8: Metabolismo Aminoácido y Trastornos Heredables de Degradación
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Objetivos de aprendizaje
- Definir aminoácidos esenciales, condicionalmente esenciales y no esenciales, y explicar cómo ciertos aminoácidos no esenciales se vuelven esenciales en ciertas condiciones.
- Integre la síntesis de aminoácidos con precursores específicos de la glucólisis, el ciclo del ácido cítrico y la vía del fosfato de pentosa.
- Identificar roles clave de los aminoácidos como sustratos para la síntesis de productos especializados incluyendo hemo, GABA, carnitina, glutatión, serotonina, histamina, ubiquinona, melanina, creatina y dopamina.
- Revisar el papel de la transaminación en la interconversión de aminoácidos y la conexión con el ciclo de la urea; ver sección 5.3.
- Distinguir los siguientes estados de enfermedad asociados con errores congénitos del metabolismo, incluyendo (A) enzima deficiente, (B) patrón de herencia de la enfermedad y (C) relación de la deficiencia con la acumulación de metabolitos secundarios.
- A continuación se presenta una lista de enfermedades en las que enfocarse:
- Fenilcetonuria (metabolismo de la fenilalanina),
- Homocistinuria (metabolismo de la metionina),
- Enfermedad de la orina del jarabe de arce (metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada), y
- Alcaptouria (metabolismo de la tirosina).
Se requieren veinte aminoácidos para la homeostasis metabólica. De los veinte aminoácidos, once se consideran no esenciales, lo que significa que pueden ser sintetizados por el organismo. Con las excepciones de la tirosina y la cisteína, las otras se pueden sintetizar a partir de glucosa y un donante de nitrógeno. Los otros nueve aminoácidos son esenciales y deben ser suministrados por la dieta. Como se mencionó anteriormente, además de suministrar carbono para la gluconeogénesis, los aminoácidos juegan un papel importante en la síntesis de componentes celulares esenciales. Las interrupciones de muchas de estas vías pueden conducir a trastornos clínicos, muchos de los cuales se identifican durante los exámenes de detección del recién nacido. La síntesis de todos los aminoácidos no se abordará en esta sección; más bien se centrará en las vías más relevantes desde el punto de vista clínico.
Miniatura: Gris, Kindred, Capítulo 8. 2021. CC BY 4.0.