13: Genética Humana
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Objetivos de aprendizaje
Introducción a la genética humana y las pruebas genéticas
- Entender cómo se realizan los siguientes estudios y qué tipo de información genética puede/no se puede obtener de cada uno: cariotipo, FISH, matriz CGH, Southern, Northern y Western blots.
- Ser capaz de seleccionar la técnica apropiada (de la lista anterior) para estudiar cromosomas, segmentos cromosómicos que contengan varios genes o genes individuales, microsatellitas/variantes de número de copias, mutaciones de ADN/alteraciones de secuencia, ARN y proteínas.
- Entender cómo se pueden clonar genes usando un vector o PCR.
- Ser capaz de describir tanto la secuenciación de Sanger como la “secuenciación de escopeta”.
- Ser capaz de describir la información obtenida de la secuenciación de exomas completos.
Metodología genética
- Entender cómo se realizan los siguientes estudios y qué tipo de información puede/no se puede obtener de cada uno: exoma, secuenciación de Sanger, microarray, análisis RFLP y FISH.
- Utilice la tabla de códigos genéticos para construir una secuencia de proteínas.
- Familiarizarse con la nomenclatura de variantes de secuencia de ADN.
El proyecto del genoma humano fue un esfuerzo colaborativo para secuenciar el genoma humano con la idea general de que podríamos identificar todos los genes codificados en el ADN y determinar cómo funcionaban todos los genes. Esta comprensión global cambiaría la forma en que se diagnostican y tratan las enfermedades. Cuando el proyecto concluyó en 2003, quedó claro que la secuencia de ADN era solo una pieza de esta ecuación, y solo saber qué genes están presentes no da una idea clara de cómo se expresan y regulan los genes. Lo que ha ilustrado es que las modalidades de herencia e influencia genética sobre el fenotipo humano son más complejas de lo que antes se apreciaba.
Miniatura: Gris, Afines, Capítulo 13. 2021. Dominio público. Adaptado de Cariotipo (normal) por el Instituto Nacional del Cáncer. Dominio público. De Wikimedia Commons.