4.6: Organización del genoma a gran escala

Cómo salir adelante con el genoma más pequeño posible

Las especies de Mycoplasma tienen los genomas más pequeños de cualquier especie de vida libre. Están más relacionados con la familia Bacillaceae, pero han perdido sus paredes celulares y muchas otras funciones en un proceso de evolución reductora. Son parásitos obligados, por ejemplo, que viven en los pulmones de los humanos. Sus genomas codifican muchas proteínas transportadoras, de manera que los aminoácidos, azúcares, etc. pueden ser tomados de sus huéspedes. Tienen muy poca capacidad metabólica, utilizando solo glucólisis en el caso de M. genitalium. Hay muy poca capacidad biosintética, dependiendo en gran medida de la captación por parte del huésped para estos nutrientes.

Mycoplasma Haemofelis, Tinción Wright-Geiemsa 100X. (CC BY-SA 3.0; Nr387241).

Uno podría haber pensado que las especies micoplasmáticas retendrían solo los genes más altamente conservados en bacterias, bajo la premisa de que estos son los genes más críticos. Sin embargo, han conservado una proporción de genes conservados y variables que es bastante similar a la proporción observada en E. coli. Esto indica que estas bacterias están manteniendo un equilibrio entre genes conservados y variables que tal vez refleje un equilibrio entre la estabilidad de los principales procesos fisiológicos y la necesidad de adaptabilidad ambiental.

Más información de E. coli

La secuencia completa del genoma de E. coli proporciona una visión general de la estructura del genoma dentro de un contexto bien entendido. Para mayor información, véase Blattner et al. (1997) Science, vol. 277, pp. 1453- 1462.

(1) Organización con respecto a la dirección de replicación

Dado que la replicación procede bidireccionalmente desde el origen (ORic) y termina en el término, se puede dividir el genoma en dos “replicores”. La bifurcación de replicación procede en sentido horario en Replicore 1 y en sentido antihorario en Replicore 2 (Figura 4.19).

Figura 4.19.

Varias características del genoma están orientadas con respecto a la replicación. Todos los genes de ARNr, 53 de 86 genes de ARNt y 55% de los genes codificantes de proteínas se transcriben en la misma dirección en la que se mueve la horquilla de replicación. En otras especies, como el Mycoplasma, la polaridad transcripcional es aún más pronunciada, y también corresponde a la dirección de replicación.

Estos replicores muestran un pronunciado sesgo en la composición de bases, de tal manera que se observa un exceso de G sobre C en la hebra superior (es decir, la que se presenta en el archivo de secuencia) en Replicore 1 y lo contrario en Replicore 2. Este sesgo nucleotídico es llamativo e inesperado. Como se apreciará más después de estudiar la síntesis de ADN en la Segunda Parte, esto significa que la cadena principal para ambas horquillas de replicación es más rica en G que en C. Tal sesgo de nucleótidos puede reflejar mutación diferencial en las cadenas líder y rezagada como resultado de la asimetría inherente a la replicación del ADN mecanismo.

El hotspot chi de recombinación (GCTGGTGG) también muestra una preferencia de cadena prominente, siendo más abundante en la cadena principal de cada replicón. El papel de los sitios chi en la recombinación está cubierto en el Capítulo 8.

(2) Repeticiones, profagos y elementos transponibles

El cromosoma E. coli contiene varios profagos y restos de profago, entre ellos lambda y tres lambdoides. El genoma está salpicado de al menos 18 familias de ADN repetido. Los más largos son los 5 elementos Rhs, que son de 5.7 a 9.6 kb de longitud. Otros son tan cortos como las 581 copias de la repetición de REP palindrómica de 40 pb. Se encuentran varias familias de secuencias de inserción, que son elementos transponibles. Tenga en cuenta que los elementos repetitivos son comunes tanto en bacterias como en eucariotas.

(3) Categorías generales de genes

Muchos de los genes son similares a otros genes en E. coli. Los genes homólogos que han divergido debido a duplicaciones de genes son parálogos. Los genes que codifican proteínas de función similar pero no necesariamente idéntica son referidos como una familia paráloga. Alrededor de 1/3 de los genes de E. coli (1345) tienen al menos una secuencia paráloga en el genoma. Algunos grupos parálogos son bastante grandes, siendo los más grandes los transportadores ABC con 80 integrantes. El mayor número de genes en E. coli podría reflejar cierta redundancia en la función así como una mayor diversificación de la función en comparación con otras bacterias con menos genes.

Figura 4.20. Cromosomas humanos, y el estado de su secuenciación.

Con base en la comprensión actual de la función de los productos génicos, aproximadamente 1/4 están involucrados en el metabolismo de moléculas pequeñas, aproximadamente 1/8 se usan en el metabolismo de moléculas grandes y al menos 1/5 están asociados con la estructura y los procesos celulares. No se ha asignado una función específica a los productos de alrededor del 40% de los genes de E. coli. Las duplicaciones segmentarias son comunes, como se ilustra en la Figura 4.21 para los cromosomas 22.

Figura 4.21.Duplicaciones segmentarias en el cromosoma 22.

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