28.8A: Patrones de herencia letal
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Objetivos de aprendizaje
- Describir patrones de herencia letal recesiva y dominante
Puntos Clave
- Un patrón de herencia en el que un alelo sólo es letal en la forma homocigótica y en el que el heterocigoto puede ser normal o tener algún fenotipo alterado no letal se denomina letal recesivo.
- El patrón de herencia letal dominante es aquel en el que un alelo es letal tanto en el homocigoto como en el heterocigoto; este alelo sólo puede transmitirse si el fenotipo de letalidad ocurre después de la edad reproductiva.
- Los alelos letales dominantes son muy raros porque el alelo solo dura una generación y, por lo tanto, no suele transmitirse.
- En el caso de que los alelos letales dominantes no se expresen hasta la edad adulta, el alelo puede transmitirse sin saberlo, resultando en una muerte retrasada en ambas generaciones.
Términos Clave
- mutación: cualquier cambio heredable de la secuencia de pares de bases del material genético
- letal recesivo: un patrón de herencia en el que un alelo solo es letal en la forma homocigótica y en el que el heterocigoto puede ser normal o tener algún fenotipo alterado no letal
- letal dominante: un patrón de herencia es aquel en el que un alelo es letal tanto en el homocigoto como en el heterocigoto; este alelo solo puede transmitirse si el fenotipo de letalidad ocurre después de la edad reproductiva
Patrones de herencia letal
Una gran proporción de genes en el genoma de un individuo son esenciales para la supervivencia. Ocasionalmente, un alelo no funcional para un gen esencial puede surgir por mutación y transmitirse en una población siempre que los individuos con este alelo también tengan una copia funcional de tipo silvestre. El alelo de tipo silvestre funciona a una capacidad suficiente para sostener la vida y, por lo tanto, se considera dominante sobre el alelo no funcional. Sin embargo, considere dos progenitores heterocigóticos que tienen un genotipo de mutante de tipo salvado/no funcional para un hipotético gen esencial. En una cuarta parte de sus crías, esperaríamos observar individuos homocigóticos recesivos para el alelo no funcional. Debido a que el gen es esencial, estos individuos podrían no desarrollar la fertilización pasada, morir en el útero, o morir más tarde en la vida, dependiendo de qué etapa de la vida requiera este gen. Un patrón de herencia en el que un alelo sólo es letal en la forma homocigótica y en el que el heterocigoto puede ser normal o tener algún fenotipo alterado no letal se denomina letal recesivo.
Para los cruces entre individuos heterocigotos con un alelo letal recesivo que causa la muerte antes del nacimiento cuando son homocigotos, solo se observarían homocigotos y heterocigotos de tipo silvestre. Por lo tanto, la relación genotípica sería 2:1. En otros casos, el alelo letal recesivo también podría exhibir un fenotipo dominante (pero no letal) en el heterocigoto. Por ejemplo, el alelo Curly letal recesivo en Drosophila afecta la forma del ala en la forma heterocigota, pero es letal en el homocigoto.
Alelos Letales Dominantes
Efectos de la enfermedad de Huntington en las neuronas: La neurona en el centro de esta micrografía (amarilla) presenta inclusiones nucleares características de la enfermedad de Huntington (área naranja en el centro de la neurona). La enfermedad de Huntington se presenta cuando se presenta un alelo dominante anormal para el gen Huntington.
Una sola copia del alelo de tipo silvestre no siempre es suficiente para el funcionamiento normal o incluso la supervivencia. El patrón de herencia letal dominante es aquel en el que un alelo es letal tanto en el homocigoto como en el heterocigoto; este alelo sólo puede transmitirse si el fenotipo de letalidad ocurre después de la edad reproductiva. Los individuos con mutaciones que resultan en alelos letales dominantes no logran sobrevivir incluso en la forma heterocigota. Los alelos letales dominantes son muy raros porque, como cabría esperar, el alelo solo dura una generación y no se transmite.
Sin embargo, así como el alelo letal recesivo podría no manifestar inmediatamente el fenotipo de muerte, los alelos letales dominantes también podrían no expresarse hasta la edad adulta. Una vez que el individuo alcanza la edad reproductiva, el alelo puede transmitirse sin saberlo, resultando en una muerte retrasada en ambas generaciones.
Un ejemplo de esto en humanos es la enfermedad de Huntington en la que el sistema nervioso se desgasta gradualmente. Las personas heterocigóticas para el alelo dominante de Huntington (Hh) inevitablemente desarrollarán la enfermedad fatal. Sin embargo, el inicio de la enfermedad de Huntington puede no ocurrir hasta los 40 años, momento en el que las personas afectadas ya pueden haber pasado el alelo al 50 por ciento de sus crías.