8.1: Cruces Monohíbridos de Mendel
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Gregor Mendel (1822-1884) fue un monje austriaco que descubrió las reglas básicas de la herencia. De 1858 a 1866, crió guisantes de jardín en el jardín de su monasterio y analizó la descendencia de estos apareamientos. El guisante de jardín fue una buena elección de organismo experimental porque se disponía de muchas variedades que se criaban verdaderas para rasgos cualitativos y nítidos como
- textura de semilla (redonda vs arrugada)
- color de semilla (verde vs amarillo)
- color de la flor (blanco vs púrpura)
- hábito de crecimiento alto vs enano
- y otras tres que también variaban de manera cualitativa —y no cuantitativa—.
Además, los guisantes son normalmente autopolinizados porque los estambres y carpelos están encerrados dentro de los pétalos. Al quitar los estambres de las flores inmaduras, Mendel podría cepillar polen de otra variedad en los carpelos cuando maduraban.
La Primera Cruz
Mendel cruzó una variedad de semillas redondas de reproducción pura con una variedad arrugada de reproducción pura. Los progenitores (designados la generación P) fueron de raza pura porque cada uno era homocigoto para los alelos en el locus génico (en el cromosoma 7) controlando la textura de la semilla (RR para redondo; rr para arrugado).
Los resultados
Todos los chícharos producidos en la segunda generación o híbrida fueron redondos.
Interpretación
Todos los chícharos de esta generación F 1 tienen un genotipo Rr. Todos los espermatozoides y óvulos haploides producidos por la meiosis recibieron un cromosoma 7. Todos los cigotos recibieron un alelo R (del progenitor redondo) y un alelo r (del progenitor arrugado). Debido a que el rasgo redondo es dominante, el fenotipo de todas las semillas fue redondo.
| Gametos P (padre redondo) | |||
| R | R | ||
| Gametos P (padre arrugado) |
r | Rr | Rr |
| r | Rr | Rr | |
La Segunda Cruz
Mendel permitió entonces que sus chícharos híbridos se autopolinizaran.
Los resultados
El rasgo arrugado —que había desaparecido en su generación híbrida— reapareció en 25% de la nueva cosecha de guisantes.
Interpretación
La unión aleatoria de números iguales de gametos R y r produjo una generación F 2 con 25% RR y 50% Rr —ambos con el fenotipo redondo— y 25% rr con el fenotipo arrugado.
| Gametos F 1 | |||
| R | r | ||
| Gametos F 1 | R | RR | Rr |
| r | Rr | rr | |
La Tercera Cruz
Luego, Mendel permitió que algunos de cada fenotipo en la generación F 2 se autopolinizaran. Sus resultados:
- Todas las semillas arrugadas en la generación F 2 produjeron solo semillas arrugadas en la F 3.
- Un tercio (193/565) de las semillas redondas F 1 produjeron solo semillas redondas en la generación F 3, pero
- dos tercios (372/565) de ellos produjeron ambos tipos de semillas en el F 3 y —una vez más— en una proporción 3:1.
Interpretación
Un tercio de las semillas redondas y todas las semillas arrugadas en la generación F 2 fueron homocigóticas y produjeron solo semillas del mismo fenotipo. Pero dos tercios de las semillas redondas en la F 2 eran heterocigóticas y su autopolinización produjo ambos fenotipos en la proporción de un cruce típico F 1.
Las proporciones de fenotipos son aproximadas
La unión de espermatozoides y óvulos es aleatoria. Entonces la vaina en la foto a color () — ¡con sus 9 semillas lisas y 3 semillas arrugadas! — representa algo así como una casualidad estadística. A medida que el tamaño de la muestra se hace mayor, sin embargo, las desviaciones de probabilidad se minimizan y las proporciones se acercan más a las predicciones teóricas. La tabla muestra la producción real de semillas por diez de las plantas F 1 de Mendel. Si bien sus plantas individuales se desviaron ampliamente de la relación esperada 3:1, el grupo en su conjunto se acercó bastante de cerca a ella.
| Redonda | Arrugada | |
|---|---|---|
| 1. | 45 | 12 |
| 2. | 27 | 8 |
| 3. | 24 | 7 |
| 4. | 19 | 16 |
| 5. | 32 | 11 |
| 6. | 26 | 6 |
| 7. | 88 | 24 |
| 8. | 22 | 10 |
| 9. | 28 | 6 |
| 10. | 25 | 7 |
| Total | 336 | 107 |
Hipótesis de Mendel
Para explicar sus resultados, Mendel formuló una hipótesis que incluyó lo siguiente:
- En el organismo hay un par de factores que controlan la aparición de una característica dada. (Nosotros los llamamos genes.)
- El organismo hereda estos factores de sus padres, uno de cada uno.
- Cada uno se transmite de generación en generación como una unidad discreta e inmutable. (Las semillas arrugadas en la generación F 2 no estaban menos arrugadas que las de la generación P aunque habían pasado a través de la generación F 1 de semillas redondas).
- Cuando se forman los gametos, los factores se separan y se distribuyen como unidades a cada gameto. A esta afirmación se le suele llamar regla de segregación de Mendel.
- Si un organismo tiene dos factores distintos (los llamamos alelos) para una característica, uno puede expresarse a la exclusión total del otro (dominante vs recesivo).
El cruce de pruebas: una prueba de la hipótesis de Mendel
Una buena hipótesis cumple con varios estándares.
- Debe proporcionar una explicación adecuada de los hechos observados.
- Si dos o más hipótesis cumplen con este estándar, se prefiere la más simple.
- Debe ser capaz de predecir nuevos hechos.
Entonces, si una generalización es válida, entonces de ella se pueden deducir ciertas consecuencias específicas. Para poner a prueba su hipótesis, Mendel predijo el resultado de un experimento de cría que aún no había realizado. Cruzó guisantes redondos heterocigotos (Rr) con arrugados (homocigotos, rr). Predijo que en este caso la mitad de las semillas producidas serían redondas (Rr) y medio arrugadas (rr)
| Gametos F 1 | |||
| R | r | ||
| Gametos P | r | Rr | rr |
| r | Rr | rr | |
A un observador casual en el jardín del monasterio, la cruz no apareció diferente de la cruz P descrita anteriormente: guisantes de semillas redondas cruzados con semillas arrugadas. Pero Mendel predijo que esta vez produciría semillas tanto redondas como arrugadas y en una proporción 50:50. Realizó la cruz y cosechó 106 chícharos redondos y 101 arrugados.
Este tipo de apareamiento se llama testcross. Se “prueba” el genotipo en aquellos casos en los que dos genotipos diferentes (como RR y Rr) producen el mismo fenotipo.
Mendel no se detuvo aquí.
- Pasó a cruzar variedades de guisantes que diferían en otros seis rasgos cualitativos. En todos los casos, los resultados apoyaron su hipótesis.
- Cruzó guisantes que diferían en dos rasgos. Encontró que la herencia de un rasgo era independiente del del otro y así enmarcó su segunda regla: la regla del surtido independiente.
Las reglas de Mendel hoy
Se prestó poca atención cuando Mendel publicó sus hallazgos en 1866. No hasta 1900, 34 años después y 16 años después de su muerte, fue sacada a la luz su obra. Para entonces, tres hombres —trabajando de manera independiente— descubrieron los mismos principios. Por lo que el presente notable desarrollo de la genética data solo de principios del siglo XX.
El descubrimiento de cromosomas —y su comportamiento durante la meiosis (2n -> n) y la fertilización (n + n -> 2n )— estableció las bases estructurales de las reglas de Mendel.
¿Cuál es el estatus actual de las reglas de Mendel? Aunque se han descubierto muchas excepciones importantes a ellos, tres ejemplos:
- ambos miembros de muchas parejas alélicas afectan el fenotipo; es decir, ninguno es totalmente dominante
- varios pares diferentes de genes —a menudo en diferentes cromosomas— afectan un fenotipo aditivamente sin que ninguno sea completamente dominante.
- muchos loci génicos no se heredan de forma independiente sino que muestran un vínculo (porque están relativamente cercanos entre sí en el mismo cromosoma)
Sus reglas aún forman la base sobre la que descansa la ciencia de la genética.