7.4: Cromosomas y Cariotipos

Características cromosómicas

Los cromosomas están hechos de moléculas de ADN bicatenario enrolladas alrededor de histonas y condensadas en la forma familiar de X. Bajo funcionamiento regular, estos cromosomas se descondensan en el núcleo y no son reconocibles.

Los cromosomas en Interfase no son visibles individualmente. En preparación para la división nuclear (mitosis o meiosis), comienzan a organizarse más apretados y a condensarse en preparación para el movimiento a núcleos hijos posteriores. La siguiente animación ilustra el proceso de empaquetamiento de histonas y la visualización molecular de la replicación del ADN. Las histonas son proteínas que ayudan en el empaquetamiento de los cromosomas en bobinas organizadas que dan lugar a los cromosomas reconocibles durante la metafase.

Los reordenamientos genómicos a gran escala resultan en anomalías genéticas. Los biólogos utilizan una técnica llamada diseminación cromosómica seguida de un cariotipo o cariograma. Para hacer una diseminación cromosómica, uno bloquea la progresión de la mitosis en la metafase donde los cromosomas se condensan en las estructuras con las que estamos familiarizados. Un análisis de cariotipo es una disposición del cromosoma extendido en los pares homólogos de cromosomas.

Los eventos asociados con la separación inadecuada de cromosomas durante la metafase dan como resultado una alteración del número de cromosomas en la generación posterior de células. Usando las cuentas POP, podemos entender mejor cómo el momento de estos eventos conducirá a diferencias en el cariotipo.

Un cariotipo “espectral” de un núcleo femenino. Cada par homólogo está “pintado” para diferenciarlos.

Cariotipos anormales

El Síndrome de Down es una anomalía genética común denominada Trisomía 21. En lugar de tener el complemento de 46 cromosomas de 22 pares homólogos más 2 cromosomas sexuales, hay 47 cromosomas que consisten en un Cromosoma 21 adicional.

Cariotipo Humano Estándar con 46 cromosomas. Aquí también se muestran tanto XX como XY.

La aparición de cromosomas extra o faltantes surge durante la meiosis en un evento llamado no disyunción. Después de la fertilización, se produce un cigoto con un complemento cromosómico inadecuado.

De izquierda a derecha, la ploidía de los cigotos resultantes: 2N, 2N, 2N+1, 2N-1; 2N+1, 2N+1, 2N+1, 2N-1, 2N-1

La no disyunción puede ocurrir durante la Meiosis I o Meiosis II para producir estados aneuploides de 2N+1 o 2N-1.

Cariotipo del síndrome de Down que muestra la trisomía tradicional 21.

Translocación

La translocación es el movimiento de una pieza o de un cromosoma completo hacia otro cromosoma. La naturaleza acrocéntrica de Chr 21 y su pequeño tamaño lo hace propenso a un evento llamado Translocación Robertsoniana en el que se fusionan dos cromosomas acrocéntricos.

Síndrome de Down a partir de una translocación 14:21.

Un cariograma espectral de un cáncer cerebral (glioblastoma) que ilustra múltiples problemas de translocación e inestabilidad cromosómica. Crédito: Thomas Reid, NCI (CC-BY-NC)

También se presentan anomalías en la mitosis y pueden resultar en enfermedades por translocaciones.

Poliploidía

Algunos organismos y células tienen conjuntos completos de cromosomas adicionales al diploide 2N estándar. Las células que tienen conjuntos adicionales en la fórmula de 3N se denominan triploides. Si son 4N, se les llama tetraploides. Esto es diferente al caso del síndrome de Down, que tiene un complemento cromosómico de 2N+1. Cada vez que hay números anormales de cromosomas, las células se denominan aneuploides. Un caso especial de aneuploide ocurre por tener conjuntos enteros más de cromosomas: poliploides. Las plantas son especialmente robustas en lo que respecta a la poliploidía y a menudo tienen diferentes especies que surgen de tal manera. Algunas plantas se vuelven estériles en el caso de la poliploidía y no producirán semillas adecuadamente.

Los plátanos silvestres o plátanos (Musa acuminata o Musa balbisiana) se consideran no comestibles debido a sus grandes semillas.

¿Alguna vez has visto un plátano con estas semillas grandes? Lo más probable es que la respuesta sea “¡No!” ya que estos no se consideran comestibles. Sin embargo, debido a prácticas selectivas de mejoramiento, la mayoría de los plátanos y bananos comestibles son híbridos de las dos especies Musa acuminata o Musa balbisiana que son 3N o 4N. En este caso, los frutos son estériles y las semillas no se desarrollan. Otros frutos sin semilla también se desarrollan de esta manera y requieren propagación a través de medios clonales.

Vista avanzada de Segregación Cromosómica