8.4: Herencia simple
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¿Qué es la herencia simple?
La herencia simple (o mendeliana) se refiere a la herencia de rasgos controlados por un solo gen con dos alelos, uno de los cuales puede ser completamente dominante al otro. El patrón de herencia de rasgos simples depende de si los rasgos están controlados por genes en autosomas o por genes en cromosomas sexuales.
- Los rasgos autosómicos son controlados por genes en uno de los 22 pares de autosomas humanos. Los autosomas son todos los cromosomas excepto el cromosoma X o Y, y no difieren entre machos y hembras, por lo que los rasgos autosómicos se heredan de la misma manera independientemente del sexo del progenitor o descendencia.
- Los rasgos controlados por genes en los cromosomas sexuales se denominan rasgos vinculados al sexo. Debido al pequeño tamaño del cromosoma Y, la mayoría de los rasgos vinculados al sexo están controlados por genes en el cromosoma X. Estos rasgos se llaman rasgos ligados al cromosoma X. Los rasgos ligados al X de un solo gen tienen un patrón de herencia diferente al de los rasgos autosómicos de un solo gen porque los machos tienen solo un cromosoma X. Los machos siempre heredan su cromosoma X de su madre, y pasan su cromosoma X a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.
Estudiar patrones de herencia
Existen dos herramientas muy útiles para estudiar cómo se pasan los rasgos de una generación a otra. Una herramienta es un pedigrí, la otra es un cuadrado Punnett.
Pedigrí
Las tablas a continuación se llaman pedigríes. Un pedigrí muestra cómo un rasgo se transmite de generación en generación dentro de una familia. Un pedigrí puede mostrar, por ejemplo, si un rasgo es un rasgo autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Los pedigríes muestran relaciones e identifican individuos con un rasgo determinado. En los pedigríes a continuación:
- los individuos afectados se muestran en rojo, los individuos no afectados se muestran en azul
- los machos se muestran como cuadrados, las hembras se muestran como círculos
- La fila superior de un pedigrí es la pareja original. Dos individuos que están conectados por una línea horizontal son parejas reproductoras. Los hijos de la pareja están conectados a ellos por líneas verticales.
- En la siguiente fila del pedigrí se muestran los hijos de la pareja, así como los compañeros de los hijos. Y, la tercera fila del pedigrí muestra a la siguiente generación (los nietos de la pareja en lo alto del pedigrí). Los pedigríes más grandes pueden tener más filas mostrando generaciones adicionales.
La figura\(\PageIndex{2}\) es un ejemplo de un pedigrí de un rasgo autosómico dominante. Este pedigrí comienza con un macho afectado y una hembra no afectada. El primer hijo de la pareja (a la izquierda) es un varón afectado cuya pareja es una hembra no afectada. Producen dos hijos: una hembra afectada y un macho no afectado. El siguiente hijo es un varón no afectado asociado con una hembra no afectada. Sus hijos son dos hembras no afectadas y un macho no afectado. El siguiente hijo es una mujer afectada sin pareja. El cuarto hijo es una mujer no afectada sin pareja. El menor es una mujer afectada en pareja con un varón no afectado. Sus hijos son un varón afectado, seguido de un varón no afectado, seguido de una hembra afectada, seguido de una hembra no afectada.
En un rasgo autosómico dominante, un niño que tiene el rasgo siempre tendrá al menos un progenitor con el rasgo. En un rasgo autosómico recesivo, dos individuos sin el rasgo pueden tener un hijo con el rasgo.
La figura\(\PageIndex{3}\) es un pedigrí de un rasgo autosómico recesivo. En este pedigrí, los individuos que están medio sombreados son heterocigotos (y por lo tanto no muestran el rasgo). En este ejemplo, dos individuos heterocigotos tienen cuatro hijos. Su hijo menor es un varón afectado. Este individuo se aparea con una hembra no afectada para producir dos hijos heterocigotos y dos niños no afectados. El siguiente más joven de la pareja original es una hembra heterocigótica. El segundo hijo de la pareja original es un varón no afectado, que se asocia con una hembra no afectada para producir dos hijos no afectados. El hijo mayor de la pareja original es una hembra no afectada cuya pareja es un macho heterocigótico. Sus hijos son una hembra no afectada, un macho no afectado y un macho heterocigoto.
Plaza Punnett
Un cuadrado de Punnett es una gráfica que permite determinar fácilmente las proporciones esperadas de posibles genotipos en la descendencia de dos padres. El apareamiento entre dos padres se llama cruz. La plaza Punnett lleva el nombre de su desarrollador, el genetista británico Reginald C. Punnett. Se puede ver un ejemplo hipotético en la Figura\(\PageIndex{4}\). En este caso, el gen es autosómico, y ambos progenitores son heterocigotos (Aa) para el gen. La mitad de los gametos producidos por cada padre tendrán el alelo A y la mitad tendrán el alelo a. Eso es porque los dos alelos están en cromosomas homólogos, que siempre se separan y van a separar gametos durante la meiosis. De acuerdo con la ley de segregación de Mendel, los alelos en los gametos de cada padre se anotan al costado y al otro lado de la parte superior de la plaza Punnett. Llenar las células de la plaza Punnett da los posibles genotipos de sus hijos. También muestra las proporciones más probables de los genotipos, que en este caso son 25 por ciento AA, 50 por ciento Aa y 25 por ciento aa.
Predicción de genotipos y fenotipos con Cuadrados Punnett
Mendel desarrolló la ley de la segregación siguiendo solo una característica, como el color de las vainas, en sus plantas de guisante. En un cruce monohíbrido, como el de la Figura\(\PageIndex{5}\), el cuadrado de Punnett muestra todas las combinaciones posibles al combinar un alelo materno (madre biológica) con un alelo paterno (padre biológico). En este ejemplo, ambos organismos son heterocigotos para el color de la flor Bb (púrpura). Ambas plantas producen gametos que contienen los alelos B y b. Si los gametos de ambos progenitores contienen los alelos dominantes, la planta resultante será homocigótica dominante y tendrá flores moradas. Si los gametos de ambos progenitores contienen los alelos recesivos, la planta resultante será homocigótica recesiva y tendrá flores blancas. Si el gameto de uno de los padres contiene el alelo dominante y el gameto del otro progenitor contiene el alelo recesivo, la planta resultante será heterocigota y tendrá flores moradas. La probabilidad de que una sola descendencia muestre el rasgo dominante es 3:1, o 75%.
Cruz dihíbrida
Para un cruce monohíbrido, solo estamos mirando un solo gen. Por lo tanto, el exterior de la plaza Punnett sólo tendrá letras simples (alelos simples). Para un cruce dihíbrido se utilizan pares de alelos. Esto significa que el exterior de la plaza tendrá pares de letras. Un cuadrado Punnett para un cruce monohíbrido se divide en cuatro cuadrados, mientras que un cuadrado Punnett para un cruce dihíbrido se divide en 16 cuadrados. ¿Cuántas cajas necesitaría un cuadrado Punnett si se examinaran tres rasgos? Los cuadrados se rellenan con las posibles combinaciones de alelos que se forman cuando se combinan los gametos, como en un cigoto.
Este tipo de cruces puede ser un desafío de configurar, y el cuadrado que crees será 4x4. Esta sencilla guía te guiará por los pasos para resolver un típico cruce dihíbrido común en genética. El método también puede funcionar para cualquier cruce que involucre dos rasgos.
Considera esta cruz
Este cruce se centra en dos rasgos en los guisantes.
- El rasgo para los guisantes amarillos (Y) es dominante al rasgo para los guisantes verdes (y).
- El rasgo para los guisantes redondos (R) es dominante al rasgo para los guisantes arrugados (r).
La figura\(\PageIndex{6}\) describe dos generaciones de cruces. En la generación Parental (P) se cruzan dos plantas homocigotas: una planta que produce guisantes redondos amarillos (YYRR) se cruza con una planta que produce guisantes arrugados verdes (yyrr). No se muestra el cuadrado Punnett para este cruce, pero todas las crías serían heterocigóticas (tienen el genotipo yyRR) y producirían guisantes redondos amarillos. Para llegar a esto:
- El progenitor con el genotipo YRR produce gametos que son todos YR
- El progenitor con el genotipo yr produce gametos que son todos los años
- Los gametos YR y yr producen descendencia YYrr
Se cruzan dos plantas heterocigóticas (yyRR). ¿Qué gametos produce cada una de estas plantas? Cuando se producen gametos, pueden tener la R dominante o la r recesiva. Y, pueden tener la Y dominante o la y recesiva. Combinar las R e Ys de cada progenitor para representar esperma y óvulo.
- Un gameto que consigue el alelo Y:
- puede obtener el alelo R y ser YR
- o puede obtener el alelo r y ser Yr
- Un gameto que consigue el alelo y:
- puede obtener el alelo R y ser yR
- o puede obtener el alelo r y ser yr
Una planta que es yyRR producirá 4 gametos diferentes: YR, Yr, Yr, yr. Estos gametos están escritos en el exterior de la plaza Punnett en Figura\(\PageIndex{6}\). A continuación se combinan los gametos para formar los genotipos de la descendencia (escritos en el centro del cuadrado Punnet). La descendencia resultante tendrá las siguientes proporciones:
- 9/16 chícharos redondos, amarillos; teniendo los genotipos
- YYRR (1)
- YYrr (2)
- YYrr (2)
- YYrr (4)
- 3/16 redondo, guisantes verdes; con los genotipos yyRR (1) y yyRR (2)
- 3/16 arrugados, arrugados; con los genotipos yyRR (3)
- 1/16 arrugados; que tienen el genotipo yyrr
Rasgos autosómicos de un solo gen en humanos
Los rasgos autosómicos de un solo gen incluyen el pico de la viuda y las pecas, los cuales se ilustran a continuación. El pico de la viuda se refiere a un punto en la línea del cabello en el centro de la frente. Supongamos que los alelos dominantes y recesivos para el gen pico de viuda están representados por W y w, respectivamente. Debido a que este es un rasgo dominante, las personas con el genotipo WW y el genotipo Ww tendrán un pico de viuda, y solo las personas con el genotipo ww no tendrán el rasgo.
Supongamos que los alelos dominantes y recesivos para pecas están representados por F y f, respectivamente. Debido a que es un rasgo dominante, las personas con el genotipo FF y el genotipo Ff tendrán pecas, y solo las personas con el genotipo ff no tendrán el rasgo.
Herencia sexual
¿Qué determina si un bebé es hombre o mujer? Recuerda que tienes 23 pares de cromosomas y uno de esos pares son los cromosomas sexuales. Todos normalmente tienen dos cromosomas sexuales. Posteriormente, aprenderá que debido a la no disyunción, los machos y las hembras pueden tener uno menos o un cromosoma X extra. Tus cromosomas sexuales pueden ser X o Y. Las hembras tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Si un bebé hereda un cromosoma X del padre y un cromosoma X de la madre, ¿cuál será el sexo del niño? El bebé tendrá dos cromosomas X, por lo que será femenino. Si el esperma del padre porta el cromosoma Y, el niño será masculino. Observe que una madre solo puede transmitir un cromosoma X, por lo que el sexo del bebé lo determina el padre. El padre tiene un 50 por ciento de probabilidad de transmitir el cromosoma Y o X, por lo que hay un 50 por ciento de probabilidad de que un niño sea varón, y hay un 50 por ciento de probabilidad de que un niño sea femenino. Esta probabilidad 50:50 ocurre por cada bebé. Los primeros cinco hijos de una pareja podrían ser todos chicos. El sexto hijo todavía tiene una probabilidad 50:50 de ser niña. También se puede utilizar un cuadrado Punnett para mostrar cómo se pasan los cromosomas X e Y de padres a hijos. Esto se ilustra en el cuadrado Punnett de abajo. Puede ayudarte a entender el patrón de herencia de los rasgos vinculados al sexo.
Rasgos mendelianos ligados al X en humanos
Un ejemplo de un rasgo vinculado al sexo es el daltonismo rojo-verde. Las personas con este tipo de daltonismo no pueden distinguir entre rojo y verde. A menudo ven estos colores como tonos de marrón (Figura\(\PageIndex{11}\)).
Los machos son mucho más propensos a ser daltónicos que las hembras porque el daltonismo es un rasgo recesivo vinculado al sexo. Debido a que los machos solo tienen un cromosoma X, solo tienen un alelo para cualquier rasgo ligado al X. Por lo tanto, un alelo recesivo ligado al X siempre se expresa en los machos. Debido a que las hembras tienen dos cromosomas X, tienen dos alelos para cualquier rasgo ligado al X. Las hembras pueden tener un cromosoma X con el gen daltónico y un cromosoma X con un gen normal para la visión del color. Dado que el daltonismo es recesivo, el gen normal dominante enmascarará al gen daltónico recesivo. Las hembras con un alelo dalónico y un alelo normal se denominan portadoras. Llevan el alelo pero no lo expresan. Las hembras deben heredar dos copias del alelo recesivo para expresar un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Esto explica por qué los rasgos recesivos ligados al X son menos comunes en las mujeres que en los machos y por qué muestran un patrón de herencia diferente al de los rasgos autosómicos.
De acuerdo con esta plaza Punnett (Tabla\(\PageIndex{1}\)), el hijo de una mujer que porta el rasgo daltónico y un varón con visión normal tiene un 50% de probabilidad de ser daltónico. La figura\(\PageIndex{10}\) muestra un pedigrí simple para este rasgo.
| X b | X B | |
|---|---|---|
| X B |
X b X (portador hembra) |
X B X B (hembra no afectada) |
| Y |
X b Y (varón daltónico) |
X B Y (macho no afectado) |
Otro ejemplo de un rasgo mendeliano ligado al X recesivo es la hemofilia. Se trata de un trastorno caracterizado por la incapacidad de la sangre para coagular normalmente. La reina Victoria de Inglaterra fue portadora del desorden. Dos de las cinco hijas de la reina Victoria heredaron el alelo de hemofilia de su madre y fueron portadoras. Cuando se casaron con la realeza en otros países europeos, difundieron el alelo por toda Europa, incluidas las familias reales de España, Alemania y Rusia. El hijo de Victoria, el príncipe Leopoldo, también heredó el alelo de hemofilia de su madre y en realidad padecía la enfermedad. Por estas razones, la hemofilia alguna vez fue llamada popularmente “la enfermedad real”.
Característica: Mi cuerpo humano
¿Eres daltónico o crees que podrías serlo? Si heredaste este trastorno recesivo ligado al X, un mundo sin claras diferencias entre ciertos colores te parece normal. Es todo lo que alguna vez has conocido. Por eso algunas personas daltónicas ni siquiera son conscientes de ello. Se han ideado pruebas simples para determinar si una persona es daltónica y el grado de este déficit visual. Un ejemplo de tal prueba se muestra a continuación. ¿Qué ves cuando miras este círculo? ¿Se puede percibir claramente el número 74? Si es así, probablemente tengas una visión normal de color rojo-verde. Si no puedes ver el número, es posible que tengas daltonismo rojo-verde.
Ser daltónico puede causar una serie de problemas. Estos pueden ir desde pequeñas frustraciones hasta peligros absolutos. Por ejemplo:
- Si eres daltónico, puede ser difícil coordinar el color de la ropa y el mobiliario. Puede terminar usando combinaciones de colores que las personas con visión cromática normal piensan que son extrañas o chocantes.
- Muchas luces indicadoras LED son rojas o verdes. Por ejemplo, las regletas eléctricas y los dispositivos electrónicos pueden tener luces indicadoras para mostrar si están encendidas (verdes) o apagadas (rojas).
- Las tiras reactivas para pH, agua dura, productos químicos para piscinas y otras pruebas comunes también suelen estar codificadas por colores. El papel tornasol para probar el pH, por ejemplo, se vuelve rojo en presencia de un ácido, pero si eres daltónico, es posible que no puedas leer el resultado de la prueba.
- ¿Te gusta tu bistec bien hecho? Si eres daltónico, es posible que no puedas saber si la carne aún está poco cocida (roja) o a la parrilla justo. También es posible que no pueda distinguir las frutas y verduras maduras (rojas) de las verdes (verdes) como los tomates. Y algunos alimentos, como las espinacas de color verde oscuro, pueden parecerse más al barro que a los alimentos y ser totalmente poco apetitosos.
- Los mapas meteorológicos a menudo están codificados por colores. ¿Esa es la lluvia (verde) en tu pronóstico o una mezcla invernal de aguanieve y lluvia helada (rosa o roja)? Si no puedes notar la diferencia, puedes salir a las carreteras cuando no deberías y ponerte en peligro.
- Poder distinguir los semáforos rojos de los verdes puede ser cuestión de vida o muerte. Esto puede ser muy difícil para alguien con daltonismo rojo-verde. Por eso en algunos países, a las personas con este defecto de visión no se les permite conducir.
Ser consciente de condiciones como el daltonismo también es importante para cualquiera que cree contenido en línea. Desarrollar páginas web que sean legibles para todos los usuarios es una habilidad importante para una variedad de trabajos. Puedes usar herramientas en línea (como el Filtro Toptal Color Blind) para asegurarte de que el contenido que creas sea utilizable por todos tus clientes.
Revisar
- Definir rasgos genéticos y herencia simple.
- Explicar por qué los rasgos autosómicos y ligados al X tienen diferentes patrones de herencia.
- ¿Qué es un pedigrí y por qué es útil para estudiar cómo se pasan los rasgos de una generación a otra?
- ¿Qué es una plaza Punnett y qué muestra?
- Identificar ejemplos de rasgos autosómicos humanos y ligados al cromosoma X.
- Imagínese un hipotético gen humano que tenga dos alelos, Q y q. Q es dominante a q y la herencia de este gen es simple. Responde las siguientes preguntas sobre este gen.
- Si una mujer tiene el genotipo Qq y su pareja tiene el genotipo QQ, enumere cada uno de sus posibles gametos y qué proporción de sus gametos tendrá cada alelo.
- ¿Cuáles son las proporciones probables de su descendencia siendo QQ , Qq o qq?
- ¿Es este un rasgo autosómico o un rasgo ligado al cromosoma X? ¿Cómo lo sabes?
- ¿Cuáles son las posibilidades de que su descendencia exhiba el rasgo Q dominante? Explique su respuesta.
- Explique por qué los padres siempre pasan su cromosoma X a sus hijas.
- Verdadero o Falso. Las mujeres tienen más probabilidades de tener enfermedades ligadas al cromosoma X que los hombres.
- Verdadero o Falso. La mayoría de los rasgos autosómicos humanos están controlados por un solo gen con dos alelos, similares a las plantas de guisante de Mendel.
- Para cada uno de los escenarios a continuación, elija si usaría un cuadrado Punnett o un pedigrí. Elige solo el que mejor se ajuste al escenario.
- Un hombre y una mujer tienen genotipos conocidos y se quiere predecir los posibles genotipos de su descendencia.
- Quieres documentar qué miembros de tu familia tuvieron o tienen cáncer de mama.
Atribuciones
- Mujer joven con hoyuelos por Estoy tan aburrida, CC BY-SA 3.0 vía Wikimedia Commons
- Pedigrí autosómico dominante por Jerome Walker, CC BY-SA 3.0 vía Wikimedia Commons
- Pedigrí autosómico recesivo por Jerome Walker, CC BY-SA 3.0 vía Wikimedia Commons
- Punnett por miguelferig dedicado CC0 vía Wikimedia Commons
- Cuadrado Punnett de Mariana Ruiz Villarreal (LadyofHats), CC BY-NC 3.0 vía CK-12
- Dihybrid Cross por CNX OpenStax, con licencia CC BY 4.0 vía Wikimedia Commons
- Widow's peak creado por Mandeep Grewal con licencia CC BY-SA 4.0, de las fotos
- Pico de Viudas Masculinas por Jmblock2 con licencia CC BY-SA 4.0 vía Wikimedia Commons
- Omer Mor por Omer Mor con licencia CC BY-SA 4.0 vía Wikimedia Commons
- Pecas de Ayo Ogunseinde, vía licencia Unsplash
- Cromosomas X e Y de Maria Jackson, Leah Marks, Gerhard May y Joanna Wilson con licencia CC BY-NC-ND 4.0 a través de Research Gate
- Pedigree de daltonismo por Jodi So, CC BY-NC 3.0 vía CK-12
- Ishara dominio público vía Wikimedia Commons
- Texto adaptado de Biología Humana por CK-12 licenciado CC BY-NC 3.0