9.6: Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
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- Un frotis de sangre periférica teñido con una tinción supravital que demuestra numerosos cuerpos heinz (indicados por flechas). Inmersión en aceite 100x. De la Colección MLS, Universidad de Alberta, https://doi.org/10.7939/R35718396
Función G6PD normal: Derivación de Hexosa Monofosfato (HMP) y Daño Oxidativo 1,2
La derivación HMP describe la vía glucolítica donde la glucosa se transfiere y cataboliza en la célula para producir ATP y mantener cantidades sostenibles de glutatión reducido (GSH). GSH actúa para proteger el glóbulo rojo del daño oxidativo al reducir las moléculas oxidativas (peróxidos y radicales libres de oxígeno) y oxidarse por sí mismo.
En la derivación HMP, el NADPH es generado por G6PD a partir de NADP que entonces actúa para regenerar el glutatión reducido de su estado oxidado para permitir una protección continua del daño oxidativo. La falta de G6PD da como resultado un aumento de la destrucción de glóbulos rojos.
La actividad de G6PD es más alta en las células más jóvenes (es decir, reticulocitos) en comparación con la de los glóbulos rojos más viejos y maduros. 1
Mutación: 2
La mutación del gen G6PD resulta en una disminución de los niveles de G6PD.
Herencia: 1
Vinculado a X
Complicaciones: 1,2
Anemia hemolítica aguda
Hiperbilirrubinemia Neonatal
Anemia Hemolítica Crónica No Esferocítica
Causas de los Episodios Hemolíticos: 1,2
Exposición a agentes oxidantes:
-Fármacos (por ejemplo, antipalúdicos, sulfonamidas)
-Infecciones
-Frijoles Fava (Favismo)
Notas:
La deficiencia de G6PD se asocia comúnmente con células de mordedura y ampolla. Las hemoglobinas oxidadas se desnaturalizan y forman cuerpos heinz dentro de los glóbulos rojos. Estos cuerpos heinz pueden ser removidos por macrófagos esplénicos a través de un mecanismo de “picadura”, lo que da como resultado la formación de células de mordida y blíster. 1
Se ha sugerido que la deficiencia de G6PD actúa como un mecanismo de protección contra la malaria ya que la prevalencia de la deficiencia de G6PD coincide con la de la malaria. 1
Resultados de Laboratorio para Deficiencia de G6PD: 1
CBC: WBC: Incrementado PLT: Normal Hb: Disminución MCHC: Incremento RETIC: Incrementado | PBS: Células de mordida y ampolla Policromasia Esferocitos ocasionales Cuerpos Heinz (Tinción supravital) | Otras pruebas: Prueba de Reducción de Tinte: Sin cambio de color Ensayo de G6PD: disminución de la actividad DAT: Negativo
Marcadores de Hemólisis: Bilirrubina Indirecta: Aumento LDH: Incrementado Haptoglobina: Disminución Hemoglobinemia Hemoglobinuria |
Referencias:
1. Lago M, Bessmer D. Anemia hemolítica: deficiencias enzimáticas. En: Hematología de laboratorio clínico. 3ª ed. Nueva Jersey: Pearson; 2015. p. 334-47.
2. Keohane EM. Defectos intrínsecos que conducen a una mayor destrucción de eritrocitos. En: Aplicaciones y principios clínicos de hematología de Rodak. 5ta ed. San Luis, Misuri: Saunders; 2015. p. 367—93.