8.6: Trastornos genéticos
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Cada mano en Figura\(\PageIndex{1}\) tiene un dedo meñique extra. Esta es una condición llamada polidactilia, que literalmente significa “muchos dígitos”. Las personas con polidactilia pueden tener dedos y/o pies adicionales, y la afección puede afectar solo una mano o pie o ambas manos y pies. La polidactilia suele ser de origen genético y puede ser parte de un trastorno genético que se asocia con otras afecciones.
¿Qué son los trastornos genéticos?
Los trastornos genéticos son enfermedades, síndromes u otras afecciones que son causadas por mutaciones en uno o más genes o por alteraciones cromosómicas. Los trastornos genéticos suelen estar presentes al nacer, pero no deben confundirse con trastornos congénitos, que son cualquier trastorno, independientemente de la causa, que están presentes al nacer. Algunos trastornos congénitos no son causados por mutaciones genéticas o alteraciones cromosómicas. En cambio, son causadas por problemas que surgen durante el desarrollo embrionario o fetal o durante el proceso de nacimiento. Un ejemplo de trastorno congénito no genético es el síndrome alcohólico fetal. Se trata de una colección de defectos de nacimiento, incluyendo anomalías faciales y discapacidad intelectual, causados por el consumo materno de alcohol durante el embarazo.
Trastornos Genéticos Causados por Mutaciones
| Trastorno Genético | Efecto directo de la mutación | Signos y síntomas del trastorno | Modo de Herencia |
|---|---|---|---|
| Síndrome de Marfan | proteína defectuosa en tejido conectivo | defectos cardíacos y óseos y extremidades y dedos inusualmente largos y delgados | autosómico dominante |
| Anemia drepanocítica | proteína hemoglobina atípica en glóbulos rojos | glóbulos rojos en forma de hoz que obstruyen los vasos sanguíneos diminutos, causando dolor y dañando órganos y articulaciones | autosómico recesivo |
| Raquitismo resistente a la vitamina D | falta de una sustancia necesaria para que los huesos absorban minerales | huesos blandos que se deforman fácilmente, lo que lleva a piernas inclinadas y otras deformidades esqueléticas | Dominante ligada al X |
| Hemofilia A | actividad reducida de una proteína necesaria para la coagulación de la sangre | hemorragia interna y externa que ocurre fácilmente y es difícil de controlar | Recesivo ligado al X |
En la\(\PageIndex{1}\) tabla se enumeran varios trastornos genéticos causados por mutaciones en un solo gen. Algunos de los trastornos son causados por mutaciones en genes autosómicos, otros por mutaciones en genes ligados al cromosoma X. ¿Qué trastornos esperarías que fueran más comunes en hombres que en mujeres?
Muy pocos trastornos genéticos son controlados por alelos mutantes dominantes. Un alelo dominante se expresa en cada individuo que hereda incluso una copia del mismo. Si causa un trastorno grave, las personas afectadas pueden morir jóvenes y no reproducirse. Por lo tanto, es probable que el alelo dominante mutante muera de la población.
Un alelo mutante recesivo, como el alelo que causa anemia falciforme o fibrosis quística, no se expresa en personas que heredan solo una copia del mismo. A estas personas se les llama transportistas. Ellos mismos no tienen el trastorno, pero portan el alelo mutante y su descendencia puede heredarlo. Por lo tanto, es probable que el alelo pase a la siguiente generación en lugar de morir.
Trastornos genéticos causados por alteraciones cromosómicas
Como aprendimos en el capítulo de Reproducción Celular, pueden ocurrir errores durante la meiosis que resultan en no disyunción. Esto es el fracaso de los cromosomas replicados para separarse adecuadamente durante la meiosis. A algunos de los gametos resultantes les faltará todo o parte de un cromosoma, mientras que otros tendrán una copia extra de todo o parte del cromosoma. Si dichos gametos son fertilizados y forman cigotos, generalmente no sobreviven. Si sobreviven, es probable que los individuos tengan trastornos genéticos graves.
En la tabla se\(\PageIndex{2}\) enumeran varios trastornos genéticos que son causados por números atípicos de cromosomas. La mayoría de los trastornos cromosómicos involucran al cromosoma X. Los cromosomas X e Y son el único par de cromosomas en el que los dos cromosomas son muy diferentes en tamaño. Esto explica por qué la no disyunción de los cromosomas sexuales tiende a ocurrir con más frecuencia que la no disyunción de los autosomas.
| Trastorno Genético | Genotipo | Efectos fenotípicos |
|---|---|---|
| Síndrome de Down | copia adicional (completa o parcial) del cromosoma 21 (ver figura abajo) | retrasos en el desarrollo, apariencia facial distintiva y otras condiciones físicas y de desarrollo (vea la figura a continuación) |
| Síndrome de Turner | un cromosoma X pero ningún otro cromosoma sexual (XO) | Cromosómicamente femenino con estatura corta e infertilidad (incapacidad de reproducción) |
| Síndrome Triple X | tres cromosomas X (XXX) | Cromosómicamente femenino con leves retrasos en el desarrollo e irregularidades menstruales |
| Síndrome de Klinefelter | un cromosoma Y y dos o más cromosomas X (XXY, XXXY) | Cromosómicamente masculino con problemas en el desarrollo sexual y niveles reducidos de la hormona masculina testosterona |
Diagnóstico y Tratamiento de Trastornos Genéticos
Un trastorno genético que es causado por una mutación puede ser heredado. Por lo tanto, las personas con un trastorno genético en su familia pueden estar preocupadas por tener hijos con el trastorno. Un consejero genético puede ayudarlos a comprender los riesgos de que sus hijos se vean afectados. Si deciden tener hijos, se les puede aconsejar que se hagan pruebas prenatales (“antes del nacimiento”) para ver si el feto tiene algún trastorno genético. Un método de pruebas prenatales es la amniocentesis. En este procedimiento, se extraen algunas células fetales del líquido que rodea al feto en el útero, y se examinan los cromosomas fetales. De esta manera se pueden detectar el síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas.
Los síntomas de los trastornos genéticos a veces se pueden tratar o prevenir. Por ejemplo, en el trastorno genético llamado fenilcetonuria (PKU), el aminoácido fenilalanina se acumula en el cuerpo a niveles dañinos. La PKU es causada por una mutación en un gen que normalmente codifica una enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. La acumulación de PKU puede llevar a graves problemas de salud, como discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo, entre otros problemas graves. Los bebés en Estados Unidos y muchos otros países son sometidos a exámenes de detección de PKU poco después del nacimiento. Si se diagnostica PKU, el lactante puede ser alimentado con una dieta baja en fenilalanina. Esto evita la acumulación de fenilalanina y los problemas de salud asociados a la misma. Con una dieta baja en fenilalanina, la mayoría de los síntomas del trastorno pueden prevenirse.
Curando Trastornos Genéticos
Las curas para trastornos genéticos aún se encuentran en las primeras etapas de desarrollo. Una cura potencial es la terapia génica. La terapia génica es una técnica experimental que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades. En terapia génica, los genes normales se introducen en las células para compensar los genes mutados. Si un gen mutado hace que una proteína necesaria no sea funcional o falte, la terapia génica puede introducir una copia normal del gen para producir la proteína funcional necesaria.
Un gen que se inserta directamente en una célula generalmente no funciona, por lo que un portador llamado vector es modificado genéticamente para entregar el gen (Figura\(\PageIndex{3}\)). Ciertos virus, como los adenovirus, a menudo se utilizan como vectores. Pueden entregar el nuevo gen infectando las células. Los virus se modifican para que no causen enfermedades cuando se usan en personas. Si el tratamiento es exitoso, el nuevo gen entregado por el vector permitirá la síntesis de una proteína funcional.
El síndrome de Down es la causa genética más común de discapacidad intelectual. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 700 nacidos vivos, y actualmente afecta a casi medio millón de estadounidenses. Hasta hace poco, los científicos pensaban que los cambios que conducen a la discapacidad intelectual en las personas con síndrome de Down ocurren antes del nacimiento.
Los investigadores descubrieron recientemente un trastorno genético que afecta el desarrollo cerebral en personas con Síndrome de Down a lo largo de la infancia y hasta la edad adulta. El trastorno genético recién descubierto cambia la comunicación entre las células nerviosas del cerebro, lo que resulta en la transmisión más lenta de los impulsos nerviosos. Este hallazgo puede eventualmente permitir el desarrollo de estrategias para promover el funcionamiento cerebral en pacientes con síndrome de Down y también puede ser aplicable a otras discapacidades del desarrollo como el autismo.
Revisar
- Definir trastorno genético.
- Identificar tres trastornos genéticos causados por mutaciones en un solo gen.
- ¿Por qué los trastornos genéticos de un solo gen son más comúnmente controlados por alelos mutantes recesivos que dominantes?
- ¿Qué es la no disyunción? ¿Por qué puede causar trastornos genéticos?
- Explique por qué los trastornos genéticos causados por una serie de cromosomas involucran con mayor frecuencia al cromosoma X.
- ¿Cómo se detecta el síndrome de Down en el útero?
- Usa el ejemplo de la PKU para ilustrar cómo a veces se pueden prevenir los síntomas de un trastorno genético.
- Explicar cómo funciona la terapia génica.
- Comparar y contrastar trastornos genéticos y trastornos congénitos.
- Explique por qué los padres que no tienen síndrome de Down pueden tener un hijo con síndrome de Down.
- La hemofilia A y el síndrome de Turner implican problemas con el cromosoma X. ¿Cuál es la mayor diferencia entre estos dos tipos de trastornos en cuanto a cómo se ve afectado el cromosoma X?
- ¿Puedes ser portador del síndrome de Marfan y no tener el trastorno? Explica tu respuesta.
- Verdadero o Falso. Es imposible que las personas tengan más de tres copias de un cromosoma.
- Verdadero o Falso. El gen para la anemia falciforme se encuentra en un cromosoma sexual.
Explora más
Los científicos han prometido que la terapia génica será el próximo gran salto para la medicina, pero ¿qué es exactamente? Conoce más aquí:
Atribuciones
- Polidactilia de Baujat G, Le Merrer M. CC BY 2.0 vía Wikimedia Commons
- Síndrome de Down por CK-12, dominio público basado en
- Cariotipo Síndrome de Down por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, dominio público vía Wikimedia Commons
- Ojos de Brushfield de Erin Ryan, dominio público vía Wikimedia Commons
- Virus de Darryl Leja en NHGRI dominio público vía Wikimedia Commons
- Texto adaptado de Biología Humana por CK-12 licenciado CC BY-NC 3.0