1.13: Introducción a la Genética Mendeliana
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- Describa el enfoque experimental que Mendel utilizó para proponer la idea de que los genes existen, controlan los rasgos y se heredan de manera predecible.
- Comparar los métodos utilizados por Mendel y Punnett para predecir la herencia de rasgos.
Introducción
En la investigación en genética vegetal y animal, las decisiones que tomará un científico se basan en un alto nivel de confianza en la herencia predecible de los genes que controlan el rasgo que se estudia. Esta confianza proviene de un descubrimiento pasado de un biólogo llamado Gregor Mendel, quien explicó la herencia de la variación de rasgos utilizando la idea de rasgos monogénicos.
Los caracteres monogénicos están controlados por los siguientes principios biológicos:
- Los seres vivos tienen genes en sus células que codifican la información para controlar un solo rasgo. Estos genes son estables y se transmiten de célula a célula sin cambiar.
- Los genes están en pares en células somáticas. Cuando estas células se dividen para formar gametos, el par de genes se divide. Un gen de la pareja entra en un gameto.
- Los gametos masculinos (polen) se combinan con los gametos femeninos (huevos) en el pistilo de flor de trigo y se fusionan para formar la siguiente generación (cigoto). La unión de gametos es aleatoria.
- El cigoto, nuevamente, tiene dos copias de cada gen. A medida que el cigoto se convierte en una semilla multicelular y la semilla se convierte en una planta, las mismas dos copias génicas se encuentran en cada célula.
Tomemos una breve lección de historia genética para entender su confianza.
Guisantes Mendel
A mediados del siglo XIX, un monje austríaco llamado Gregor Mendel (Figura 1) decidió que debía tratar de entender cómo se controlan los rasgos heredados. Necesitaba un organismo modelo con el que pudiera trabajar en sus instalaciones de investigación, un pequeño jardín en el monasterio y un plan de investigación. Su plan fue diseñado para probar una hipótesis para la herencia de variación de rasgos.
Dado que Mendel pudo obtener diferentes variedades de guisantes que diferían en rasgos fáciles de observar como el color de la flor, el color de la semilla y la forma de la semilla, y pudo cultivar estos guisantes en su jardín, eligió a los guisantes como organismo modelo para realizar su estudio de control de herencia. Un modelo es fácil de trabajar y muchas veces lo que aprendes del modelo puedes aplicarlo a otros organismos.
La Hipótesis
Si bien muchos biólogos estaban interesados en la herencia de rasgos, en el momento en que Mendel realizó sus experimentos ninguno de los biólogos había publicado evidencia de que la herencia pudiera predecirse. Mendel hizo esta audaz declaración. Su hipótesis era que podía observar regularidades “matemáticas” en la aparición de un rasgo que se transmitía de padres a sus hijos. Mendel tuvo la idea de que se podían observar regularidades matemáticas y se podían utilizar para explicar la biología de la herencia!
El Plan
El plan experimental de Mendel fue diseñado para probar la hipótesis. Identificó verdaderas líneas reproductoras de guisantes al permitirles autopolinizar (a lo que nos referiremos como “autofecundantes”) y examinando a sus crías. Las plantas de guisante tienen flores que contienen partes reproductivas tanto masculinas como femeninas; si una flor de guisante se deja intacta, los gametos macho y hembra de la misma flor se combinarán para producir semillas, la siguiente generación. Si el guisante siempre hacía descendencia como él, Mendel tenía su verdadera línea de reproducción. Luego hizo cruzamientos planeados entre líneas que diferían por un solo rasgo (cruzamientos monohíbridos). El cruce monohíbrido controlado fue el primer paso en su experimento que le permitió buscar regularidades matemáticas en los datos durante tres generaciones. La Tabla 1 a continuación muestra los datos de una serie de estos experimentos cruzados monohíbridos.
El Análisis
Al resumir sus datos en una sola tabla, Mendel podría buscar esas hipotéticas regularidades matemáticas. Una regularidad es una observación repetida.
|
Carácter |
Cruces y Fenotipos
F 1
F 2
Relación F 2
Forma de semilla
Redondo X Arrugada
Todo redondo
5474 Redondo 1850 Arrugada
2.96 a 1
Color cotiledón
Amarillo X Verde
Todo amarillo
6022 Amarillo 2001 Verde
3.01 a 1
Color de capa de semilla*
Gris X Blanco
Todo gris
705 Gris 224 Blanco
3.15 a 1
Forma de vaina
Inflado X Constricto
Todo inflado
882 Inflado 299 Constreñido
2.95 a 1
Color de vaina
Verde X Amarillo
Todo verde
428 Verde 152 Amarillo
2.82 a 1
Posición de la flor
Terminal axial X
Todo axial
651 Axial 207 Terminal
3.14 a 1
Longitud del tallo
Alto X Corto
Todo alto
787 Alto 277 Corto
2.84 a 1
*La capa de semilla gris también tenía flores moradas; La capa de semilla blanca tenía flores blancas.
El Cuadro 1 demuestra que Mendel se tomaba en serio las matemáticas. Generó un gran número de crías que le permitieron observar proporciones matemáticas. De su tabla de datos, podemos ver que aparecen patrones matemáticos con cada cruce monohíbrido que realizó.
- F 1: Todas las plantas tenían el mismo fenotipo que uno de los progenitores.
- F 2: Ambos fenotipos están presentes, el fenotipo que no se expresó en el F 1 aparece de nuevo en el F 2 pero siempre es el que se produce con menos frecuencia. La relación promedio es de aproximadamente 3:1 para los dos fenotipos.
Lo que llamó la atención para Mendel fue que cada personaje de su estudio exhibía el mismo tipo de patrón matemático. Esto sugiere que los mismos procesos fundamentales dentro de las células reproductoras de la planta estaban trabajando controlando la herencia de cada rasgo.
Ahora Mendel tenía la tarea de proporcionar una descripción del proceso biológico fundamental que controla cada uno de estos rasgos. Necesitaba llegar a ideas que nadie le había propuesto todavía para explicar la biología.
Nueva Idea #1:
Los rasgos expresados en la planta de guisante fueron controlados por algún tipo de partícula. Estas partículas hereditarias son estables y se transmiten intactas de padres a hijos a través de las células sexuales. (NOTA: Las células sexuales o los gametos no eran una idea nueva, Mendel estaba consciente de que los biólogos sabían que las plantas y los animales que se reproducían sexualmente necesitaban para hacer gametos). Ahora llamamos a estos factores particulados genes y utilizaremos ese término en el resto de esta lectura.
Nueva Idea #2:
Los genes son estables, y los genes pueden tener versiones alternativas (alelos).
Nueva Idea #3:
Los genes están en pares en células somáticas y estos genes emparejados se separan durante la formación del gameto. Cada gameto tendrá un gen del par de genes. La segregación de los genes emparejados de las células somáticas del progenitor en gametos es aleatoria. Debido a que la segregación es aleatoria, un progenitor que tenga dos alelos diferentes para un par de genes hará dos tipos de gametos y hará estos gametos a frecuencias iguales.
A partir de las ideas de Mendel, podemos ver que en una situación en la que había una versión normal de un gen (podemos llamarlo el gen R) y una versión alternativa (r), la planta podría producir gametos con solo el gen R o solo el gen r.
Nueva Idea #4:
Las flores de las plantas están diseñadas para permitir que los gametos masculinos (polen) se combinen aleatoriamente con los gametos femeninos (huevo). Cuando los gametos se juntan aleatoriamente, llevan los genes que portan al mismo cigoto. Esto significa que las plantas podrían tener el genotipo RR, Rr o rr en familias que tienen ambos alelos R y r.
Nueva Idea #5:
Mendel propuso que los genes que controlan un rasgo no solo se emparejaron en células somáticas, también interactuaron en el control de los rasgos de las plantas. Por los rasgos en su experimento, propuso que un alelo interactuara con el otro de manera dominante. Eso significa que una planta que es el genotipo RR tendría el mismo fenotipo que una planta Rr. El alelo R es dominante al alelo r.
Ideas y datos avanzan en la ciencia
Esas eran las nuevas ideas de Mendel; las utilizó para dar sentido a los datos y observaciones de su experimento. Pensemos como Mendel y apliquemos esas ideas.
Todos los F1 fueron iguales
Las nuevas ideas de Mendel podrían explicar esta observación. Como sus padres eran verdaderos reproductores, siempre estaba haciendo un cruce entre padres homocigóticos. Homo significa lo mismo, por lo que los padres tenían dos copias de la misma versión del gen.
Cruce de plantas RR X rr para producir Rr
Dado que la R es dominante a r, entonces la descendencia Rr (llamada F 1) se ve igual (tiene el mismo fenotipo) que el progenitor RR. Por lo tanto, solo se observa un fenotipo en el F 1. Pero el genotipo F 1 es diferente de cualquiera de los progenitores. Es heterocigoto (dos alelos diferentes).
El F 2: ambos rasgos aparecen en una proporción de aproximadamente 3:1
Mendel podría explicar la reaparición del rasgo recesivo y la proporción combinando la idea de genes con la idea de segregación aleatoria. Mendel utilizó álgebra simple para explicar este resultado.
Primero, escribió una expresión matemática para dar cuenta de los gametos realizados en la parte masculina de la flor F 1 o en la parte femenina.
½ R + ½ r = todos los gametos realizados (Figura 2).
A continuación, razonó que si el polen se unía aleatoriamente con el óvulo para combinar los genes en los gametos, entonces el álgebra podría usarse para predecir el resultado multiplicando las expresiones del gameto.
(½ R + ½ r) X (½ R + ½ r) = todas las crías F 2 hechas.
Si hacemos la multiplicación anterior, obtenemos...
¼ RR + ¼ Rr + ¼ Rr + ¼ rr = ¼ RR + ½ Rr + ¼ rr = fracciones predichas de genotipos F2.
¡ESPERA!
Si esta matemática está causando que tu cerebro pierda el enfoque, es posible que estés experimentando lo que experimentaron los contemporáneos de Mendel cuando leyeron su artículo de investigación publicado. Si bien muchos biólogos se motivaron a comprender cómo se controlaba y heredaba la variación entre animales y plantas, los biólogos tardaron 30 años en reconocer que las nuevas ideas de Mendel para explicar la herencia de rasgos en los guisantes podrían aplicarse a la herencia de rasgos en otros organismos vivos.
Una posible explicación para este retraso de 30 años en la apreciación es que fue difícil para los biólogos entender cómo las matemáticas podían explicar la biología. Un biólogo que sí entendió lo que Mendel estaba describiendo fue Punnett. Punnett decidió convertir el álgebra de Mendel en una representación más gráfica del proceso de segregación de gametos y unión aleatoria.
La Plaza Punnett
Matemáticas: (¼ RR + ½ Rr + ¼ rr).
Punnett designó los gametos hechos en los padres masculinos y femeninos con letras simples (Figura 3). El diagrama muestra que cuando los gametos se combinan, la descendencia (dentro de los cuadrados) vuelve a tener los genes en parejas en sus células. La contabilización de la unión aleatoria de gametos se logra con los cuatro cuadrados del diagrama. Dos cuadrados dan el mismo resultado de Rr, uno el genotipo RR y otro rr. Tanto el álgebra como el diagrama proporcionan la misma predicción. Al cruzar una Rr con una Rr se producirán tres genotipos, RR, Rr y rr. Se producirán en una proporción basada en el principio de segregación.
Los genes que controlan los rasgos monogénicos se comportaron de manera predecible
El diagrama de Punnett aclaró para muchos biólogos lo que Mendel les estaba diciendo en su artículo publicado. Esta fue una idea desafiante de entender porque estaba pidiendo a los biólogos que usaran algo que no podían ver (genes) y explicaran algo que pudieran ver (rasgos en los guisantes o algún otro organismo vivo).
Debido a que Mendel reconoció que estaba proponiendo una idea muy diferente con el principio de segregación, probablemente estaba motivado para compartir la evidencia más convincente posible. Mendel realizó experimentos adicionales. Un experimento consistió en probar la hipótesis de que había dos tipos diferentes de F 2 que expresaban el rasgo dominante, y estos dos tipos estaban siendo hechos por el F 1 en fracciones predecibles. ¿Cómo demostraría Mendel que F 2 que tenía el mismo fenotipo no siempre tuviera el mismo genotipo?
Mendel probó el comportamiento reproductivo del F 2. Mendel cosechó todas las semillas autofecundadas producidas por su F 2 y cultivó filas de progenie de F 3. Su principio de segregación predijo que del F 2 dominante, debería haber dos que sean heterocigotos por cada homocigoto hecho (en promedio). Los resultados de este experimento se resumen en la Tabla 2. ¿Los datos de Mendel apoyaron la hipótesis?
|
Tipo F 2 |
Filas mixtas |
Verdadera cría |
Ratio |
|
Semilla redonda |
372 |
193 |
1.93 a 1 |
|
Cotiledón amarillo |
353 |
166 |
2.13 a 1 |
|
Capa de semilla gris |
64 |
36 |
1.78 a 1 |
|
Vara inflada |
71 |
29 |
2.45 a 1 |
|
vaina verde |
60 |
40 |
1.50 a 1 |
|
Flor axial |
67 |
33 |
2.03 a 1 |
|
Planta alta |
72 |
28 |
2.57 a 1 |
La relación promedio de heterocigoto F2 a homocigoto F 2 fue de 2.06 a 1.
Los datos muestran que, si seleccionamos una muestra de F 2 con el rasgo dominante (semilla redonda o cotiledón amarillo), el principio de segregación predice que debe haber 2 heterocigotos por cada 1 homocigotos.
Los datos de Mendel de las filas de F 3 que vinieron todas de F 2 con el rasgo dominante apoyaron su hipótesis. Siempre hubo dos tipos de hileras (reproducción verdadera y mixta) y las hileras estaban en una proporción 2:1. Esto encaja con el principio de segregación.
Al publicar estos resultados en una revista científica, Mendel permitió que otros científicos aprendieran de su trabajo. Esta historia revela el verdadero poder de publicar la investigación en la literatura científica “permanente”. El poder de publicación no significa que tuvieras razón con tu ciencia. El verdadero poder es que otros científicos puedan encontrar tu artículo, leerlo, pensar en tus ideas y luego probarlas. En el caso de Mendel, ya estaba muerto cuando sus compañeros biólogos descubrieron que sus nuevas ideas para explicar la biología de los guisantes no sólo eran correctas, sino universales en su aplicación.
Experimentos cruzados dihíbridos de Mendel
Se debe dar crédito adecuado a la idea de surtido independiente. Gregor Mendel fue el primero en dejar esta idea en papel a partir de lo que observó con sus experimentos con guisantes. Además, Mendel realizó experimentos adicionales para respaldar sus ideas. Examinemos sus experimentos con guisantes de finales del 1800.
El siguiente esquema describe los experimentos cruzados con dihíbridos de Mendel. ¡El patrón observado en los resultados debería parecer familiar!
El Experimento
- Padres: semillas redondas, semillas amarillas (RRYY) x semillas arrugadas, semillas verdes (rryy).
- F 1: Todas las semillas redondas y amarillas (RRyY).
- Autofecundación: F 1 (RRyY x RRyY):
Mendel explicó sus resultados de la siguiente manera:
Las plantas F 1 tienen el genotipo RRyY y pueden hacer cuatro tipos de gametos RY, Ry, Ry y ry.
|
Posibles gametos |
|
|
Gametos masculinos |
¼ RY + ¼ Ry + ¼ Ry + ¼ Ry |
|
Gametos femeninos |
¼ RY + ¼ Ry + ¼ Ry + ¼ Ry |
|
RY |
Ry |
rY |
ry |
|
|
RY |
RRYY |
RRyy |
Ryyy |
RRyY |
|---|---|---|---|---|
|
Ry |
RRyy |
RRyy |
RRyY |
Rryy |
|
rY |
RRyy |
RRyY |
RRyy |
RRyy |
|
ry |
RRyY |
Rryy |
RRyy |
rryy |
Obsérvese que tanto con el álgebra de Mendel como con el cuadrado Punnett, el genotipo RRYY ocurre una vez y el genotipo RRYy ocurre cuatro veces (Cuadro 4). El álgebra de Mendel y los cuadrados de Punnett se pueden resumir para dar los mismos resultados.
Autofecundando el F 2 para producir F 3
| Fenotipo | Número | Fracción |
| Redondo, amarillo | 315 | 9/16 |
| Redondo, verde | 108 | 3/16 |
| Arrugada, amarilla | 101 | 3/16 |
| Arrugada, verde | 32 | 1/16 |
El experimento más fácil de realizar fue dejar que las plantas se autopolinizaran y luego mantener buenos registros. Después de anotar sus 556 semillas F 2 (Cuadro 5) tomó las 315 que fueron redondas y amarillas y las plantó en una parte de su jardín. Se permitió que las plantas que crecieron se autopolinizaran. De las 315 semillas redondas y amarillas sembradas, 301 plantas maduraron y produjeron semilla. La semilla producida fue la generación F 3. En la cosecha, Mendel necesitaba ejercer el máximo cuidado. Cada planta F 2 se manejó por separado. Se cosecharon las semillas de la planta y luego Mendel puntuó las semillas F 3 que provenían de la misma planta F 2. Esto se puede denominar como datos de F 2:3 y la siguiente tabla resume su experimento completo utilizando todos los fenotipos F 2.
Los datos F 2 de Mendel respaldaron su principio de surtido independiente. Hubo cuatro tipos diferentes de F 2 amarillo redondo en función de los tipos de progenie que podrían producir o sus comportamientos reproductivos. Con base en la progenie F 3 producida, se dedujo el genotipo F 2. Por ejemplo, si una semilla redonda, amarilla dio toda la progenie redonda, debe tener el genotipo RR. Si daba tanto redondo como arrugado era Rr.
Además, los números de plantas F 2 con cada comportamiento reproductivo estuvieron de acuerdo con lo esperado con el surtido independiente. Hubo cuatro veces más F 2 redondas y amarillas que dieron los cuatro fenotipos de semillas F 3 (138) en comparación con las F 2 redondas y amarillas que fueron verdaderas reproductoras (38). En general, hubo nueve tipos de comportamientos reproductivos demostrados en el F 2 demostrando que hubo nueve genotipos F 2. En todos los casos, las fracciones observadas en el F 2 coincidieron con el principio de surtido independiente. El experimento bien planificado de Mendel proporcionó una demostración convincente de que los genes se comportaron de esta manera predecible.
Lo único mejor que realizar un experimento que demuestre que tenías razón sobre una nueva hipótesis es realizar dos experimentos que demuestren que tenías razón. ¡Eso es lo que hizo Gregor Mendel! En su segundo experimento cruzó plantas dihíbridas F 1 con plantas homocigóticas recesivas en un cruce de prueba. Este tipo de cruce se nombra porque el genetista quiere realizar un cruce que pruebe o revele el genotipo de un organismo. Por lo tanto, se suele hacer un cruce de prueba entre un organismo con un rasgo dominante y una pareja con una versión recesiva de este rasgo. Mendel realizó el cruce de prueba rRyY x rryy y la progenie esperada se muestra en el cuadrado Punnett a continuación:
Gametos RRyY: RY, Ry, Ry, ry
gametos rryy: todo ry
| RY | Ry | rY | ry | |
| ry | RRyy | Rryy | RRyy | rryy |
|---|
El resultado observado coincidió estrechamente con el esperado. El experimento de testcross proporciona soporte adicional para el principio de surtido independiente.
Mendel estableció un precedente riguroso para usar experimentos multigeneracionales cuidadosamente planificados para revelar los principios que regían la herencia de rasgos. La belleza de los logros de Mendel es que tanto los principios como su enfoque experimental se pueden aplicar para comprender el control genético y la herencia de rasgos en muchos tipos de organismos aún hoy en día.
Los principios de segregación y surtido independiente de Mendel son explicaciones válidas para la variación genética observada en muchos organismos. Los alelos de un par de genes pueden interactuar de manera dominante vs. recesiva o mostrar una falta de dominio. Aun así, estos principios pueden ser utilizados para predecir el futuro... al menos el resultado potencial de cruces específicos.
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