14: Estructura y función del ADN
- Page ID
- 59760
\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \)
\( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)
\( \newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)
( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\)
\( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\)
\( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\)
\( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\)
\( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)
\( \newcommand{\id}{\mathrm{id}}\)
\( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)
\( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\)
\( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\)
\( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\)
\( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\)
\( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\)
\( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\)
\( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\)
\( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)
\( \newcommand{\vectorA}[1]{\vec{#1}} % arrow\)
\( \newcommand{\vectorAt}[1]{\vec{\text{#1}}} % arrow\)
\( \newcommand{\vectorB}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \)
\( \newcommand{\vectorC}[1]{\textbf{#1}} \)
\( \newcommand{\vectorD}[1]{\overrightarrow{#1}} \)
\( \newcommand{\vectorDt}[1]{\overrightarrow{\text{#1}}} \)
\( \newcommand{\vectE}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash{\mathbf {#1}}}} \)
\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \)
\( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)
Cada célula humana tiene 23 pares de cromosomas: un conjunto de cromosomas se hereda de la madre y el otro conjunto se hereda del padre. También existe un genoma mitocondrial, heredado exclusivamente de la madre, que puede estar involucrado en trastornos genéticos heredados. En cada cromosoma, hay miles de genes que se encargan de determinar el genotipo y fenotipo del individuo. Un gen se define como una secuencia de ADN que codifica para un producto funcional. El genoma haploide humano contiene 3 mil millones de pares de bases y tiene entre 20,000 y 25,000 genes funcionales.
- 14.0: Preludio a la estructura y función del ADN
- Las tres letras “ADN” se han convertido ahora en sinónimo de resolución de delitos, pruebas de paternidad, identificación humana y pruebas genéticas. El ADN se puede recuperar del cabello, la sangre o la saliva. El ADN de cada persona es único, y es posible detectar diferencias entre individuos dentro de una especie sobre la base de estas características únicas.
- 14.1: Bases Históricas de la Comprensión Moderna
- La comprensión moderna del ADN ha evolucionado desde el descubrimiento del ácido nucleico hasta el desarrollo del modelo de doble hélice. En la década de 1860, Friedrich Miescher, médico de profesión, fue la primera persona en aislar químicos ricos en fosfato de glóbulos blancos o leucocitos. Nombró a estos químicos (que eventualmente se conocerían como ARN y ADN) nucleina porque estaban aislados de los núcleos de las células.
- 14.2: Estructura y Secuenciación del ADN
- Los bloques de construcción del ADN son los nucleótidos. Los componentes importantes del nucleótido son una base nitrogenada, desoxirribosa (azúcar de 5 carbonos) y un grupo fosfato. El nucleótido se nombra dependiendo de la base nitrogenada. La base nitrogenada puede ser una purina como la adenina (A) y guanina (G), o una pirimidina como la citosina (C) y la timina (T).
- 14.3: Fundamentos de la replicación del ADN
- La elucidación de la estructura de la doble hélice proporcionó una pista sobre cómo el ADN se divide y hace copias de sí mismo. Este modelo sugiere que las dos hebras de la doble hélice se separan durante la replicación, y cada hebra sirve como plantilla a partir de la cual se copia la nueva hebra complementaria. Lo que no estaba claro fue cómo se llevó a cabo la replicación. Se sugirieron tres modelos: conservador, semiconservador y dispersivo.
- 14.4: Replicación de ADN en procariotas
- La replicación del ADN ha sido muy bien estudiada en procariotas principalmente por el pequeño tamaño del genoma y los mutantes disponibles. E. coli tiene 4.6 millones de pares de bases en un solo cromosoma circular y todo se replica en aproximadamente 42 minutos, comenzando desde un único origen de replicación y procediendo alrededor del círculo en ambas direcciones. Esto significa que se agregan aproximadamente 1000 nucleótidos por segundo. El proceso es rápido y ocurre sin muchos errores.
- 14.5: Replicación de ADN en eucariotas
- Los genomas eucariotas son mucho más complejos y de mayor tamaño que los genomas procariotas. El genoma humano tiene tres mil millones de pares de bases por conjunto haploide de cromosomas, y 6 mil millones de pares de bases se replican durante la fase S del ciclo celular. Existen múltiples orígenes de replicación en el cromosoma eucariota; los humanos pueden tener hasta 100,000 orígenes de replicación.
- 14.6: Reparación de ADN
- La replicación del ADN es un proceso altamente preciso, pero ocasionalmente pueden ocurrir errores, como una ADN polimerasa que inserta una base incorrecta. Los errores no corregidos a veces pueden llevar a consecuencias graves, como el cáncer. Los mecanismos de reparación corrigen los errores. En raras ocasiones, los errores no se corrigen, lo que lleva a mutaciones; en otros casos, las enzimas reparadoras están mutadas o defectuosas.
Miniaturas: Molécula de ADN. (CC BY-SA 3.0/fotograma de animación original; Dcirovic vía Wikimedia Commons).