19.5: Epistasis - la relación entre pelaje negro, marrón y amarillo
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Los perros no tienen ni el gen TYRP1 ni el gen MC1R, tienen ambos. De hecho, cada perro tendrá dos copias del gen TYRP1 y dos copias del gen MC1R. Dado que ambos genes controlan aspectos del color del pelaje, tiene sentido que interactúen. De hecho, TYRP1 y MC1R tienen lo que se llama una relación epistática: la acción de un gen controla la expresión de un segundo gen. Otra forma de expresar esta relación es que el efecto de un gen depende de otro gen.
Recuerde que se requiere TYRP1 para la producción de eumelanina. El alelo dominante de TYRP1 (B) produce eumelanina negra, mientras que el alelo recesivo (b) produce eumelanina marrón. Sin embargo, si un perro es homocigótico recesivo para MC1R (ee), carece de la capacidad de producir eumelanina en absoluto. Si no se está produciendo eumelanina, no importa si hubiera sido negra o marrón: no la hay. Esto significa que cualquier perro homocigótico recesivo para MC1R aparecerá amarillo independientemente de su genotipo en TYRP1. Estos dos genes son epistáticos: la acción de MC1R controla la expresión de TYRP1. El efecto de TYRP1 depende de MC1R.
Si un perro tiene al menos un alelo funcional dominante de MC1R, entonces se puede ver su genotipo en TYRP1. Si el perro tiene al menos un alelo dominante de TYRP1, aparecerá negro. Si tiene dos alelos recesivos, aparecerá marrón.
Un pedigrí puede ser utilizado para mostrar la herencia de dos genes diferentes como TYRP1 y MC1R.
También se pueden usar cuadrados Punnett para mostrar esta cruz. Si la probabilidad de heredar un rasgo se multiplica por la probabilidad de heredar el segundo rasgo, se puede determinar la probabilidad general de obtener alguna descendencia dada.
Conexión Humana
Los individuos que tienen albinismo carecen de la capacidad de producir algún pigmento. Si no se está produciendo ningún pigmento, el color que habría sido el pigmento no es importante. El efecto de los genes pigmentarios está controlado por el gen que permite producir pigmento. Este es un ejemplo de epistasis.
El albinismo puede ocurrir en humanos (ver la sección sobre TYRP1) así como en otros animales, como la ardilla que se ve a continuación.
Referencias:
A menos que se indique lo contrario, texto e imágenes de Lisa Bartee, 2016.
OpenStax, Biología. OpenStax CNX. mayo 27, 2016 http://cnx.org/contents/s8Hh0oOc@9.10:zLLYW2hj@5/Extensions-of-the-Laws-of-Inhe
Schmutz SM, Berryere TG, Jilguero AD. 2002. Genotipos TYRP1 y MC1R y sus efectos sobre el color del pelaje en perros. Genoma Mamífero 13, 380-387.