29.11B: Enfermedades Autoinmunes

Las enfermedades autoinmunes son una respuesta inmune inapropiada contra los tejidos del cuerpo.

Objetivos de aprendizaje

• Describir enfermedades autoinmunes

Puntos Clave

• Las enfermedades autoinmunes surgen de un sistema inmunitario que no funciona correctamente.
• La hipótesis de causa común de las enfermedades autoinmunes describe cómo las enfermedades autoinmunes son desencadenadas por genes ubicados en las mismas regiones del cromosoma.
• A pesar de que los factores genéticos están involucrados en el inicio de la enfermedad autoinmune, se desconoce mucho sobre las otras causas de la autoinmunidad.

Términos Clave

• enfermedades autoinmunes: Surgen de una respuesta inmune inapropiada del organismo contra sustancias y tejidos normalmente presentes en el organismo.
• Hipótesis de causa común: Predice que los alelos causantes de enfermedades comunes, o variantes, se encontrarán en todas las poblaciones humanas que manifiesten una enfermedad determinada.

Las enfermedades autoinmunes surgen de una respuesta inmune inadecuada del organismo contra sustancias y tejidos normalmente presentes en el cuerpo. Es decir, el sistema inmunológico confunde alguna parte del cuerpo como patógeno y ataca a sus propias células. Las enfermedades autoinmunes se consideran comúnmente trastornos inmunitarios complejos. Si bien muchas enfermedades autoinmunes son raras, colectivamente estas enfermedades afligen a millones de pacientes. Aproximadamente entre el 5 y 8% de la población estadounidense padece este grupo de enfermedades crónicas debilitantes. A pesar de su diversidad clínica, tienen una similitud, a saber, la disfunción del sistema inmune. Se sospecha que los defectos genéticos juegan un papel en la etiología de estas enfermedades.

Causas y Tratamientos

Las modernas tecnologías de alto rendimiento, como las micromatrices de ARNm, han permitido a los investigadores investigar enfermedades a nivel de todo el genoma. A diferencia de las enfermedades genéticas heredadas clásicas, como la anemia falciforme, las enfermedades autoinmunes no son causadas por el defecto de un solo gen, sino por la disfunción de la compleja interacción de un grupo de genes. Aunque no se ha analizado completamente ninguna enfermedad autoinmune, en los últimos años ha habido un tremendo éxito en la identificación de actores importantes en el desarrollo de enfermedades autoinmunes. Hay más de 50 publicaciones que enumeran variantes de genes que están asociadas con una determinada enfermedad autoinmune. Curiosamente, muchos de estos genes se encuentran en las mismas regiones de los cromosomas, las llamadas regiones de susceptibilidad. Esto ha llevado a una “hipótesis de causa común” de los trastornos autoinmunes. Varias organizaciones e institutos han establecido programas para investigar esta hipótesis de causa común. Sin embargo, los defectos de uno o más de estos genes no causan una enfermedad autoinmune, sino que solo predisponen a una persona a una enfermedad autoinmune.

Aún se desconocen los factores que desencadenan una enfermedad autoinmune. Los estudios con gemelos monogenéticos han revelado que las influencias genéticas solo representan el 25-40% del riesgo de enfermedad haciendo que las interacciones gene-ambiente o las influencias ambientales sean los factores predominantes. Las influencias ambientales son muy diversas, lo que hace que la investigación en esta área sea extremadamente difícil. Estas influencias pueden ser sustancias tóxicas como el mercurio en un caso y la luz ultravioleta o incluso ciertos nutrientes en otro. Además, varias bacterias, virus u hormonas se encuentran entre los presuntos desencadenantes de trastornos autoinmunes. El tratamiento de las enfermedades autoinmunes es típicamente con inmunosupresión: medicación que disminuye la respuesta inmune.

Respuesta autoinmune: El eritema multiforme es una erupción que aparece como una respuesta autoinmune a un agente predisponente: una bacteria, una inmunización, un antibiótico (en este caso, amoxicilina).