1.4: Mendel y sus chícharos

¿Cómo podemos estudiar la herencia?

Al pasar tiempo con su propia familia, amigos y vecinos, es posible que haya notado que muchos rasgos corren en familias. Por ejemplo, los miembros de una familia pueden compartir rasgos faciales similares, color de cabello (como el hermano y la hermana de abajo) o una predisposición a problemas de salud como la diabetes. Las características que corren en familias suelen tener una base genética, es decir, que dependen de la información genética que una persona hereda de sus padres.

Crédito de la imagen "Hermano, hermana, retrato, rojizo”, de Adina Voicu (CC0, dominio público).

¿Y si quisieras averiguar cómo se transmite la información genética entre generaciones? Por ejemplo, puede que tengas curiosidad por saber cómo los rasgos pueden “saltarse” a una generación, o por qué un niño en una familia puede sufrir una enfermedad genética mientras que otro no. ¿Cómo podrías hacer este tipo de preguntas científicamente?

Una primera idea obvia sería estudiar los patrones de herencia humana directamente, pero eso resulta ser una propuesta complicada (ver el pop-up a continuación para más detalles). En este artículo, veremos cómo un monje del siglo XIX llamado Gregor Mendel descubrió los principios clave de la herencia usando un sistema simple y familiar: la planta de guisante.

[¿Por qué Mendel no estudió a los humanos?]

Muchos de nosotros sentimos curiosidad por la genética porque queremos entender la herencia humana. Si las preguntas candentes de la genética son sobre los humanos, ¿por qué alguien estudiaría la herencia en algo así como la planta de guisante?

Cuando se trata de principios básicos de herencia, los humanos pueden ser los organismos sobre los que más queremos aprender, pero no siempre son los mejores organismos para estudiar experimentalmente. Por ejemplo, un ser humano tarda muchos años en crecer, madurar y tener hijos, lo que hace que la recolección de datos sea lenta. Además, cuando los humanos tienen hijos, suelen tener uno o dos (en lugar de, digamos, varios miles), lo que dificulta ver patrones matemáticos en los datos. Por último, y quizás lo más crítico, no sería posible (o ético) establecer experimentos controlados en genética humana —es decir, no se podría pedir a un par de personas que tuvieran hijos solo porque tenías curiosidad sobre cómo serían esos niños.

Los guisantes, por otro lado, crecen rápidamente, hacen muchas semillas, y se pueden criar entre sí de una manera simple y controlada. En otras palabras, son buenos organismos para estudiar de muchas maneras que los humanos no lo son, usando plantas de guisante, Mendel pudo descubrir principios fundamentales de herencia que se aplican a muchos tipos diferentes de organismos. Si bien estos principios hubieran sido casi imposibles de deducir solo de los árboles genealógicos humanos, forman el núcleo del campo moderno de la genética humana. Las leyes de Mendel, y los hallazgos posteriores basados en esas leyes, nos permiten comprender y predecir la herencia de muchos rasgos humanos, incluidos los trastornos genéticos.

El monje en el jardín: Gregor Mendel

Johann Gregor Mendel (1822—1884), a menudo llamado el “padre de la genética”, era maestro, aprendiz permanente, científico y hombre de fe. Sería justo decir que Mendel tenía mucho valor: perseveró a través de circunstancias difíciles para hacer algunos de los descubrimientos más importantes en biología.

Crédito de la imagen: "Los experimentos de Mendel y las leyes de probabilidad: Figura 1”, por OpenStax College, Biology (CC BY 3.0).

De joven, Mendel tuvo dificultades para pagar su educación debido a los limitados medios de su familia, y también sufrió crisis de enfermedad física y depresión; aún así, perseveró para graduarse de la preparatoria y, posteriormente, de la universidad ¹. Después de terminar la universidad, se incorporó a la Abadía agustiniana de Santo Tomás en Brno, en lo que hoy es la República Checa. En su momento, el monasterio era el centro cultural e intelectual de la región, y Mendel quedó inmediatamente expuesto a nuevas enseñanzas e ideas ¹.

Su decisión de unirse a la orden (en contra de los deseos de su padre, quien esperaba que continuara con la granja familiar) parece haber sido motivada en parte por el deseo de continuar su educación y perseguir sus intereses científicos ². Apoyado por el monasterio, impartió cursos de física, botánica y ciencias naturales en los niveles secundario y universitario.

Investigación sobre la herencia

En 1856, Mendel inició un proyecto de investigación de una década para investigar patrones de herencia. A pesar de que comenzó su investigación utilizando ratones, más tarde cambió a abejas y plantas, y finalmente se decidió por los guisantes de jardín como su sistema modelo primario ². Un sistema modelo es un organismo que facilita a un investigador investigar una cuestión científica en particular, como cómo se heredan los rasgos. Al estudiar un sistema modelo, los investigadores pueden aprender principios generales que se aplican a otros organismos o sistemas biológicos más difíciles de estudiar, como los humanos.

Mendel estudió la herencia de siete características diferentes en los guisantes, incluyendo la altura, el color de la flor, el color de la semilla y la forma de la semilla. Para ello, primero estableció líneas de guisante con dos formas diferentes de una característica, como la altura alta vs. la altura corta. Creció estas líneas por generaciones hasta que fueron de raza pura (siempre producía descendencia idéntica al progenitor), luego las crió entre sí y observó cómo se heredaban los rasgos.

Además de registrar cómo se veían las plantas en cada generación, Mendel contó el número exacto de plantas que mostraron cada rasgo. Sorprendentemente, encontró patrones de herencia muy similares para los siete rasgos que estudió:

• Una forma de rasgo, como la alta, siempre ocultaba la otra forma, como la corta, en la primera generación después de la cruz. Mendel llamó a la forma visible el rasgo dominante y a la forma oculta el rasgo recesivo.
• En la segunda generación, después de que se permitió que las plantas se autofertilizaran (polinizaran ellas mismas), la forma oculta del rasgo reapareció en una minoría de las plantas. Específicamente, siempre hubo alrededor de 3 plantas que mostraron el rasgo dominante (e.g., alto) por cada 1 planta que mostró el rasgo recesivo (e.g., corto), haciendo una proporción 3:1.
• Mendel también encontró que las características se heredaron de forma independiente: una característica, como la altura de la planta, no influyó en la herencia de otras características, como el color de la flor o la forma de la semilla.

_Imagen modificada de "Mendel siete caracteres”, de Mariana Ruiz Villareal (dominio público) . _

En 1865, Mendel presentó los resultados de sus experimentos con casi 30 mil plantas de guisantes a la Sociedad de Historia Natural local. Con base en los patrones que observó, los datos de conteo que recopiló y un análisis matemático de sus resultados, Mendel propuso un modelo de herencia en el que:

• Características como el color de la flor, la altura de la planta y la forma de la semilla fueron controladas por pares de factores heredables que vinieron en diferentes versiones.
• Una versión de un factor (la forma dominante) podría enmascarar la presencia de otra versión (la forma recesiva).
• Los dos factores emparejados se separaron durante la producción del gameto, de tal manera que cada gameto (esperma u óvulo) recibió al azar solo un factor.
• Los factores que controlan diferentes características se heredaron independientemente unos de otros.

Analizaremos más de cerca cómo llegó Mendel a estas conclusiones en los artículos sobre la ley de la segregación y la ley del surtido independiente. En 1866, Mendel publicó sus observaciones y su modelo de herencia, bajo el título Experimentos en Hibridación de Plantas ^3,4, en las Actas de la Sociedad de Historia Natural de Brünn.

Legado científico

El trabajo de Mendel pasó en gran parte desapercibido para la comunidad científica durante su vida. ¿Cómo pudo haber sido este el caso?

En parte, los contemporáneos de Mendel no reconocieron la importancia de su obra porque sus hallazgos iban en contra de las ideas predominantes (populares) sobre la herencia. Además, aunque ahora vemos el enfoque matemático de Mendel a la biología como innovador y pionero, fue nuevo, desconocido, y quizás confuso o poco intuitivo para otros biólogos de la época ⁵.

A mediados del siglo XIX, cuando Mendel estaba haciendo sus experimentos, la mayoría de los biólogos suscribieron la idea de mezclar la herencia. Combinar la herencia no era una hipótesis formal, científica, sino un modelo general en el que la herencia implicaba la mezcla permanente de las características de los padres en su descendencia (produciendo descendencia con una forma intermedia de una característica) ⁶. El modelo de mezcla encaja bien con algunas observaciones de herencia humana: por ejemplo, los niños a menudo se parecen un poco a sus dos padres.

Pero el modelo de mezcla no pudo explicar por qué Mendel cruzó una planta de guisante alta y otra corta y obtuvo solo plantas altas, o por qué la autofertilización de una de esas plantas altas produciría una proporción 3:1 de plantas altas a cortas en la próxima generación. En cambio, si el modelo de mezcla fuera correcto, una planta alta cruzada con una planta corta debería producir una planta mediana, que continuaría produciendo plantas más medianas (ver más abajo).

_Imagen modificada de "Mendel siete caracteres”, de Mariana Ruiz Villareal (dominio público) . _

Resulta que tanto la altura de la planta del guisante como la altura humana (junto con muchas otras características en una amplia gama de organismos) están controladas por pares de factores heredables que vienen en versiones distintivas, tal como propuso Mendel. En humanos, sin embargo, hay muchos factores diferentes (genes) que contribuyen fraccionalmente a la altura y varían entre los individuos. Esto hace que sea difícil ver la contribución de cualquier factor y produce patrones de herencia que pueden parecerse a la mezcla. En los experimentos de Mendel, en contraste, solo hubo un factor que difería entre las plantas de guisante alto y corto, lo que permitió a Mendel ver claramente el patrón subyacente de herencia.

En 1868, Mendel se convirtió en abad de su monasterio y dejó de lado en gran medida sus actividades científicas en favor de sus deberes pastorales. No fue reconocido por sus extraordinarias contribuciones científicas durante su vida. De hecho, no fue hasta alrededor de 1900 que su obra fue redescubierta, reproducida y revitalizada. Sus redescubridores fueron biólogos a punto de descubrir la base cromosómica de la herencia —es decir, a punto de darse cuenta de que los “factores heredables” de Mendel se llevaban sobre los cromosomas.

Sistema modelo de Mendel: La planta de guisante

Mendel realizó sus experimentos clave utilizando el guisante de jardín, Pisum sativum, como sistema modelo. Las plantas de guisante constituyen un sistema conveniente para los estudios de herencia, y todavía son estudiadas por algunos genetistas en la actualidad.

Las características útiles de los guisantes incluyen su rápido ciclo de vida y la producción de lotes y lotes de semillas. Las plantas de guisante también suelen autofertilizarse, lo que significa que la misma planta produce tanto el esperma como el óvulo que se unen en la fertilización. Mendel aprovechó esta propiedad para producir líneas de guisantes de reproducción fiel: se autofertilizó y seleccionó guisantes durante muchas generaciones hasta que obtuvo líneas que consistentemente hacían que la descendencia fuera idéntica a la madre (por ejemplo, siempre corta).

Las plantas de guisante también son fáciles de cruzar, o aparearse de manera controlada. Esto se hace transfiriendo polen de las anteras (partes masculinas) de una planta de guisante de una variedad al carpiano (parte femenina) de una planta de guisante madura de una variedad diferente. Para evitar que la planta receptora se autofecundara, Mendel retiró minuciosamente todas las anteras inmaduras de las flores de la planta antes de la cruz.

Imagen basada en una ilustración similar de Reece et al. ⁷

Debido a que los guisantes eran tan fáciles de trabajar y prolíficos en la producción de semillas, Mendel pudo realizar muchos cruces y examinar muchas plantas individuales, asegurándose de que sus resultados fueran consistentes (no solo una suerte) y precisos (basados en muchos puntos de datos).

La configuración experimental de Mendel

Una vez que Mendel había establecido líneas de guisante de reproducción fiel con rasgos diferentes para uno o más rasgos de interés (como altura alta vs. estatura baja), comenzó a investigar cómo se heredaban los rasgos mediante la realización de una serie de cruces.

Primero, cruzó a uno de los padres que se reproducen de verdad a otro. Las plantas utilizadas en este cruce inicial se denominan generación P, o generación parental.

Mendel recolectó las semillas del cruce de la generación P y las cultivó. Estas crías se denominaron la generación F ₁, abreviatura de primera generación filial. (Filius significa “hijo” en latín, ¡así que este nombre es un poco menos raro de lo que parece!)

Una vez que Mendel examinó las plantas F ₁ y registró sus rasgos, las dejó autofertilizar de forma natural, produciendo muchas semillas. Luego recolectó y cultivó las semillas de las plantas F ₁ para producir una generación F ₂, o segunda generación filial. Nuevamente, examinó cuidadosamente las plantas y registró sus rasgos.

_Imagen modificada de "Mendel siete caracteres”, de Mariana Ruiz Villareal (dominio público) . _

Los experimentos de Mendel se extendieron más allá de la generación F ₂ hasta F ₃, F ₄ y generaciones posteriores, pero su modelo de herencia se basó principalmente en las tres primeras generaciones (P, F ₁ y F ₂).

Mendel no solo registró cómo se veían sus plantas en cada generación (por ejemplo, altas vs. cortas). En cambio, contó exactamente cuántas plantas con cada rasgo estaban presentes. Esto puede sonar tedioso, pero al registrar números y pensar matemáticamente, Mendel hizo descubrimientos que eludieron a científicos famosos de su tiempo (como Charles Darwin, quien realizó experimentos similares pero no captó la importancia de sus resultados) ⁵.

Puedes usar los enlaces a continuación para conocer más sobre las leyes de herencia de Mendel:

• La ley de la segregación, describiendo cómo se heredan los rasgos individuales.
• La ley del surtido independiente, describiendo cómo se heredan dos o más rasgos relativos entre sí.

Colaboradores y Atribuciones

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[Atribución y referencias]

Atribución:

Este artículo es un derivado modificado de “Los experimentos de Mendel y las leyes de la probabilidad”, de OpenStax College, Biology (CC BY 3.0). Descarga gratis el artículo original en http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9.85.

El artículo modificado está licenciado bajo una licencia CC BY-NC-SA 4.0.

Obras citadas:

1. Biography.com Editores. (2015). Biografía de Gregor Mendel. En el sitio web de The Biography.com. Recuperado de http://www.biography.com/people/gregor-mendel-39282.
2. Gregor Mendel. (2015, 1 de septiembre). Recuperado de Wikipedia el 9 de septiembre de 2015: https://en.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel.
3. Mendel, J. G. (1866). Versuche über Pflanzenhybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereines en Brünn, Bd. IV für das Jahr 1865, Abhandlungen, 3—47. Traducción al inglés recuperada de http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/gm-65.pdf.
4. Blumberg, R. B. (1997). Ponencia de Mendel en inglés. En MendelWeb. Recuperado de http://www.mendelweb.org/Mendel.plain.html.
5. Purves, W. K., Sadava, D. E., Orians, G. H., y Heller, H.C. (2004). Genética: Mendel y más allá. En la vida: La ciencia de la biología (7ª ed.). Sunderland, MA: Sinauer Associates, 189.
6. Herencia por fusión. (2015, 20 de abril). Recuperado el 17 de noviembre del 2015 de Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Blending_inheritance.
7. Reece, J. B., Urry, L. A., Caín, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., y Jackson, R. B. (2011). Mendel utilizó el enfoque científico para identificar dos leyes de herencia. En Campbell Biology (10a ed.). San Francisco, CA: Pearson, 268.

Referencias adicionales:

Herencia por fusión. (2015, 20 de abril). Recuperado el 17 de noviembre del 2015 de Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Blending_inheritance.

Blumberg, R. B. (1997). Ponencia de Mendel en inglés. En MendelWeb. Recuperado de http://www.mendelweb.org/Mendel.plain.html.

Gregor Mendel. (2015, 1 de septiembre). Recuperado de Wikipedia el 9 de septiembre de 2015: https://en.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel.

Híbrido (biología). (2015, 29 de octubre). Recuperado el 16 de noviembre del 2015 de Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Hybrid_%28biology%29.

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Purves, W. K., Sadava, D. E., Orians, G. H., y Heller, H.C. (2004). Genética: Mendel y más allá. En la vida: La ciencia de la biología (7ª ed., pp. 187-212). Sunderland, MA: Asociados Sinauer.

Raven, P. H., Johnson, G. B., Mason, K. A., Losos, J. B., y Singer, S. R. (2014). Patrones de herencia. En Biología (10a ed., AP ed., pp. 221-238). Nueva York, NY: McGraw-Hill.

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Reece, J. B., Urry, L. A., Caín, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., y Jackson, R. B. (2011). Mendel utilizó el enfoque científico para identificar dos leyes de herencia. En Campbell Biology (10a ed., pp. 268-269). San Francisco, CA: Pearson.

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