30.1: Bibliografía

[1] G.R. Abe ́casis, S.S. Cherny, W.O. Cookson, y L.R. Cardon. Merlin: análisis rápido de mapas genéticos densos utilizando árboles de flujo génico dispersos. Nature Genetics, 30 (1) :97—101, 2002.

[2] H.L. Allen et al. Cientos de variantes agrupadas en loci genómicos y vías biológicas aect altura humana. Naturaleza, 467 (7317) :832—838, 2010.

[3] Y. Benjamini e Y. Hochberg. Controlar la tasa de falsos descubrimientos: Un enfoque práctico y poderoso para múltiples pruebas. Revista de la Real Sociedad Estadística, 57:289 —300, 1995.

[4] D. Botstein, R.L. White, M. Skolnick y R.W. Davis. Construcción de un mapa de ligamiento genético en el hombre mediante polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción. American Journal of Human Genetics, 32:314 —331, 1980.

[5] M.S. Brown y J.L. Goldstein. Una vía mediada por receptores para la homeostasis del colesterol. Ciencia, 232 (4746) :34—47, 1986.

[6] Jonathan C. Cohen, Eric Boerwinkle, Thomas H. Mosley y Helen H. Hobbs. Variaciones de secuencia en PCSK9, LDL bajo y protección contra la enfermedad coronaria. 354 (12) :1264—1272.

[7] B. Devlin y K. Roeder. Control genómico para estudios de asociación. Biometría, 55:997 —1004, 1999.

[8] R.C. Elston y J. Stewart. Un modelo general para el análisis genético de datos de pedigrí. Herencia Humana,

21:” 523—542”, 1971.

[9] Kyle Kai-How Farh, Alexander Marson, Jiang Zhu, Markus Kleinewietfeld, William J. Housley, Saman- tha Beik, Noam Shoresh, Holly Whitton, Russell J. H. Ryan, Alexander A. Shishkin, Meital Hatan, Marlene J. Carrasco-Alfonso, Dita Mayer, C. John Luckey, Nikolaos A. Patsopoulos, Philip L. De Jager, Vijay K. Kuchroo, Charles B. Epstein, Mark J. Daly, David A. Hafler y Bradley E. Bernstein. Mapeo fino genético y epigenético de variantes causales de enfermedades autoinmunes.

[10] Señor R.A. Fisher. La correlación entre familiares sobre la suposición de herencia mendeliana. Trans- acciones de la Real Sociedad de Edimburgo, 52:399 —433, 1918.

[11] D.F. Gudbjartsson, K. Jonasson, M.L. Frigge y A. Kong. Allegro, un nuevo programa informático para el análisis de ligamiento multipunto. Nature Genetics, 25 (1) :12—13, 2000.

[12] D.F Gudbjartsson, T. Thorvaldsson, A. Kong, G. Gunnarsson y A. Ingolfsdottir. Allegro versión 2. Nature Genetics, 37 (10) :1015—1016, 2005.

[13] Joel T. Haas, Harland S. Winter, Elaine Lim, Andrew Kirby, Brendan Blumenstiel, Matthew DeFe- piojos, Stacey Gabriel, Chaim Jalas, David Branski, Carrie A. Grueter, Mauro S. Toporovski, Tobías C. Walther, Mark J. Daly y Robert V. Farese. La mutación DGAT1 está ligada a un trastorno diarreico congénito. 122 (12) :4680—4684.

[14] X. Hu, H. Kim, E. Stahl, R. Plenge, M. Daly, y S. Raychaudhuri. La integración de loci de riesgo autoinmune con datos de expresión génica identifica subconjuntos específicos de células inmunitarias patógenas. The American Journal of Human Genetics, 89 (4) :496—506, 2011.

[15] R.M. Idury y R.C. Elston. Un algoritmo de modelo de markov oculto más rápido y general para cálculos de verosimilitud multipunto. Herencia Humana, 47:197 —202, 1997.

[16] A. Ingolfsdottir y D. Gudbjartsson. Algoritmos de análisis de vinculación genética y su implementación. En Corrado Priami, Emanuela Merelli, Pablo Gonzalez, y Andrea Omicini, editores, Transacciones sobre Biología de Sistemas Computacionales III, tomo 3737 de Apuntes de conferencia en Ciencias de la Computación, páginas 123—144. Springer Berlín/Heidelberg, 2005.

[17] L. Kruglyak, M.J. Daly, M.P. Reeve-Daly, y E.S. Lander. Análisis de vinculación paramétrico y no paramétrico: un enfoque multipunto unificado. American Journal of Human Genetics, 58:1347 —1363, 1996.

[18] L. Kruglyak y E.S. Lander. Análisis de enlace multipunto más rápido utilizando transformadas de Fourier. Revista de Biología Computacional, 5:1 —7, 1998.

[19] P. Kuballa, A. Huett, J.D. Rioux, M.J. Daly, y R.J. Xavier. Autofagia alterada de un patógeno intracelular inducido por una variante atg16l1 asociada a la enfermedad de Crohn. PLoS One, 3 (10) :e3391, 2008.

[20] E.S. Lander y P. Green. Construcción de mapas de ligamiento genético multilocus en humanos. Actas de la Academia Nacional de Ciencias, 84 (8) :2363—2367, 1987.

[21] E.S. Lander, P. Green, J. Abrahamson, A. Barlow, M.J. Daly, S.E. Lincoln, y L. Newburg. Mapmaker: Un paquete informático interactivo para la construcción de mapas de vinculación genética primaria de poblaciones experimentales y naturales. Genómica, 1 (2) :174—181, 1987.

[22] Q. Li, J.B. Brown, H. Huang y P.J. Bickel. Medición de la reproducibilidad de los expertos de alto rendimiento. Anales de Estadística Aplicada, 5:1752 —1797, 2011.

[23] E.Y. Liu, Q. Zhang, L. McMillan, F.P. de Villena y W. Wang. Inferencia de ascendencia genómica eciente en pedigríes complejos con endogamia. Bioinformática, 26 (12) :i199—i207, 2010.

[24] D.G. MacArthur, S. Balasubramanian, A. Frankish, N. Huang, J. Morris, K. Walter, L. Jostins, L. Habegger, J.K. Pickrell, S.B. Montgomery, et al. Un estudio sistemático de variantes de pérdida de función en genes codificadores de proteínas humanas. Ciencia, 335 (6070) :823—828, 2012.

[25] B.P. McEvoy y P.M. Visscher. Genética de la estatura humana. Economía y biología humana, 7 (3) :294 — 306, 2009.

[26] N.E. Morton. Pruebas secuenciales para la detección de ligamiento. The American Journal of Human Genetics, 7 (3) :277—318, 1955.

[27] N. Patterson, A. Price, y D. Reich. Estructura poblacional y análisis propio. PLoS Genetics, 2:e190, 2006.

[28] A. Piccolboni y D. Gusfield. Sobre la complejidad de los problemas computacionales fundamentales en el análisis pedigrí. Revista de Biología Computacional, 10:763 —773, octubre de 2003.

[29] A. Price et al. El análisis de componentes principales corrige la estratificación en estudios de asociación de todo el genoma. Nature Genetics, 38:904 —909, 2006.

[30] J. Pritchard, M. Stephens, N. Rosenberg y P. Donnelly. Mapeo de asociación en popula- ciones estructuradas. American Journal of Human Genetics, 67:170 —181, 2000.

[31] M.A. Rivas, M. Beaudoin, A. Gardet, C. Stevens, Y. Sharma, C.K. Zhang, G. Boucher, S. Ripke, D. Ellinghaus, N. Burtt, et al. La resecuenciación profunda de loci gwas identifica variantes raras independientes asociadas con enfermedad inflamatoria intestinal. Genética de la naturaleza, 2011.

[32] Kaitlin E Samocha, Elise B Robinson, Stephan J Sanders, Christine Stevens, Aniko Sabo, Lauren M McGrath, Jack A Kosmicki, Karola Rehnstrm, Swapan Mallick, Andrew Kirby, Dennis P Wall, Daniel G MacArthur, Stacey B Gabriel, Mark Depristo, Shaun M Purcell, Aarno Palotie, Eric Boocha Erwinkle, José D Buxbaum, Edwin H Cook, Richard A Gibbs, Gerard D Schellenberg, James S Sutcliffe, Bernie Devlin, Kathryn Roeder, Benjamin M Neale y Mark J Daly. Un marco para la interpretación de la mutación de novo en la enfermedad humana. 46 (9) :944—950.

[33] Evan A. Stein, Scott Mellis, George D. Yancopoulos, Neil Stahl, Douglas Logan, William B. Smith, Eleanor Lisboa, María Gutiérrez, Cheryle Webb, Richard Wu, Yunling Du, Therese Kranz, Evelyn Gasparino y Gary D. Swergold. EECT de un anticuerpo monoclonal contra PCSK9 sobre colesterol LDL. 366 (12) :1108—1118.

[34] T. Strachan y A.P. Leer. Genética Molecular Humana. Wiley-Liss, Nueva York, 2 edición, 1999.

[35] S. Yang, Y. Xiao, D. Kang, J. Liu, Y. Li, E. A. B. Undheim, J. K. Klint, M. Rong, R. Lai, y G. F. King. Descubrimiento de un inhibidor selectivo de NaV1.7 a partir del veneno de ciempiés con una ecacia analgésica superior a la morfina en modelos de dolor en roedores. 110 (43) :17534—17539.