el crecimiento normal. Las bacterias pueden intercambiar estos plásmidos con otras bacterias, recibiendo en ocasiones nuevos genes beneficiosos que el receptor puede agregar a su ADN cromosómico. La resistencia a antibióticos es un rasgo que a menudo se propaga a través de una colonia bacteriana a través del intercambio

Figura\(\PageIndex{1}\): El ADN bacteriano y los plásmidos son circulares. Crédito de la foto Spaully; Wikipedia.

El tamaño del genoma en uno de los procariotas más estudiados, E. coli, es de 4.6 millones de pares de bases (que serían aproximadamente 1.1 mm de longitud, si se corta y se estira). Entonces, ¿cómo encaja esto dentro de una pequeña célula bacteriana? El ADN está retorcido por lo que se conoce como superenrollamiento. El ADN superenrollado se enrolla más estrechamente de lo que normalmente se encontraría en una célula (más de 10 nucleótidos por giro de la hélice). Si visualizas torciendo una cuerda hasta que se retuerza sobre sí misma, tienes una muy buena visual del ADN superenrollado. Este proceso permite compactar el ADN en el pequeño espacio dentro de una bacteria.

Organización del ADN en eucariotas

Los eucariotas tienen mucho más ADN que los procariotas. Por ejemplo, una bacteria E. coli contiene aproximadamente 3 millones de pares de bases de ADN, mientras que un humano contiene aproximadamente 3 mil millones. En eucariotas como los humanos y otros animales, el genoma consiste en varias moléculas de ADN lineales bicatenarias (Figura\(\PageIndex{2}\)), las cuales se encuentran dentro de un núcleo unido a la membrana. Cada especie de eucariotas tiene un número característico de cromosomas en los núcleos (plural de núcleo) de sus células. Un gameto humano normal (esperma u óvulo) contiene 23 cromosomas. Una célula normal del cuerpo humano, o célula somática, contiene 46 cromosomas (un conjunto de 23 del óvulo y un conjunto de 23 del esperma; Figura\(\PageIndex{2}\)). La letra n se usa para representar un solo conjunto de cromosomas; por lo tanto, un gameto (espermatozoide u óvulo) se designa 1 n, y se denomina célula haploide. Las células somáticas (células del cuerpo) se designan 2 n y se denominan células diploides.

Figura\(\PageIndex{2}\): Hay 23 pares de cromosomas homólogos en una célula somática humana femenina. Los cromosomas condensados se ven dentro del núcleo (parte superior), se retiran de una célula en mitosis y se extienden sobre un portaobjetos (derecha), y se disponen artificialmente según la longitud (izquierda); una disposición como esta se llama cariotipo. En esta imagen, los cromosomas se expusieron a tinciones fluorescentes para la diferenciación de los diferentes cromosomas. Un método de tinción llamado “pintura cromosómica” emplea tintes fluorescentes que resaltan cromosomas en diferentes colores. (crédito: Proyecto Nacional del Genoma Humano/NIH)

Los pares emparejados de cromosomas en un organismo diploide se denominan cromosomas homólogos (“mismo conocimiento”). De un par de cromosomas homólogos, uno vino del óvulo y el segundo vino del esperma. Los cromosomas homólogos tienen la misma longitud y tienen segmentos de nucleótidos específicos llamados genes exactamente en la misma ubicación, o locus. Los genes, las unidades funcionales de los cromosomas, determinan características específicas codificando proteínas específicas. Los rasgos son las variaciones de esas características. Por ejemplo, el color del cabello es una característica con rasgos que son rubios, marrones o negros.

Cada copia de un par homólogo de cromosomas se origina a partir de un progenitor diferente; por lo tanto, la secuencia de ADN presente en los dos genes en un par de cromosomas homólogos no es necesariamente idéntica, a pesar de que los mismos genes están presentes en las mismas ubicaciones en el cromosoma. Estas diferentes versiones de un gen que contienen diferentes secuencias de ADN se denominan alelos.

Si nos fijamos en Figura\(\PageIndex{3}\), se puede ver un par de cromosomas homólogos. El cromosoma que se muestra en la figura es el cromosoma 15. El gen HERC2 se encuentra en este cromosoma. Este gen es uno de al menos tres genes que ayudan a determinar el color de los ojos. Cada persona hereda dos copias del gen HERC2: una del óvulo y otra del esperma. Sin embargo, los alelos del gen HERC2 que heredan pueden ser diferentes. En la figura, la célula que contiene este par homólogo de cromosomas contiene un alelo azul y un alelo marrón.

Figura\(\PageIndex{3}\): Par homólogo del cromosoma 15s, que muestra la ubicación del gen HERC2. Dos alelos diferentes de este gen se muestran en azul o marrón.

La variación de individuos dentro de una especie se debe a la combinación específica de los genes heredados de ambos padres. Incluso una secuencia ligeramente alterada de nucleótidos dentro de un gen puede resultar en un rasgo alternativo. Por ejemplo, hay tres posibles secuencias génicas (alelos) en el cromosoma humano que codifican para el tipo de sangre: secuencia A, secuencia B y secuencia O. Debido a que todas las células humanas diploides tienen dos copias del cromosoma que determina el tipo de sangre, el tipo de sangre (el rasgo) está determinado por el cual dos versiones de el gen marcador se hereda. Es posible tener dos copias del mismo alelo en ambos cromosomas homólogos, con una en cada uno (por ejemplo, AA, BB u OO), o dos alelos diferentes, como AB.

Las variaciones menores de rasgos, como el tipo de sangre, el color de los ojos y la mano, contribuyen a la variación natural que se encuentra dentro de una especie. Sin embargo, si se compara la secuencia de ADN completa de cualquier par de cromosomas homólogos humanos, la diferencia es inferior al uno por ciento. Los cromosomas sexuales, X e Y, son la única excepción a la regla de uniformidad cromosómica homóloga: Aparte de una pequeña cantidad de homología que es necesaria para producir con precisión gametos, los genes que se encuentran en los cromosomas X e Y son diferentes.

Estructura cromosómica eucariota y compactación

Si el ADN de los 46 cromosomas en un núcleo de célula humana estuviera dispuesto de extremo a extremo, mediría aproximadamente dos metros; sin embargo, su diámetro sería de solo 2 nm. Considerando que el tamaño de una célula humana típica es de aproximadamente 10 µm (100,000 células alineadas hasta igualar un metro), el ADN debe estar estrechamente empaquetado para que encaje en el núcleo de la célula. Al mismo tiempo, también debe ser fácilmente accesible para que los genes se expresen. Durante algunas etapas del ciclo celular, las largas cadenas de ADN se condensan en cromosomas compactos.

Los eucariotas, cuyos cromosomas consisten cada uno en una molécula de ADN lineal, emplean un tipo complejo de estrategia de empaquetamiento para ajustar su ADN dentro del núcleo (Figura\(\PageIndex{4}\)). En el nivel más básico, el ADN se envuelve alrededor de proteínas conocidas como histonas para formar estructuras llamadas nucleosomas. Las histonas son proteínas conservadas evolutivamente que forman un octámero de ocho proteínas histonas unidas entre sí. El ADN, que está cargado negativamente debido a los grupos fosfato, se envuelve firmemente alrededor del núcleo de histona, que tiene una carga positiva general. Este nucleosoma se vincula al siguiente con la ayuda de un ADN enlazador. Esto también se conoce como la estructura de “cuentas en una cuerda”. Esta se compacta adicionalmente en una fibra de 30 nm, que es el diámetro de la estructura. En la etapa de metafase, los cromosomas son más compactos, tienen aproximadamente 700 nm de ancho y se encuentran asociados con proteínas andamios.

Figura\(\PageIndex{4}\): El ADN bicatenario se envuelve alrededor de las proteínas histonas para formar nucleosomas que tienen la apariencia de “perlas en una cuerda”. Los nucleosomas se enrollan en una fibra de cromatina de 30 nm. Cuando una célula sufre mitosis, los cromosomas duplicados se condensan aún más.

El ADN se replica en la fase S de la interfase. Después de la replicación, los cromosomas están compuestos por dos cromátidas hermanas enlazadas (Figura\(\PageIndex{5}\)). Esto significa que la única vez que los cromosomas parecen una “X” es después de que se haya producido la replicación del ADN y los cromosomas se hayan condensado. Durante la mayor parte de la vida de la célula, los cromosomas están compuestos por una sola copia y no están fuertemente compactados en cromosomas. Cuando están completamente compactos, los pares de cromosomas empaquetados idénticamente se unen entre sí por proteínas cohesin. La conexión entre las cromátidas hermanas es la más cercana en una región llamada centrómero. Las cromátidas hermanas unidas, con un diámetro de aproximadamente 1 µm, son visibles bajo un microscopio óptico. La región centromérica está altamente condensada y así aparecerá como un área constreñida. En la Figura\(\PageIndex{4}\), se muestra como un óvalo porque es más fácil dibujar de esa manera.

Figura\(\PageIndex{5}\): Resultado de la replicación del ADN en eucariotas. En las células del cuerpo, hay dos copias de cada cromosoma (una de cada progenitor). Después de la replicación, dos cromátidas hermanas idénticas permanecen conectadas en el centrómero (mostrado como un óvalo).

Referencias

A menos que se indique lo contrario, las imágenes de esta página están bajo licencia CC-BY 4.0 de OpenStax.

OpenStax, Biología. OpenStax CNX. diciembre 21, 2017 https://cnx.org/contents/GFy_h8cu@10...and-Sequencing