8.3: Recombinación meiótica

Un organismo diploide tiene dos copias de cada cromosoma. Si tiene cuatro cromosomas, hay dos pares, A y A' y B y B', no cuatro cromosomas diferentes A, B, C y D. Una copia de cada cromosoma vino de su padre (por ejemplo, A y B) y una copia de cada uno vino de su madre (por ejemplo, A' y B'). La meiosis es el proceso de división reductiva mediante el cual un organismo diploide genera células germinales haploides (en este caso, con dos cromosomas), y cada célula germinal tiene una sola copia de cada cromosoma. En este ejemplo, la meiosis no genera células germinales con A y A' o B y B', sino que produce células con A y B, o A y B', o A' y B, o A' y B'. Los cromosomas homólogos, cada uno compuesto por dos cromátidas hermanas, se emparejan durante la primera fase de la meiosis, por ejemplo, A con A' y B con B' (Figura 8.3; véanse también las figuras 1.3 y 1.4). Luego los cromosomas homólogos se mueven para separar las células al final de la primera fase, asegurando que los dos homólogos no permanezcan juntos durante la división reductora en la segunda fase de la meiosis. Así, cada célula germinal recibe el complemento haploide del material genético, es decir, una copia de cada cromosoma. La combinación de dos conjuntos haploides de cromosomas durante la fertilización restaura el estado diploide, y el ciclo puede reanudarse. La falta de distribución de una copia de cada cromosoma a cada célula germinal tiene graves consecuencias. La ausencia de una copia de un cromosoma en un cigoto diploide probablemente sea fatal. Tener una copia extra de un cromosoma (trisomía) también causa problemas. En humanos, la trisomía para los cromosomas 15 o 18 da como resultado la muerte perinatal y la trisomía 21 conduce a defectos del desarrollo conocidos como síndrome de Down.

Ejercicio 8.2

Si este organismo diploide con cromosomas A, A', B y B' sufriera meiosis sin apareamiento homólogo y separación de los homólogos a diferentes células, ¿qué fracción de las células haploides resultantes tendría un cromosoma de tipo A (A o A') y un cromosoma de tipo B (B o B')?

La capacidad de los cromosomas homólogos para ser emparejados durante la primera fase de la meiosis es fundamental para el éxito de este proceso, que mantiene un conjunto haploide correcto de cromosomas en la célula germinal. La recombinación es una parte integral del emparejamiento de cromosomas homólogos. Ocurre entre cromátidas no hermanas durante la etapa paquiteno de la meiosis I (la primera etapa de la meiosis) y posiblemente antes, cuando los cromosomas homólogos están alineados en cigoteno (Figura 8.3). Los cruces de recombinación son visibles en la fase diploteno. Durante esta fase, los cromosomas homólogos se separan parcialmente, pero aún se mantienen unidos en articulaciones llamadas quiasmas; estos son probablemente los cruces reales entre cromátidas de cromosomas homólogos. Los quiasmas se rompen progresivamente a medida que se completa la meiosis I, correspondiente a la resolución de los intermedios de recombinación. Durante la anafase y telofase de la meiosis I, cada cromosoma homólogo se mueve a una célula diferente, es decir, A y A' en diferentes células, B y B' en diferentes células en nuestro ejemplo. Así, las recombinaciones ocurren en cada meiosis, dando como resultado al menos un intercambio entre pares de cromosomas homólogos por meiosis.

La evidencia genética reciente demuestra que la recombinación es necesaria para el emparejamiento homólogo de cromosomas durante la meiosis. Las pantallas genéticas han revelado mutantes de levadura y Drosophila que bloquean el emparejamiento de cromosomas homólogos. Estos también son defectuosos en recombinación. Asimismo, los mutantes defectuosos en algunos aspectos de la recombinación también son defectuosos en el emparejamiento. En efecto, el proceso de sinapsis (o emparejamiento) entre cromosomas homólogos en cigoteno, cruce entre homólogos en paquiteno, y resolución de los cruces en las últimas fases de la meiosis I (diacinesis, metafase I y anafase I) corresponden a la sinapsis, formación de una articulación recombinante y resolución que marcan la progresión de la recombinación, como se explicará a continuación.

Figura 8.3.Emparejamiento homólogo y recombinación durante la primera etapa de meiosis (meiosis I). Una vez completada la síntesis de ADN, dos copias de cada cromosoma homólogo siguen conectadas en los centromeros (círculos amarillos). Este diagrama comienza con cromosomas replicados, referidos como la etapa de cuatro hebras en la literatura sobre meiosis y recombinación. En este uso, cada “hebra” es una cromátida y es una molécula de ADN dúplex. En este diagrama, cada molécula de ADN dúplex se muestra como una sola línea, marrón para las dos cromátidas hermanas del cromosoma derivado de la madre (materna) y rosa para las cromátidas hermanas del cromosoma paterno. Solo se muestra un par homólogo, pero generalmente hay muchos más, por ejemplo 4 pares de cromosomas en Drosophilay 23 pares en humanos. Durante la meiosis I, los cromosomas homólogos se alinean y luego se separan. En la etapa de cigoteno, los dos cromosomas homólogos, cada uno con dos cromátidas hermanas, se emparejan a lo largo de su longitud en un proceso llamado sinapsis. El grupo resultante de cuatro cromátidas se denomina tétrada o bivalente. Durante el paquiteno, la recombinación ocurre entre una cromátida materna y una paterna, formando cruces entre los cromosomas homólogos. Los dos cromosomas homólogos se separan a lo largo de gran parte de su longitud en el diploteno, pero continúan manteniéndose unidos en chiasmas localizados, que aparecen como estructuras en forma de X en micrografías. Se piensa que estos vínculos físicos son las posiciones de cruzar. Durante la metafase y la anafase de la primera división meiótica, los cruces se rompen gradualmente (con los de los extremos resueltos en último lugar) y los dos cromosomas homólogos (cada uno todavía con dos cromátidas unidas en un centrómero) se mueven a células separadas. Durante la segunda división meiótica (meiosis II), el centrómero de cada cromosoma se separa, permitiendo que las dos cromátidas se muevan para separar las células, terminando así la división reductora y formando cuatro células germinales haploides.

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