31.4: Direcciones actuales de investigación

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Cuantificación de variación de rasgo

Debido a que el estudio de los EQTLs es un estudio en el nivel de expresión de un gen, el paso principal hacia la realización de un estudio informativo es seleccionar rasgos que tienen diferentes niveles de expresión en lugar de expresión binaria. Ejemplos de tales rasgos cuantitativamente viables son el índice de masa corporal (IMC) y la altura. A finales de la década de 1980 y principios de los noventa, los primeros estudios de expresión génica a través de estudios de mapeo de todo el genoma fueron iniciados por Damerval y de Vienne [8] [6]. Sin embargo, su uso de electroforesis 2-D para la separación de proteínas fue ineficiente y poco confiable ya que introdujo mucho ruido y no pudo resumirse sistemática y cuantitativamente. Fue solo a principios de la década de 2000 cuando la introducción de métodos basados en matrices de alto rendimiento para medir la incidencia de ARNm aceleró el uso exitoso de este método, destacado por primera vez en un estudio de Brem [10].

Nuevas aplicaciones

Hay dos direcciones que encabezan los estudios de eQTL. En primer lugar, hay prisa por utilizar el análisis eQTL del genoma completo para validar asociaciones entre varianzas en la población humana como las diferencias en la expresión génica entre grupos étnicos, ya que el poder estadístico para poder hacerlo comienza a alcanzar el umbral de significación. Una segunda dirección de investigación busca dislocar asociaciones genéticas con diferentes fenotipos y diferencias poblacionales basadas en una base no genética. Estos factores no genéticos incluyen el ambiente, la preparación de la línea celular y los efectos del lote.