19.4: Color de pelaje amarillo - un rasgo recesivo

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Color amarillo en perros

Los labrador retrievers no sólo vienen en marrón y negro, también vienen en amarillo. El color amarillo en los laboratorios es causado por variaciones en un gen diferente: MC1R. Este gen controla la producción de la proteína receptora de melanocortina 1. MC1R se localiza en el cromosoma 5 en perros (Schmutz, 2001).

Una foto de un perro Labrador Retriever amarillo. — **Figura\(\PageIndex{1}\):** Este laboratorio amarillo produce feomelanina de color claro en lugar de eumelanina de color oscuro. (Crédito: Djmirko; de Wikimedia)

Los melanocitos producen dos formas de melanina, eumelanina y feomelanina. Las cantidades relativas de estos dos pigmentos ayudan a determinar el color del cabello y la piel de un individuo. Los individuos que producen principalmente eumelanina tienden a tener cabello castaño o negro y piel oscura que se broncea fácilmente (en humanos). La eumelanina también protege la piel del daño causado por la radiación ultravioleta (UV) en la luz solar. Los individuos que producen principalmente feomelanina tienden a tener cabello rojo o rubio, pecas y piel de color claro que se broncea mal. Debido a que la feomelanina no protege la piel de la radiación UV, las personas con más feomelanina tienen un mayor riesgo de daños en la piel causados por la exposición al sol.

El receptor de melanocortina 1 controla qué tipo de melanina es producida por los melanocitos. Cuando se activa el receptor, desencadena una serie de reacciones químicas dentro de los melanocitos que estimulan a estas células a producir eumelanina. Si el receptor no está activado o está bloqueado, los melanocitos producen feomelanina en lugar de eumelanina. Esto significa que si el receptor está funcionando correctamente y está encendido, se producirá pigmento oscuro. Si el receptor no es funcional o no está encendido, se producirá pigmento ligero.

Una foto de tres labradores. Uno es marrón, uno es negro y otro amarillo. — **Figura\(\PageIndex{2}\):** Los tres colores reconocidos de los laboratorios se deben a la eumelanina negra, la eumelanina marrón o la feomelanina. (Crédito: Erikeltic, de Wikimedia)

Schmutz et. al. (2002) determinaron la secuencia de ADN para el gen MC1R de perros de diversos colores. Determinaron que los perros negros y marrones tienen todos un alelo de MC1R, mientras que los perros amarillos y rojos tienen un alelo diferente. El alelo que conduce al color amarillo o rojo tiene un codón de parada prematuro que resulta en una proteína más corta de lo normal. Se predeciría que esta proteína no funcionaría correctamente. Recuerde que cuando el receptor de melanocortina 1 no está funcionando correctamente, se produce pigmento de feomelanina ligero y no eumelanina oscura.

Los perros homocigotos para el alelo funcional de MC1R (lo que provocaría que se produjera eumelanina) son de color oscuro. Los perros que son homocigotos para el alelo que no funciona (lo que provocaría que se produjera feomelanina) son de color claro. Los perros heterocigotos son de color oscuro. ¿Qué te dice esto sobre qué alelo es dominante? Si dijiste “el alelo oscuro es dominante porque cubre el alelo claro”, tienes razón. Utilizaremos “E” para representar el genotipo en MC1R porque el fenotipo dominante en este caso es la producción de eumelanina. Los perros que tienen el genotipo EE o Ee producirán eumelanina y serán oscuros. Los perros que tengan el genotipo “ee” producirán feomelanina y serán ligeros.

Un pedigrí con símbolo sombreado para uno de los padres. — **Figura\(\PageIndex{3}\):** En este pedigrí, el individuo sombreado es amarillo. Por lo tanto, tiene el genotipo ee y produce feomelanina. No podemos decir el genotipo de su pareja mirando (podría ser Ee o EE), pero como todos sus cachorros eran de color oscuro, predeciríamos que su genotipo era EE. En este cruce: EE x ee, el 100% de los cachorros tendrían el genotipo Ee, por lo que el 100% de los cachorros producirían eumelanina en lugar de feomelanina.

La cruz mostrada en la Figura también se\(\PageIndex{3}\) puede mostrar como un cuadrado Punnett (Figura\(\PageIndex{4}\)). Como no estamos seguros de si el perro macho tiene el genotipo “EE” o “Ee”, tenemos que hacer dos cuadrados Punnett. Dado que todos los cachorros resultantes de esta cruz eran negros, predeciríamos que el primer cuadrado de Punnett muestra la cruz. No obstante, es posible que el segundo cuadrado de Punnett sea correcto. Solo hay 4 cachorros, así que no es difícil imaginar que todos podrían ser negros a pesar de que el cuadrado de Punnett predice solo el 50% negro. Sería comparable a voltear una moneda 4 veces y obtener 4 cabezas seguidas. Conseguir 4 cabezas seguidas es menos probable, pero definitivamente posible.

Dos cuadrados Punnett. El progenitor masculino es homocigótico EE en el primero y heterocigótico Ee en el segundo. — **Figura\(\PageIndex{4}\):** Cruz de la Figura\(\PageIndex{3}\) mostrada como cuadrados de Punnett.

Es muy importante señalar aquí que los perros amarillos todavía tienen el gen TYRP1, ¡aunque no sean negros ni marrones!

Conexión Humana

Las variaciones comunes (polimorfismos) en el gen MC1R se asocian con diferencias normales en el color de la piel y el cabello. Ciertas variaciones genéticas son más comunes en personas con pelo rojo, piel clara, pecas y una mayor sensibilidad a la exposición al sol. Estos polimorfismos MC1R reducen la capacidad del receptor de melanocortina 1 para estimular la producción de eumelanina, provocando que los melanocitos produzcan principalmente feomelanina. Aunque MC1R es un gen clave en la pigmentación humana normal, los investigadores creen que los efectos de otros genes también contribuyen a la coloración del cabello y la piel de una persona.

El receptor de melanocortina 1 también es activo en células distintas de los melanocitos, incluidas las células involucradas en las respuestas inmunes e inflamatorias del cuerpo. Se desconoce la función del receptor en estas células.