24.1: Introducción

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El genoma humano fue secuenciado en 2003, un paso importante en la comprensión del plan de vida. Sin embargo, antes de que esta información pueda ser completamente utilizada, se debe determinar la ubicación, identidad y función de todos los genes que codifican proteínas y no codificantes de proteínas. Además, el genoma humano tiene muchos otros elementos funcionales, que van desde promotores, secuencias reguladoras y otros factores que determinan la estructura de la cromatina. Estos también deben estar determinados para comprender a fondo el genoma humano.

El proyecto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) tiene como objetivo resolver estos problemas delineando todos los elementos funcionales del genoma humano. Para lograr este objetivo, se formó un consorcio para orientar el proyecto. El consorcio tuvo como objetivo avanzar y desarrollar tecnologías para anotar el genoma humano con mayor precisión, integridad y costo-efectividad, junto con más estandarización.También tuvieron como objetivo desarrollar una serie de técnicas computacionales para analizar y analizar los datos obtenidos.

Para lograr este objetivo, se puso en marcha un proyecto piloto. El proyecto piloto ENCODE tuvo como objetivo estudiar 1% del genoma humano en profundidad, aproximadamente de 2003 a 2007. De 2007 a 2012, el proyecto ENCODE se incrementó para anotar todo el genoma. Finalmente, a partir de 2012, el proyecto ENCODE apunta a mayores incrementos en todas las dimensiones: secuenciación más profunda, más ensayos, más factores de transcripción, etc.

En este capítulo se describirán algunas de las técnicas experimentales y computacionales utilizadas en el proyecto ENCODE.