2.1: Herencia
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Correlaciones con el Medio Ambiente
Genes y Cromosomas
| Tipo de División Celular | Explicación | Pasos |
|---|---|---|
| Mitosis | Todas las células, excepto las utilizadas en la reproducción sexual, son creadas por mitosis | Paso 1. Los cromosomas hacen una copia duplicada Paso 2. Se crean dos celdas idénticas |
| Meiosis | Las células utilizadas en la reproducción sexual son creadas por la meiosis |
Paso 1. Intercambio de genes entre los cromosomas (cruce) Paso 2. Los cromosomas hacen un duplicado Paso 3. Primera división celular Paso 4. Segunda división celular |
Genotipos y fenotipos y patrones sobre la herencia
Trastornos Genéticos
| Trastorno | Descripción | Casos por nacimiento |
|---|---|---|
| Enfermedad de células falciformes (SCD) | Afección en la que los glóbulos rojos del cuerpo tienen forma de hoz (como la letra C) y afectan la capacidad de la sangre para transportar oxígeno. |
1 de cada 500 nacimientos negros 1 de cada 36 mil nacimientos hispanos |
| Fibrosis quística | Afección que afecta la respiración y la digestión debido a la acumulación de moco espeso en el cuerpo, especialmente los pulmones y el sistema digestivo. En la CF, el moco es más grueso de lo normal y pegajoso. |
1 en 3500 |
| Fenilcetonuria (PKU) | Trastorno metabólico en el que el individuo no puede metabolizar fenilalanina, un aminoácido. Si no se trata, ocurren déficits intelectuales. La PKU se detecta fácilmente y se trata con una dieta especial. |
1 en 10,000 |
| Enfermedad de Tay Sachs | Causado por una deficiencia enzimática que resulta en la acumulación de lípidos en las células nerviosas del cerebro. Esta acumulación da como resultado un daño progresivo a las células y una disminución en el desarrollo cognitivo y físico. La muerte suele ocurrir a los cinco años de edad. |
1 de cada 4000 1 de cada 30 judíos americanos es un transportista 1 de cada 20 canadienses franceses es un transportista |
| Albinismo | Cuando el individuo carece de melanina y procesa poco o ningún pigmento en la piel, el cabello y los ojos. También se pueden presentar problemas de visión. |
Menos de 20,000 casos estadounidenses por año |
| Trastorno | Descripción | Casos por nacimiento |
|---|---|---|
| Enfermedad de Huntington | Afección que afecta el sistema nervioso del individuo. Las células nerviosas se dañan, provocando que diversas partes del cerebro se deterioren. La enfermedad afecta el movimiento, el comportamiento y la cognición. Es fatal, y ocurre a la mediana edad. |
1 en 10,000 |
| Síndrome de Tourette | 1 en 250 | |
| Acondroplasia | La forma más común de baja estatura desproporcionada. El individuo tiene un crecimiento óseo anormal que resulta en baja estatura, brazos y piernas desproporcionadamente cortos, dedos cortos, cabeza grande y rasgos faciales específicos. |
1 en 15,000-40,000 |
| Trastorno | Descripción | Casos por nacimiento |
| Síndrome X Frágil | Ocurre cuando el cuerpo no puede producir suficiente de una proteína que necesita para que el cerebro crezca y pueden ocurrir problemas con el aprendizaje y el comportamiento. El síndrome X frágil es causado por una anomalía en el cromosoma X, que luego se rompe. Si una hembra tiene una X frágil, su segundo cromosoma X suele estar sano, pero los machos con X frágil no tienen un segundo cromosoma X sano. Es por ello que los síntomas del X Frágil suelen ser más graves en los varones. |
1 de cada 4000 machos 1 de cada 8000 hembras |
| Hemofilia | Ocurre cuando hay problemas en la coagulación de la sangre causando hemorragias tanto internas como externas. |
1 de cada 10,000 machos |
Distrofia Muscular de Duchenne |
Un debilitamiento de los músculos que resulta en una incapacidad para moverse, un desgaste y una posible muerte. |
1 de cada 3500 machos |
| Trastorno | Descripción |
|---|---|
| Síndrome de Down/Trisomía 21 | Causado por un cromosoma 21 extra e incluye una combinación de defectos congénitos. Los individuos afectados tienen algún grado de discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos, a menudo defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad varía mucho entre los individuos afectados. |
| Trisomía 9 Mosaicismo |
Causado por tener un cromosoma 9 extra en algunas células. La gravedad de los efectos se relaciona con la proporción de células con cromosomas adicionales. Los efectos incluyen restricción del crecimiento fetal que resulta en bajo peso al nacer y múltiples anomalías, incluyendo anomalías faciales, cardíacas, musculoesqueléticas, genitales, renales y respiratorias. |
| Trisomía 13 | Causado por un cromosoma extra 13. Los individuos afectados tienen múltiples defectos congénitos y generalmente mueren en las primeras semanas o meses de vida. |
| Trisomía 18 |
| Trastorno | Descripción |
|---|---|
| Síndrome de Turner (XO) |
Causado cuando la totalidad o parte de uno de los cromosomas X se pierde antes o poco después de la concepción debido a un evento aleatorio. El cigoto resultante tiene una composición de XO. El Síndrome de Turner afecta el funcionamiento cognitivo y la maduración sexual en niñas. Se puede notar infertilidad y baja estatura. |
| Síndrome de Klinefelter (XXY) | Causado cuando un cromosoma X extra está presente en las células de un macho debido a un evento aleatorio. El cromosoma Y estimula el crecimiento de los genitales masculinos, pero el cromosoma X adicional inhibe este desarrollo. El macho puede tener cierto desarrollo mamario, infertilidad y bajos niveles de testosterona. |
| Síndrome XYY | Causado cuando un cromosoma Y extra está presente en las células de un varón. Hay pocos síntomas. Pueden incluir ser más altos que el promedio, acné y un mayor riesgo de problemas de aprendizaje. Por lo general, la persona es normal, incluida la fertilidad normal. |
| Síndrome Triple X (XXX) |
Causado cuando un cromosoma X extra está presente en las células de una hembra. Puede resultar en ser más alto que el promedio, dificultades de aprendizaje, disminución del tono muscular, convulsiones y problemas renales. |