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28.9B: Reordenamientos estructurales cromosómicos

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    Los reordenamientos estructurales de los cromosomas incluyen tanto inversiones como translocaciones, que pueden tener efectos perjudiciales en un organismo.

    Objetivos de aprendizaje

    • Describir los distintos tipos de reordenamientos estructurales de los cromosomas y cómo pueden impactar a un organismo

    Puntos Clave

    • Una inversión cromosómica es el desprendimiento, rotación de 180° y reinserción de parte de un cromosoma; esto puede no tener ningún efecto sobre el organismo, pero si la inversión ocurre dentro de un gen o aleja a un gen de sus elementos reguladores, puede tener un efecto adverso.
    • Las inversiones pericéntricas incluyen el centrómero, mientras que las inversiones paracéntricas ocurren fuera del centrómero; una inversión pericéntrica puede cambiar la longitud de los brazos cromosómicos por encima y por debajo del centrómero.
    • Una inversión pericéntrica en el crosoma 18 parece haber estado involucrada en la evolución de los humanos.
    • Una translocación ocurre cuando un segmento de un cromosoma se disocia y se vuelve a adherir a un cromosoma diferente, no homólogo y puede ser benigno o perjudicial; en las translocaciones recíprocas, no hay ganancia o pérdida de información genética, por lo que éstas suelen ser benignas.

    Términos Clave

    • inversión: un segmento de ADN en el contexto de un cromosoma que se invierte en orientación con respecto a un cariotipo o genoma de referencia
    • translocación: una transferencia de un segmento cromosómico a una nueva posición, especialmente en un cromosoma no homólogo

    Reordenamientos estructurales cromosómicos

    Los citólogos han caracterizado numerosos reordenamientos estructurales en los cromosomas, pero las inversiones y translocaciones cromosómicas son las más comunes. Ambos se identifican durante la meiosis por el emparejamiento adaptativo de cromosomas reordenados con sus homólogos anteriores para mantener la alineación génica adecuada. Si los genes portados en dos homólogos no están orientados correctamente, un evento de recombinación podría resultar en la pérdida de genes de un cromosoma y la ganancia de genes en el otro. Esto produciría gametos aneuploides.

    Inversión Cromosómica

    Una inversión cromosómica es el desprendimiento, rotación de 180° y reinserción de parte de un cromosoma. Las inversiones pueden ocurrir en la naturaleza como resultado del cizallamiento mecánico, o por la acción de elementos transponibles (secuencias especiales de ADN capaces de facilitar el reordenamiento de segmentos cromosómicos con la ayuda de enzimas que cortan y pegan secuencias de ADN). A menos que alteren una secuencia génica, las inversiones solo cambian la orientación de los genes y es probable que tengan efectos más leves que los errores aneuploides. Sin embargo, la orientación génica alterada puede resultar en cambios funcionales debido a que los reguladores de la expresión génica podrían moverse fuera de posición con respecto a sus dianas, causando niveles aberrantes de productos génicos.

    Una inversión puede ser pericéntrica e incluir el centrómero, o paracéntrico y ocurrir fuera del centrómero. Una inversión pericéntrica asimétrica alrededor del centrómero puede cambiar las longitudes relativas de los brazos cromosómicos, haciendo que estas inversiones sean fácilmente identificables.

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    Las inversiones pueden ser pericéntricas o paracéntricas: las inversiones pericéntricas incluyen el centrómero, y las inversiones paracéntricas no. Una inversión pericéntrica puede cambiar las longitudes relativas de los brazos cromosómicos; una inversión paracéntrica no puede.

    Cuando un cromosoma homólogo sufre una inversión, pero el otro no, el individuo es descrito como un heterocigoto de inversión. Para mantener la sinapsis punto por punto durante la meiosis, un homólogo debe formar un asa y el otro homólogo debe moldear alrededor de él. Aunque esta topología puede asegurar que los genes estén correctamente alineados, también obliga a los homólogos a estirarse y puede asociarse con regiones de sinapsis imprecisa.

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    Heterocigotos de inversión: Cuando un cromosoma sufre una inversión, pero el otro no, un cromosoma debe formar un bucle invertido para retener la interacción punto por punto durante la sinapsis. Este emparejamiento de inversión es esencial para mantener la alineación génica durante la meiosis y permitir la recombinación.

    No todos los reordenamientos estructurales de los cromosomas producen individuos inviables, deteriorados o infértiles. En raras ocasiones, tal cambio puede resultar en la evolución de una nueva especie. De hecho, una inversión pericéntrica en el cromosoma 18 parece haber contribuido a la evolución de los humanos. Esta inversión no está presente en nuestros parientes genéticos más cercanos, los chimpancés. Los humanos y los chimpancés difieren citogenéticamente por inversiones pericéntricas en varios cromosomas y por la fusión de dos cromosomas separados en chimpancés que corresponden al cromosoma dos en humanos.

    Se cree que la inversión pericéntrica del cromosoma 18 ocurrió en los primeros humanos después de su divergencia de un ancestro común con chimpancés hace aproximadamente cinco millones de años. Los investigadores que caracterizan esta inversión han sugerido que aproximadamente 19,000 bases nucleotídicas fueron duplicadas en 18p, y la región duplicada invertida y reinsertada en el cromosoma 18 de un humano ancestral.

    Una comparación de genes humanos y de chimpancé en la región de esta inversión indica que dos genes, ROCK1 y USP14, que están adyacentes en el cromosoma 17 del chimpancé (que corresponde al cromosoma 18 humano) están ubicados más distantemente en el cromosoma 18 humano. Esto sugiere que uno de los puntos de ruptura de inversión ocurrió entre estos dos genes. Curiosamente, los humanos y los chimpancés expresan USP14 a distintos niveles en tipos celulares específicos, incluyendo células corticales y fibroblastos. Quizás la inversión del cromosoma 18 en un humano ancestral reposicionó genes específicos y restableció sus niveles de expresión de manera útil. Debido a que tanto ROCK1 como USP14 codifican enzimas celulares, un cambio en su expresión podría alterar la función celular. No se sabe cómo esta inversión contribuyó a la evolución de los homínidos, pero parece ser un factor significativo en la divergencia de los humanos de otros primates.

    Translocaciones

    Una translocación ocurre cuando un segmento de un cromosoma se disocia y se vuelve a unir a un cromosoma diferente, no homólogo. Las translocaciones pueden ser benignas o tener efectos devastadores dependiendo de cómo se alteren las posiciones de los genes con respecto a las secuencias reguladoras. En particular, las translocaciones específicas se han asociado con varios cánceres y con esquizofrenia. Las translocaciones recíprocas resultan del intercambio de segmentos cromosómicos entre dos cromosomas no homólogos de tal manera que no hay ganancia o pérdida de información genética.

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    Las translocaciones recíprocas no implican pérdida de información genética: Una translocación recíproca ocurre cuando un segmento de ADN se transfiere de un cromosoma a otro, cromosoma no homólogo.

    LICENCIAS Y ATRIBUCIONES

    CONTENIDO CON LICENCIA CC, COMPARTIDO PREVIAMENTE

    CC CONTENIDO LICENCIADO, ATRIBUCIÓN ESPECÍFICA

    28.9B: Reordenamientos estructurales cromosómicos is shared under a CC BY-SA license and was authored, remixed, and/or curated by LibreTexts.