9.2: Eliptocitosis Hereditaria y Variantes Relacionadas
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https://pressbooks.library.ualberta.ca/mlsci/?p=557
Imágenes de eliptocitosis hereditaria frotis de sangre periférica que muestran numerosos eliptocitos. De Colección MLS, Universidad de Alberta.
Imagen 1:100x inmersión en aceite. https://doi.org/10.7939/R3F18SW6B
Imagen 2:100x inmersión en aceite. https://doi.org/10.7939/R3JS9HQ0S
La eliptocitosis hereditaria abarca un grupo de afecciones hereditarias que resultan en la formación de eliptocitos con una disminución de la vida útil de los eritrocitos. 1 Las variantes de eliptocitosis hereditaria incluyen la piropoyquilocitosis hereditaria y la Ovalocitosis del sudeste asiático.
Mutación:
Mutaciones genéticas que involucran los enlaces proteicos horizontales entre la membrana y el citoesqueleto: α-espectrina, β-espectrina, proteína 4.1, glicoforina C). 2-4 Estas mutaciones dan como resultado una disminución de la vida de los glóbulos rojos y una mayor susceptibilidad a la hemólisis (principalmente extravascular). La hemólisis suele ser leve.
Sucesiones: 1,3,4
Autosómico dominante
Características Clínicas:
Los pacientes suelen ser asintomáticos y el descubrimiento de eliptocitosis hereditaria suele ser incidental. 1,3
Resultados de Laboratorio para Eliptocitosis Hereditaria: 1,5
CBC: MCV: Normal a Aumentado MCH, MCHC: Normal | PBS: Eliptocitos (Cantidades variables) Durante los episodios hemolíticos pueden ver: Anemia normocítica, normocrómica Aumento de policromasia | Otras pruebas: Fragilidad osmótica: Normal Estabilidad Térmica: Disminución PCR Hiperbilirrubinemia LDH: Incrementado |
Piropoiquilocitosis Hereditaria (HPP)
Una rara variante de eliptocitosis hereditaria que se presenta con anemia hemolítica severa. 4,5
Herencia: 2,4
Autosómico recesivo
Mutación: 2,4
Defectos en la espectrina que resultan en fragmentación de glóbulos rojos.
Hallazgos de Laboratorio para HPP: 2,4,5
CBC: RBC: Disminuido Hb: Disminución MCV: Siempre disminuido MCHC: Incremento | PBS: Microesferocitos Esquistocitos Eliptocitos | Otras pruebas: Fragilidad osmótica: Aumento Sensibilidad Térmica: Incrementada Ensayo de unión a eosina -5'-maleimida: disminución de la fluorescencia |
Ovalocitosis del Sudeste Asiático (SAO)
Una variante de eliptocitosis hereditaria que y los síntomas clínicos son principalmente asintomáticos. Los ovocitos son grandes y pueden mostrar una o más barras transversales en el citoplasma de la célula. Estos ovalycotes son mucho más rígidos que los glóbulos rojos normales. 5 Los pacientes suelen ser asintomáticos. 2
Herencia: 2-4
Autosómico dominante
Mutación: 2,3
Mutación en la proteína Banda 3.
Hallazgos de Laboratorio para SAO: 5
PBS: Eliptocitos (puede mostrar una o más barras transversales)
Referencias:
1. Gallagher PG. Anomalías de la membrana eritrocitaria. Pediatr Clin North Am [Internet]. 2013 15 dic [citado 2018 Jun 26]; 60 (6) :1349—62. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4155395/
2. Keohane Defectos intrínsecos que conducen a una mayor destrucción de eritrocitos. En: Aplicaciones y principios clínicos de hematología de Rodak. 5ta ed. San Luis, Misuri: Saunders; 2015. p. 367—93.
3. Da Costa L, Galimand J, Fenneteau O, Mohandas N. Esferocitosis hereditaria, eliptocitosis y otros trastornos de la membrana de los glóbulos rojos. Blood Rev [Internet]. 2013 [citado el 24 de julio de 2018]; 27 (4) :167—78. Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0268960X13000192
4. Andolfo I, Russo R, Gambale A, Iolascon A. Nuevos conocimientos sobre los defectos hereditarios de la membrana eritrocitaria. Haematologica [Internet]. 2016 22 de nov [citado 2018 Jun 26]; 101 (11) :1284—94. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5394881/
5. Coetzer T, Zail S. Defectos hereditarios de la membrana de los glóbulos rojos. 5ª ed. Filadelfia: F.A. Davis Company; 2009. p. 176—95).