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14.1: ¿Cómo dirigen los genes la producción de proteínas?

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    Para entender el efecto potencial de las mutaciones, primero debemos tener antecedentes en cómo se utiliza la información en el ADN para producir una proteína. Cada proteína está codificada por un gen, que suele tener cientos o miles de pares de bases de longitud. La información en el gen especifica el orden en que los aminoácidos se ensamblarán en la proteína.

    Los modelos moleculares muestran una doble hélice de ADN que está empaquetada en un cromosoma en la Parte a, y dos proteínas se muestran en las Partes b y c
    Figura\(\PageIndex{1}\): Los genes, que se portan sobre (a) cromosomas, son instrucciones organizadas linealmente para elaborar las moléculas de ARN y proteínas que son necesarias para todos los procesos de la vida. La proteína (b) interleucina-2 y (c) la proteína alfa-2u-globulina son solo dos ejemplos de la matriz de diferentes estructuras moleculares que están codificadas por genes. (crédito “cromosoma: Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano; crédito “interleucina-2": Ramin Herati/ Creado a partir de PDB 1M47 y renderizado con Pymol; crédito “alfa-2u-globulina”: Darren Logan/Rendido con AISMIG)

    El viaje de gen a proteína es complejo y estrechamente controlado dentro de cada célula. Consta de dos pasos principales: la transcripción y la traducción. En conjunto, la transcripción y la traducción se conocen como expresión génica.

    Transcripción

    Durante el proceso de transcripción, la información almacenada en el ADN de un gen se utiliza como modelo para producir una molécula similar llamada ARN (ácido ribonucleico) en el núcleo celular. Tanto el ARN como el ADN están formados por una cadena de bases nucleotídicas, pero tienen propiedades químicas ligeramente diferentes (Figura\(\PageIndex{2}\)).

    • Tanto el ARN como el ADN contienen un azúcar de 5 carbonos, pero el azúcar difiere: es desoxirribosa en el ADN y ribosa en ARN (ADN significa ácido desoxirribonucleico; ARN significa ácido ribonucleico).
    • El ADN y el ARN también difieren en las bases nitrogenadas que contienen. El ADN contiene A, T, C y G. El ARN contiene A, C y G, pero no timina. En cambio contiene una base llamada uracilo (U).
    • El ADN es casi siempre bicatenario (una doble hélice), mientras que el ARN es típicamente monocatenario.
    Una ilustración comparando ADN con ARN.
    Figura\(\PageIndex{2}\): ADN vs ARN. Crédito de la foto Zappys Technology Solution; Flickr.

    El tipo de ARN que contiene la información para hacer una proteína se llama ARN mensajero (ARNm) porque lleva la información, o mensaje, desde el ADN fuera del núcleo hacia el citoplasma. Durante la transcripción, esta copia de ARNm se realiza a partir de una molécula de ADN. Esto es posible debido a las reglas de emparejamiento de bases: A con T (o U) y C con G. Los enlaces de hidrógeno que conectan los pares de bases en una molécula de ADN se rompen, y una enzima crea una cadena de nucleótidos de ARN que corresponden a la secuencia de ADN.

    En eucariotas, la transcripción ocurre en el núcleo (porque ahí es donde está el ADN). En procariotas, la transcripción ocurre en el citoplasma porque no hay núcleo.

    Procesamiento de ARN

    Después de que los procariotas producen un ARNm, éste puede traducirse inmediatamente ya que ambos procesos ocurren en el citoplasma. De hecho, la transcripción y la traducción pueden ocurrir al mismo tiempo —como se transcribe un ARNm, también puede comenzar a traducirse.

    Los eucariotas requieren un proceso más complejo ya que el ARNm debe pasar del núcleo al citoplasma. Además, los ARNm eucariotas se modifican típicamente de varias maneras diferentes: se eliminan partes del ARNm que no codifican aminoácidos (se “empalman”) y los extremos 5' y 3' se modifican para ayudar con el reconocimiento y la estabilidad del ARNm. Después de realizar estas modificaciones, el ARNm maduro es transportado al citoplasma.

    Traducción

    La traducción, el segundo paso para pasar de un gen a una proteína, tiene lugar en el citoplasma. El ARNm interactúa con un complejo especializado llamado ribosoma, que “lee” la secuencia de bases de ARNm. En conjunto con un tipo de ARN llamado ARN de transferencia (ARNt), la proteína se ensambla de acuerdo con las instrucciones en la molécula de ARNm. Cada secuencia de tres bases en el ARNm, llamada codón, generalmente codifica para un aminoácido en particular. Recuerda que los aminoácidos son los bloques de construcción de las proteínas. El ensamblaje de proteínas continúa hasta que el ribosoma encuentra un codón de “parada” (una secuencia de tres bases que no codifica un aminoácido).

    Recordemos que los ribosomas se localizan en dos lugares diferentes en las células eucariotas: flotando libre en el citoplasma y unidos al retículo endoplásmico rugoso. El destino final de la proteína determina dónde se sintetizará.

    dogma central visual
    Figura\(\PageIndex{3}\): El Dogma Central — El ADN se utiliza para hacer ARN se usa para hacer proteína.

    El flujo de información del ADN al ARN a las proteínas es uno de los principios fundamentales de la biología molecular. Es tan importante que a veces se le llama el “dogma central” (Figuras\(\PageIndex{3}\) y\(\PageIndex{4}\)).

    Una ilustración de la síntesis proteica. Comienza con el ADN y procede al ARNm, luego al ARNt, y luego termina con una proteína.
    Figura\(\PageIndex{4}\): Más detalle sobre el dogma central. (“Descripción general de la síntesis de proteínas” de Becky Boone está licenciado bajo CC BY-SA 2.0)

    Referencias

    A menos que se indique lo contrario, las imágenes de esta página están bajo licencia CC-BY 4.0 de OpenStax.

    “¿Qué son las proteínas y qué hacen?” por la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos está en el Dominio Público

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