31.6: Lectura adicional

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La siguiente es una muy buena revisión introductoria de la literatura sobre los EQTLs, incluyendo su historia y aplicaciones actuales:

El papel de la variación regulatoria en los rasgos complejos y la enfermedad

Frank W. Albert y Leonid Kruglyak Nature Comentarios Genética 16 2015

También hay algunos trabajos de investigación que son pioneros en lo que es actual en los estudios de eQTL. Uno de estos artículos es informativo sobre la ocurrencia de metilación del ADN que afecta la expresión génica en el cerebro humano. Otro estudio es un estudio sobre los cambios en la expresión durante el desarrollo en el nematodo C. elegans, utilizando la edad como covariable durante el mapeo de eQTL:

Existen abundantes loci de rasgos cuantitativos para la metilación del ADN y la expresión génica en el cerebro humano

Gibbs JR, van der Brug MP, Hernández DG, Traynor BJ, Nalls MA, et al. PLOS Genet 6 2010
Los efectos de la variación genética sobre la dinámica de expresión génica durante el desarrollo Francesconi, M. y Lehner, B.
Nature 505 2013

Además, recientemente se ha encontrado que las variantes de eQTL están implicadas en enfermedades como la enfermedad de Crohn y la esclerosis múltiple [4].

Como se menciona en la Sección 4.2, también ha habido un aumento reciente en los estudios que aplican estudios eQTL para delinear diferencias entre subpoblaciones humanas y caracterizar las contribuciones del ambiente hacia la variación de rasgos:

Variantes genéticas comunes explican diferencias en la expresión génica entre los grupos étnicos Spielman RS, Bastone LA, Burdick JT, Morley M, Ewens WJ, Cheung VG.
Nature Genetics 2007
Variación de la expresión génica dentro y entre las poblaciones humanas Storey JD, Madeoy J, Strout JL, Wurfel M, Ronald J, Akey JM
The American Journal of Human Genetics 2007
Genómica poblacional de la expresión génica humana [12] Stranger BE, Nica AC, Forrest MS, et. al.
The American Journal of Human Genetics 2007
Evaluación de la variación genética que contribuye a las diferencias en la expresión génica entre poblaciones
Zhang W, Duan S, Kistner EO, Bleibel WK, Huang RS, Clark TA, Chen TX, Schweitzer AC, Blume JE, Cox NJ, Dolan ME The American Journal of Human genetics 2008
Una firma de expresión génica en todo el genoma de la geografía ambiental en leucocitos de amazighs marroquíes
Isaghdour Y, Storey JD, Jadallah SJ, Gibson G
PLoS 2008
Sobre el diseño y análisis de estudios de expresión génica en poblaciones humanas Joshua M Akey, Shameek Biswas, Jeffrey T Leek, John D Storey
Nature Genetics 2007