14.2: Cómo ocurren las mutaciones génicas

Última actualización
Guardar como PDF

Page ID: 58369

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)\(\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)

Las mutaciones génicas se pueden clasificar de dos maneras principales:

Las mutaciones hereditarias se heredan de uno de los padres y están presentes a lo largo de la vida de una persona en prácticamente todas las células del cuerpo. Estas mutaciones también se denominan mutaciones de la línea germinal porque están presentes en los óvulos o espermatozoides de los padres, que también se denominan células germinales. Cuando un óvulo y un espermatozoide se unen, el óvulo fertilizado resultante recibe ADN de ambos padres. Si este ADN tiene una mutación, el niño que crezca a partir del óvulo fertilizado tendrá la mutación en cada una de sus células.
Las mutaciones adquiridas (o somáticas) ocurren en algún momento de la vida de una persona y solo están presentes en ciertas células, no en todas las células del cuerpo. Estos cambios pueden ser causados por factores ambientales como la radiación ultravioleta del sol, o pueden ocurrir si se comete un error ya que el ADN se copia a sí mismo durante la división celular. Las mutaciones adquiridas en las células somáticas (células distintas de los espermatozoides y óvulos) no pueden transmitirse a la siguiente generación.

**Figura\(\PageIndex{1}\):** El individuo rojo ha heredado dos alelos mutados de un gen de sus padres. Este es un ejemplo de una mutación hereditaria. (CC BY-SA 3.0; Cburnett vía Wikimedia Commons)

Foto de un tulipán que es mayormente rojo, con un pétalo que es medio amarillo. — **Figura\(\PageIndex{2}\): La** variación de color que se observa en este tulipán es causada por una mutación somática, la cual ocurrió temprano en el desarrollo de esta flor individual. (CC BY-SA 3.0; Dmccabe vía Wikimedia Commons)

Los cambios genéticos que se describen como mutaciones de novo (nuevas) pueden ser hereditarios o somáticos. En algunos casos, la mutación ocurre en el óvulo o espermatozoide de una persona pero no está presente en ninguna de las otras células de la persona. En otros casos, la mutación ocurre en el óvulo fertilizado poco después de que el óvulo y los espermatozoides se unan. A menudo es imposible saber exactamente cuándo ocurrió una mutación de novo. A medida que el óvulo fertilizado se divide, cada célula resultante en el embrión en crecimiento tendrá la mutación. Las mutaciones de novo pueden explicar trastornos genéticos en los que un niño afectado tiene una mutación en cada célula del cuerpo pero los padres no, y no hay antecedentes familiares del trastorno.

Las mutaciones somáticas que ocurren en una sola célula temprano en el desarrollo embrionario pueden llevar a una situación llamada mosaicismo. Estos cambios genéticos no están presentes en el óvulo o en los espermatozoides de los padres, ni en el óvulo fertilizado, sino que ocurren un poco más tarde cuando el embrión incluye varias células. Como todas las células se dividen durante el crecimiento y desarrollo, las células que surjan de la célula con el gen alterado tendrán la mutación, mientras que otras células no. Dependiendo de la mutación y de cuántas células se vean afectadas, el mosaicismo puede o no causar problemas de salud.

La mayoría de las mutaciones genéticas causantes de enfermedades son poco frecuentes en la población general. Sin embargo, otros cambios genéticos ocurren con mayor frecuencia. Las alteraciones genéticas que ocurren en más del 1 por ciento de la población se denominan polimorfismos. Son lo suficientemente comunes como para considerarse una variación normal en el ADN. Los polimorfismos son responsables de muchas de las diferencias normales entre las personas, como el color de los ojos, el color del cabello y el tipo de sangre. Aunque muchos polimorfismos no tienen efectos negativos en la salud de una persona, algunas de estas variaciones pueden influir en el riesgo de desarrollar ciertos trastornos.

Referencias

“Mutaciones y salud” de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos es de dominio público