7.2: Enfermedad de células falciformes (hemoglobina SS)
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- Imagen de un frotis de sangre periférica de un paciente con enfermedad de células falciformes. De la Colección MLS, Universidad de Alberta, https://doi.org/10.7939/R3G737K46
- Imagen de un frotis de sangre periférica que contiene células falciformes, células diana y aumento de policromasia. Inmersión en aceite 50x. De la Colección MLS, Universidad de Alberta, https://doi.org/10.7939/R3XP6VJ98
Causa (s):
Sustitución de aminoácidos de la cadena β globina en la 6ª posición de ácido glutámico (Glu) a valina (Val). En la forma homocigótica de la enfermedad, ambos genes de globina β se ven afectados. 1
Herencia:
Autosómico dominante 2
Demografía: 3
África Tropical
Áreas Mediterráneas
La enfermedad de células falciformes es común en áreas donde la malaria es prominente y se sugiere que la enfermedad actúa como un factor protector de la malaria. Esta protección solo se ve en heterocigotos, ya que los homocigotos a menudo pierden la función esplénica, lo cual es esencial para combatir al parásito.
Características celulares: 1-4
Consulte células falciformes (drepanocitos) bajo morfología de glóbulos rojos para obtener más información sobre la formación de células.
La formación de células falciformes se vuelve irreversible con el tiempo, lo que lleva a la formación de agregados de células falciformes rígidos y “pegajosos” que resultan en muchas complicaciones.
Complicaciones: 1-4
Anemia hemolítica crónica
Vaso-oclusión (puede conducir a lesión isquémica del tejido, secuestro esplénico de glóbulos rojos, autoesplenectomía)
Propenso a infecciones
Nefropatías
Stroke
Características de Laboratorio de la Enfermedad de Células Falciformes: 2-4
CBC: RBC: Disminuido WBC: Incrementado PLT: Incrementado Hb: Disminución RETIC: Incrementado RDW: Incremento | PBS: Células falciformes RBC normocrómicos y normocíticos Células diana Policromasia NRBC Cuerpos Howell-Jolly Cuerpos de Pappenheimer punteado basófilo | BM: Hiperplasia Eritroide Tiendas de hierro: a menudo aumentadas |
Electroforesis de hemoglobina: Hb S: 80-95% Hb A: Ninguna Hb A 2: 2-% Hb F: 5-20% | Otras pruebas: Pantalla de Solubilidad: Positivo Prueba falciforme de metasulfito: Positivo HPLC Electroforesis de hemoglobina |
Referencias:
1. Chonat S, Quinn CT. Estándares actuales de atención y resultados a largo plazo para talasemia y anemia falciforme. Adv Exp Med Biol [Internet]. 2017 [citado 2018 Jun 5]; 1013:59 —87. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5720159/
1. Randolph TR. Hemoglobinopatías (defectos estructurales en la hemoglobina). En: Aplicaciones y principios clínicos de hematología de Rodak. 5ta ed. San Luis, Misuri: Saunders; 2015. p. 426-453.
3. Laudicina RJ. Hemoglobinopatías: defectos cualitativos. En: Hematología de laboratorio clínico. 3ª ed. Nueva Jersey: Pearson; 2015. p.231—50.
4. Harmening DM, Yang D, Zeringer H. Anemias hemolíticas: defectos extracorpusculares. 5ta ed. Filadelfia: F.A. Davis Company; 2009. p. 250-79).