30.2: Introducción

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Mark J. Daly, Ph.D., es profesor asociado en el Massachusetts General Hospital/Harvard Medical School y miembro asociado del Broad Institute. Esta conferencia explica cómo los métodos estadísticos y computacionales pueden ayudar a los investigadores a comprender, diagnosticar y tratar enfermedades. El mapeo de asociación es el proceso de identificación de la variación genética que puede explicar la variación fenotípica, lo cual es particularmente importante para comprender los fenotipos de enfermedades (p. ej., susceptibilidad). Históricamente, el método de elección para resolver este problema fue el análisis de vinculación. Sin embargo, los avances en la tecnología genómica han permitido un método más poderoso llamado asociación genómica.

Los avances más recientes en tecnología y datos genómicos han permitido nuevos análisis integradores que pueden hacer predicciones poderosas sobre enfermedades. Cualquier discusión sobre la base de la enfermedad debe considerar los efectos genéticos y ambientales. Sin embargo, se sabe que muchos rasgos, por ejemplo los de la Figura 30.1, tienen componentes genéticos significativos. Formalmente, la heredabilidad de un fenotipo es la proporción de variación en ese fenotipo que puede explicarse por la variación genética. Los rasgos en la Figura 30.1 son todos al menos 50% heredables. Estimar con precisión la heredabilidad implica análisis estadísticos en muestras con niveles muy variados de variación genética compartida (por ejemplo, gemelos, hermanos, parientes y no relacionados). Los estudios sobre la heredabilidad de la diabetes Tipo 2, por ejemplo, han demostrado que dado que tienes diabetes, el riesgo para la persona sentada a tu lado (una persona no emparentada) aumenta en 5— 10%; el riesgo para un hermano aumenta en 30%; y el riesgo para un gemelo idéntico aumenta en 85% — 90%.