32.2: Genomas de Lectura y Escritura

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Como motivación, considera la siguiente pregunta: ¿Existe alguna tecnología que no esté motivada o inspirada biológicamente? La biología y nuestras observaciones de la misma influyen en nuestras vidas de manera generalizada. Por ejemplo, dentro del sector energético, la biomasa y la bioenergía siempre han existido y cada vez se están convirtiendo cada vez más en el foco de atención. Incluso en las telecomunicaciones, el potencial de la computación molecular de nivel cuántico es prometedor, y se espera que sea un actor importante en el futuro.

Church ha estado involucrado en la computación molecular en su propia investigación, y afirma que una vez aprovechada, tiene grandes ventajas sobre sus actuales contrapartes de silicio. Por ejemplo, la computación molecular puede proporcionar al menos un 10% mayor de eficiencia por Joule en la computación. Más profundo quizás sea su efecto potencial en el almacenamiento de datos. Los medios actuales de almacenamiento de datos (disco magnético, unidades de estado sólido, etc.) son mucho menos densos (miles de millones de veces) que el ADN. La limitación del ADN como almacenamiento de datos es que tiene una alta tasa de error. Church está actualmente involucrada en un proyecto que explora el almacenamiento confiable mediante el uso de la corrección de errores y otras técnicas.

En un artículo de revisión de Nature Biotechnology de 2009 [1], Church explora el potencial de métodos eficientes para leer y escribir al ADN. Observa que en la última década ha habido una curva$\times$ exponencial de 10 tanto en secuenciación como en síntesis de oligo, con síntesis bicatenaria rezagada pero en constante aumento. En comparación con la curva$\times$ exponencial 1.5 para VLSI (Ley de Moore), el aumento en el lado biológico es más dramático, y aún no hay argumento teórico de por qué la tendencia debería disminuir. En resumen, existe un gran potencial para la síntesis e ingeniería del genoma.

¿Sabías?

George Church fue uno de los primeros pioneros de la secuenciación del genoma. En 1978, Church pudo secuenciar plásmidos a $10 por base. Para 1984, junto con Walter Gilbert, desarrolló el primer método de secuenciación genómica directa [3]. Con este avance, ayudó a iniciar el Proyecto Genoma Humano en 1984. Esta propuesta tenía como objetivo secuenciar un genoma haploide humano completo a $1 por base, requiriendo un presupuesto total de 3 mil millones de dólares. Esto rápidamente jugó en la conocida carrera entre Celera y UCSC-Broad-Sanger. Aunque estos últimos apenas ganaron al final, su secuencia tuvo muchos errores y brechas, mientras que la versión de Celera era de mucha mayor calidad. Celera inicialmente planeó liberar el genoma en fragmentos de 50 kb, en los que los investigadores podrían realizar alineaciones, al igual que BLAST. Church una vez se acercó al fundador de Celera, Craig Venter, y recibió la promesa de obtener todo el genoma en DVD después del lanzamiento. No obstante, cuestionando la promesa, Church decidió en cambio descargar el genoma directamente de Celera aprovechando los lanzamientos de fragmentos cortos. Usando scripts automatizados de rastreo y descarga, Church logró descargar todo el genoma en fragmentos de 50 kb en tres días!