32.3: Genomas personales

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En 2005, George Church inició el Proyecto Genoma Personal [2]. Ahora que los costos de secuenciación han disminuido rápidamente hasta el punto de que actualmente podemos obtener todo el genoma humano diploide por $4000 (en comparación con $3 mil millones para un genoma humano haploide en el Proyecto Genoma Humano), la información personal del genoma y la secuencia se está volviendo cada vez más asequible.

Una aplicación importante para esta información es en la medicina personalizada. Aunque muchas enfermedades siguen siendo complicadas de predecir, diagnosticar y estudiar, actualmente ya tenemos una pequeña lista de enfermedades que son altamente predecibles a partir de los datos del genoma. Los ejemplos incluyen fenilcetonuria (PKU), cáncer de mama relacionado con la mutación BRCA y miocardiopatía hipertrófica (HCM). Muchas de estas y otras enfermedades similares son inciertas (aparición repentina sin síntomas de advertencia) y normalmente no se revisan (debido a su relativa rareza). Como tales, son particularmente adecuados como dianas para la medicina personalizada por genomas personales, ya que los datos genómicos proporcionan información precisa que de otra manera no se puede obtener. Ya hay más de 2500 enfermedades (debido a ~ 6000 genes) que son altamente predecibles y médicamente procesables, y empresas como 23andMe están explorando estas oportunidades.

Como comentario final sobre el tema, Church remarcó algunos de su filosofía personal respecto a la medicina personalizada. Él encuentra muchas personas reacias a obtener su información genómica, y lo atribuye a una visión negativa entre el público en general hacia GWAS y medicina personalizada. Cree que los medios de comunicación se centran demasiado en el fracaso de GWAS. El argumento de larga data en contra de la medicina personalizada es que debemos enfocarnos primero en enfermedades comunes y variantes antes de estudiar eventos raros. Church contrarresta que de hecho no existe tal cosa como una enfermedad común. Fenómenos como presión arterial alta o colesterol alto solo cuentan como síntomas; muchas 'enfermedades comunes' como enfermedades cardíacas y cáncer tienen muchos subtipos y categorías más finas. Todo el tiempo, agrupar estas enfermedades en una gran categoría solo tiene el beneficio de enseñar a estudiantes de medicina y vender productos farmacéuticos (por ejemplo, estatinas, a las que les ha ido bien comercialmente pero solo son muy pocas). Church sostiene que la acumulación implica una pérdida de poder estadístico, y sólo es útil si realmente tiene sentido. En última instancia, cada uno muere debido a su propia constelación de genes y enfermedades, por lo que Church ve que la división (genómica personalizada) es la manera de proceder.

La genómica personal proporciona información para la planeación y la investigación. Como modelo de negocio, es análogo a una póliza de seguro, que brinda gestión de riesgos. Sin embargo, como beneficio adicional, la información recibida permite la detección temprana, y las consecuencias pueden incluso ser evitables. El acceso a la información genómica permite tomar decisiones más informadas.