7.11E: Complementación

Objetivos de aprendizaje

• Explicar el mecanismo de complementación genética

La complementación se refiere a una relación entre dos cepas diferentes de un organismo que tienen mutaciones homocigóticas recesivas que producen el mismo fenotipo (por ejemplo, un cambio en la estructura del ala en moscas) pero que no residen en el mismo gen (homólogo).

Estas cepas son verdaderas reproductoras para su mutación. Si, cuando estas cepas se cruzan entre sí, algunas crías muestran recuperación del fenotipo de tipo silvestre, se dice que muestran “complementación genética”. Cuando esto ocurre, el haploide de cada cepa suministra un alelo de tipo silvestre para “complementar” el alelo mutado del haploide de la otra cepa, provocando que la descendencia tenga mutaciones heterocigóticas en todos los genes relacionados. Dado que las mutaciones son recesivas, la descendencia mostrará el fenotipo de tipo silvestre.

Una prueba de complementación (a veces llamada prueba “cis-trans”) se refiere a este experimento, desarrollado por el genetista estadounidense Edward B. Lewis. Responde a la pregunta: “¿Una copia de tipo salvaje del gen X rescata la función del alelo mutante que se cree define al gen X?”. Si existe un alelo con un fenotipo observable cuya función puede ser proporcionada por un genotipo silvestre (es decir, el alelo es recesivo), se puede preguntar si la función que se perdió por el alelo recesivo puede ser proporcionada por otro genotipo mutante. De no ser así, los dos alelos deben ser defectuosos en el mismo gen. La belleza de esta prueba es que el rasgo puede servir como lectura de la función génica incluso sin conocimiento de lo que está haciendo el gen a nivel molecular.

Figura: Prueba de Complementación: Ejemplo de una prueba de complementación. Dos cepas de moscas son de ojos blancos debido a dos mutaciones autosómicas recesivas diferentes que interrumpen diferentes etapas en una sola vía metabólica productora de pigmento. Las moscas de la cepa 1 tienen mutaciones complementarias a las moscas de la cepa 2 porque cuando se cruzan las crías son capaces de completar la vía metabólica completa y por lo tanto tienen los ojos rojos.

La complementación surge porque la pérdida de función en genes responsables de diferentes etapas en una misma vía metabólica puede dar lugar al mismo fenotipo. Cuando las cepas se crían juntas, las crías heredan versiones de tipo silvestre de cada gen de cualquiera de los progenitores. Debido a que las mutaciones son recesivas, hay una recuperación de la función en esa vía, por lo que las crías recuperan el fenotipo de tipo silvestre. Así, la prueba se utiliza para decidir si dos fenotipos mutantes recesivos derivados independientemente son causados por mutaciones en el mismo gen o en dos genes diferentes. Si ambas cepas parentales tienen mutaciones en el mismo gen, la descendencia no hereda ninguna versión normal del gen; expresan el mismo fenotipo mutante y la complementación no ha podido ocurrir.

Es decir, si la combinación de dos genomas haploides que contienen diferentes mutaciones recesivas produce un fenotipo mutante, entonces hay tres posibilidades: Las mutaciones ocurren en el mismo gen; Una mutación afecta la expresión del otro; Una mutación puede resultar en un producto inhibitorio. Si la combinación de dos genomas haploides que contienen diferentes mutaciones recesivas produce el fenotipo salvaje, entonces las mutaciones deben estar en diferentes genes.

Puntos Clave

• Una prueba de complementación responde a la pregunta: “¿Una copia de tipo salvaje del gen X rescata la función del alelo mutante que se cree define al gen X? ”.
• La complementación surge porque la pérdida de función en genes responsables de diferentes etapas en una misma vía metabólica puede dar lugar al mismo fenotipo.
• Cuando las cepas se crían juntas, las crías heredan versiones de tipo silvestre de cada gen de cualquiera de los progenitores.

Términos Clave

• Complementación: En genética, la complementación se refiere a una relación entre dos cepas diferentes de un organismo las cuales tienen mutaciones homocigóticas recesivas que producen el mismo fenotipo (por ejemplo, un cambio en la estructura del ala en moscas) pero que no residen en el mismo gen (homólogo).
• mutación: Cualquier cambio heredable de la secuencia de pares de bases del material genético.
• homocigótico: de un organismo en el que ambas copias de un gen dado tienen el mismo alelo