18.10: Epistasis

Última actualización
Guardar como PDF

Page ID: 58309

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)\(\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)

Los estudios de Mendel en plantas de guisante implicaban que la suma del fenotipo de un individuo estaba controlada por genes (o como él los llamaba, factores unitarios), de tal manera que cada característica estaba clara y completamente controlada por un solo gen. De hecho, las características observables individuales casi siempre están bajo la influencia de múltiples genes (cada uno con dos o más alelos) que actúan al unísono. Por ejemplo, al menos ocho genes contribuyen al color de ojos en humanos.

En algunos casos, varios genes pueden contribuir a aspectos de un fenotipo común sin que sus productos génicos interactúen directamente. En el caso del desarrollo de órganos, por ejemplo, los genes pueden expresarse secuencialmente, añadiéndose cada gen a la complejidad y especificidad del órgano. Los genes pueden funcionar de manera complementaria o sinérgica, de tal manera que dos o más genes expresados simultáneamente afectan a un fenotipo. Un ejemplo aparente de esto ocurre con el color de la piel humana, que parece implicar la acción de al menos tres (y probablemente más) genes. Los casos en los que la herencia por una característica como el color de la piel o la altura humana dependen de los efectos combinados de numerosos genes se denominan herencia poligénica.

Los genes también pueden oponerse entre sí, con un gen suprimiendo la expresión de otro. En epistasis, la interacción entre genes es antagónica, de tal manera que un gen enmascara o interfiere con la expresión de otro. “Epistasis” es una palabra compuesta de raíces griegas que significa “de pie sobre”. Se dice que los alelos que se están enmascarando o silenciando son hipostáticos a los alelos epistáticos que están haciendo el enmascaramiento. A menudo, la base bioquímica de la epistasis es una vía génica en la que la expresión de un gen depende de la función de un gen que lo precede o sigue en la ruta.

Un ejemplo de epistasis es la pigmentación en ratones. El color del pelaje de tipo silvestre, aguti (AA) es dominante al pelaje de color sólido (aa). Sin embargo, un gen C separado, cuando está presente como el homocigoto recesivo (cc), niega cualquier expresión de pigmento del gen A y da como resultado un ratón albino (Figura\(\PageIndex{1}\)). Por lo tanto, los genotipos AacC, Aacc y aacc producen el mismo fenotipo albino. Un cruce entre heterocigotos para ambos genes (AacC x AACc) generaría descendencia con una relación fenotípica de 9 aguti:3 negro:4 albino (Figura\(\PageIndex{1}\)). En este caso, el gen C es epistático al gen A.

Se muestra un cruce entre dos ratones aguti con el genotipo heterocigótico AACc. Cada ratón produce cuatro tipos diferentes de gametos (AC, AC, Ac y ac). Se utiliza un cuadrado Punnett de 4 × 4 para determinar la relación genotípica de la descendencia. La relación fenotípica es 9/16 aguti, 3/16 negro y 4/16 blanco. — **Figura\(\PageIndex{1}\):** En este ejemplo de epistasis, un gen (C) enmascara la expresión de otro (A) para el color del pelaje. Cuando el alelo C está presente, se expresa el color del pelaje; cuando está ausente (cc), no se expresa ningún color de pelaje. El color del pelaje depende del gen A, que muestra dominancia, con el homocigoto recesivo mostrando un fenotipo diferente al heterocigoto u homocigoto dominante.

Referencias

A menos que se indique lo contrario, las imágenes de esta página están bajo licencia CC-BY 4.0 de OpenStax.

OpenStax, Biología. OpenStax CNX. mayo 27, 2016 http://cnx.org/contents/GFy_h8cu@10....of-Inheritance