1: Introducción

Nuestra población está conformada por un conjunto de individuos de mestizaje, cuya composición genética está conformada por los genomas que cada individuo porta. La composición genética de la población se altera debido a la muerte de individuos o la migración de individuos dentro o fuera de la población. Si nuestros individuos varían en el número de hijos que tienen, esto también altera la composición genética de la población en la próxima generación. Cada nuevo individuo nacido en la población cambia sutilmente la composición genética de la población. Su genoma es una combinación única de los genomas de sus padres, habiendo sido barajados por segregación y recombinación durante las meiosis, y posiblemente cambiado por mutación. Estos eventos individuales parecen menores a nivel de la población, pero es la acumulación de pequeños cambios agregados entre individuos y generaciones lo que es materia de evolución. Es la combinación de estos pequeños cambios a lo largo de decenas, cientos y millones de generaciones lo que impulsa la increíble diversidad de vida que ha surgido en esta tierra.

La genética poblacional es el estudio de la composición genética de las poblaciones naturales y sus causas y consecuencias evolutivas. La genética cuantitativa es el estudio de las bases genéticas de la variación fenotípica y cómo evolucionan los cambios fenotípicos con el tiempo. Ambos campos están estrechamente alineados conceptualmente como veremos a lo largo de estas notas. Buscan describir cómo la composición genética y fenotípica de las poblaciones puede ser cambiada a lo largo del tiempo por las fuerzas de mutación, recombinación, selección, migración y deriva genética. Para entender cómo interactúan estas fuerzas, es útil desarrollar modelos teóricos simples que ayuden a nuestra intuición. En estas notas trabajaremos a través de estos modelos y resumiremos las principales áreas de la teoría demográfica- y cuantitativa-genética.

Si bien los modelos que desarrollaremos parecerán ingenuos, y de hecho lo son, sin embargo son increíblemente útiles y poderosos. A lo largo del curso veremos que estos modelos simples a menudo producen predicciones precisas, de tal manera que gran parte de nuestra comprensión del proceso de evolución se basa en estos modelos. También veremos cómo estos modelos son increíblemente útiles para comprender patrones reales que vemos en la evolución de fenotipos y genomas, tal que gran parte de nuestro análisis de la evolución, en una gama de áreas desde la genética médica humana hasta la conservación, se basa en estos modelos. Por lo tanto, la genética poblacional y cuantitativa son claves para comprender diversas cuestiones aplicadas, desde cómo la genética médica identifica los genes involucrados en la enfermedad hasta cómo preservamos las especies de la extinción.

Todos los modelos están equivocados pero algunos son útiles”. - George Box

La genética poblacional surgió de los primeros esfuerzos para conciliar la genética mendeliana con el pensamiento darwiniano. Parte del poder de la genética poblacional proviene del hecho de que las reglas básicas de la genética de transmisión son simples y casi universales. Una de las cosas verdaderamente notables de la genética de poblaciones es que muchas de las ideas y modelos matemáticos importantes surgieron antes de la década de 1940, mucho antes de que se descubriera la base mecanística de la herencia (ADN), y sin embargo la utilidad de estos modelos no ha disminuido. Esto es un testimonio de que los modelos se establecen sobre una base muy sólida, construyendo a partir de las reglas básicas de transmisión genética combinadas con simples modelos matemáticos y estadísticos.

Gran parte de este trabajo temprano se remonta a las ideas de R.A. Fisher, Sewall Wright y J.B.S. Haldane, quienes, junto con muchos otros, describieron los principios y modelos matemáticos que subyacen a nuestra comprensión de la evolución de las poblaciones. A partir de esta fusión conceptual de genética y evolución, siguió un florecimiento del pensamiento evolutivo, la síntesis evolutiva moderna, combinando estas ideas con las del estudio de especiación, biodiversidad y paleontología. En total, este trabajo mostró que tanto el cambio evolutivo a corto plazo como la evolución a largo plazo de la biodiversidad podrían entenderse bien a través de la acumulación gradual del cambio evolutivo dentro y entre las poblaciones. Esta síntesis evolutiva continúa hasta nuestros días, combinando nuevos conocimientos de la genómica, la filogenética, la ecología y la biología del desarrollo.

La genética poblacional y cuantitativa son una descripción necesaria pero no suficiente de la evolución; es solo combinando las percepciones de muchos campos que surge una imagen rica y completa de la evolución. Ciertamente no necesitamos conocer los genes que subyacen a las exhibiciones de las aves del paraíso para estudiar cómo la divergencia de estas exhibiciones, debido a la selección sexual, puede impulsar la especiación. En efecto, como veremos en nuestra discusión sobre genética cuantitativa, podemos predecir cómo responden las poblaciones a la selección, incluyendo la selección sexual y el apareamiento selectivo, sin ningún conocimiento de los loci involucrados. Tampoco necesitamos conocer las presiones de selección precisas y el orden de los cambios genéticos para estudiar la emergencia del plan corporal tetrápodo. No necesariamente necesitamos conocer todos los detalles genéticos para apreciar la belleza de estos, y muchos otros, estudios de casos evolutivos. Sin embargo, cada estudiante de biología gana al comprender los conceptos básicos de la genética poblacional y cuantitativa, lo que les permite basar sus estudios en una sólida base de comprensión de los procesos que sustentan todo cambio evolutivo.