31.7: Herramientas y Recursos
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- El Laboratorio Costapas distribuye código para calcular CPMA a partir de los valores p de la asociación GWAS que se pueden encontrar aquí: www.cotsapaslab.info/index.php/software/cpma/
- El laboratorio Pritchard cuenta con varios recursos (que se encuentran aquí: http://eqtl.uchicago.edu/Home.html) para la investigación de eQTL y la regulación génica, incluyendo:
— Datos DNasa-seq de 70 líneas celulares linfoblastoides YRI
— Descarga de posiciones de sitios de unión al factor de transcripción inferidos en el linfoblastoide HapMap
líneas celulares por CENTIPEDE
— Datos sin procesar y mapeados de RNA-seq de Pickrell et al.
— Surtido de guiones para identificar lecturas de secuenciación que cubren genes, sitios de poliadenilación y uniones exón- exón
— Datos y resultados de MeQTL para datos de metilación de Illumina27K en líneas celulares linfoblastoides HapMap.
— Archivos para ignorar áreas del genoma que son propensas a causar falsos positivos en Chip-seq y otros
ensayos funcionales basados en secuenciación
— Navegador para EQTLs identificados en estudios recientes en múltiples tejidos
- El Wellcome Trust Sanger Institute ha desarrollado bases de datos empaquetadas y servicios web (Genevar) que están diseñados para ayudar al análisis integrador y visualización de asociaciones de genes SNP en estudios eQTL. Esta información se puede encontrar aquí: www.sanger.ac.uk/resources/software/genevar/
- El Instituto Wellcome Trust Sanger también ha desarrollado bases de datos que contienen información relevante para estudios eQTL, como encontrar e identificar todos los elementos funcionales en la secuencia del genoma humano y mantener anotaciones automáticas en genomas eucariotas seleccionados. Esta información se puede encontrar aquí: http://www.sanger.ac.uk/resources/databases/.
- Finalmente, el NIH está progresando en el Proyecto de Expansión de Tejido Genotipo (GTeX). Actualmente, el proyecto se ubica en 35 tejidos de 50 donantes; el objetivo es adquirir y analizar 20 mil tejidos de 900 donantes, con la esperanza de recopilar aún más datos para posteriores análisis genéticos, especialmente para análisis eQTL y trans-EQTL que requieren tamaños de muestra más grandes.