6: Síntesis de ADN y proteínas

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Este capítulo contiene información sobre el descubrimiento de ADN, el dogma central de la biología, la replicación del ADN, la transcripción y cómo se sintetizan las proteínas a través del proceso de traducción. Adicionalmente, el capítulo destaca la regulación génica. En este capítulo también se discuten los tipos de mutaciones y sus causas. Los otros temas de este capítulo incluyen la biotecnología y el Proyecto Genoma Humano. Para entender la medicina personalizada, necesitamos saber qué hacen los genes, cómo interactúan y aprender todas las diferencias en el ADN entre las personas. Al leer este capítulo, piense en cómo una comprensión del genoma humano y la genética es esencial para descubrir cómo los medicamentos pueden afectarnos a cada uno de nosotros individualmente.

6.1: Estudio de caso: ¿Por qué necesitamos secuenciar el genoma de todos?
La farmacogenómica se basa en un tipo especial de pruebas genéticas. Busca pequeñas variaciones genéticas que influyan en la capacidad de una persona para activar y desactivar drogas. Los resultados de las pruebas pueden ayudar a los médicos a elegir el mejor medicamento y la dosis más efectiva para un paciente determinado. Muchos medicamentos necesitan ser activados por las propias enzimas del paciente, y las variaciones heredadas en las enzimas pueden afectar la rapidez o eficiencia con la que esto sucede.
6.2: ADN y ARN
Este joven tiene el pelo naturalmente rojo. ¿Por qué este pelo es rojo en vez de algún otro color? Y, en general, ¿qué causa que ocurran rasgos específicos? Hay una molécula en los seres humanos y en la mayoría de los demás seres vivos que es en gran parte responsable de sus rasgos. La molécula es grande y tiene una estructura espiral en eucariotas. ¿Qué molécula es? Con estos indicios, probablemente sepas que la molécula es ADN.
6.3: Cromosomas y Genes
Los cromosomas son estructuras enrolladas hechas de ADN y proteínas. Los cromosomas están codificados con instrucciones genéticas para elaborar proteínas. Estas instrucciones están organizadas en unidades llamadas genes. La mayoría de los genes contienen las instrucciones para una sola proteína. Puede haber cientos o incluso miles de genes en un solo cromosoma.
6.4: Síntesis de Proteínas
Tu ADN, o ácido desoxirribonucleico, contiene los genes que determinan quién eres. ¿Cómo puede esta molécula orgánica controlar tus características? El ADN contiene instrucciones para todas las proteínas que produce tu cuerpo. Las proteínas, a su vez, determinan la estructura y función de todas tus células. ¿Qué determina la estructura de una proteína? Comienza con la secuencia de aminoácidos que componen la proteína. Las instrucciones para elaborar proteínas con la secuencia correcta de aminoácidos están codificadas en el ADN.
6.5: Código Genético
El código genético consiste en la secuencia de bases nitrogenadas en una cadena de polinucleótidos de ADN o ARN. Las bases son adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T) (o uracilo, U, en ARN). Las cuatro bases conforman las “letras” del código genético. Las letras se combinan en grupos de tres para formar “palabras” de código, llamadas codones. Cada codón representa (codifica) un aminoácido, a menos que codifique una señal de inicio o parada. Hay 20 aminoácidos comunes en las proteínas.
6.6: Mutaciones
Las mutaciones son cambios aleatorios en la secuencia de bases en ADN o ARN. La palabra mutación puede hacerte pensar en las Tortugas Ninja, pero esa es una tergiversación de cómo funcionan la mayoría de las mutaciones. En primer lugar, todos tienen mutaciones. De hecho, la mayoría de las personas tienen docenas o incluso cientos de mutaciones en su ADN. En segundo lugar, desde una perspectiva evolutiva, las mutaciones son esenciales. Son necesarios para que la evolución ocurra porque son la fuente última de todas las nuevas variaciones genéticas en cualquier especie.
6.7: Regulación de la Expresión Génica
El uso de un gen para producir una proteína se llama expresión génica. Incluye la síntesis de la proteína por los procesos de transcripción de ADN y traducción de ARNm. También puede incluir el procesamiento adicional de la proteína después de la síntesis. La expresión génica está regulada para asegurar que las proteínas correctas se elaboran cuando y donde se necesitan. La regulación puede ocurrir en cualquier punto de la expresión de un gen.
6.8: Biotecnología
La biotecnología es el uso de la tecnología para cambiar la composición genética de los seres vivos con fines humanos. Generalmente, el objetivo de la biotecnología es modificar los organismos para que sean más útiles para los humanos. Por ejemplo, la biotecnología puede usarse para crear cultivos que produzcan más alimentos o resistan plagas de insectos o virus, como las papas resistentes a virus que se muestran arriba. También se están realizando investigaciones para utilizar la biotecnología para curar los trastornos genéticos humanos con terapia génica.
6.9: El Genoma Humano
El genoma humano se refiere a todo el ADN de la especie humana. El ADN humano consta de 3.3 mil millones de pares de bases y se divide en más de 20,000 genes en 23 pares de cromosomas. El genoma humano también incluye secuencias no codificantes (por ejemplo, región intergénica) de ADN.
6.10: Conclusión del estudio de caso: Parmacogenómica y resumen de capítulos
Arya le preguntó a su médico sobre Farmacogenómica. El médico le explica a Arya que la Farmacogenómica es la adaptación de los tratamientos farmacológicos a la composición genética de las personas, una forma de 'medicina personalizada'.

Miniaturas: Doble hélice de ADN. (dominio público; NIH - Instituto de Investigación del Genoma).